探索中枢神经系统脱髓鞘疾病:从病因分类到治疗前沿

SCA是一组遗传性疾病,其特征是小脑和脑干部位的退行性变性,导致运动协调障碍和其他神经系统功能异常。SCA可根据致病基因的不同分为多个亚型。10、炎症性脱髓鞘性脑病(InflammatoryDemyelinatingEncephalopathy):这是一组罕见的脱髓鞘性疾病,其特征是大脑和/或小脑的炎症性病变,导致神经功能障碍和认知功能损害。这些疾...

【宝宝知道】小孩视力SCA的正常范围是多少?

不少家长会有疑问,检查视力中的SCA代表什么?孩子视力SCA的正常值范围应该是多少呢?听首都儿科研究所眼科副主任医师张浩讲一讲。编辑|宣传中心首都儿科研究所特别声明:以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布,本平台仅提供信息存储服务。Notice:Thecontentabove(including...

28岁女性,为什么会出现视力下降和步态异常?丨临床推理

SCA7的眼科表现可能包括中央视力丧失、蓝色色盲、眼底检查黄斑改变、视野检查显示旁中心暗点以及ERG上视锥功能和视杆功能异常。该患者的发现与此一致,但因视力太差而无法充分检测色觉。尽管SCA7患者可能有许多眼动特征,但追踪和扫视减慢可能是唯一的初始特征,并且随着减慢的进展可能会掩盖其他小脑眼动异常,在某些...

梦想不受限于视力!你喝过他们做的“手心咖啡”吗?

视障人士冲咖啡，幸福观察员彭楚粤、陆依婷看来是不可思议的一件事。但很快学通用自己的表现，打消了大家的疑虑。咖啡冲调，讲究“温、稳、问”三式，而刚刚拿到SCA资格认证的学通，也是二话不说上演了一番教科书式的示范。所谓“温”，是指需要把水温控制在55℃。这没有长时间的日积月累，根本没办法精准感知。...

头晕眼花、站立不稳,一年半后才发现竟是这个病的“锅”?

3.脊髓小脑共济失调(SCA)也是一种可能的致病原因,但该患者完善基因检测后,明确其全外显子组SCA检测呈阴性,且无家族史。白医生陷入了沉思,此时患者的BVP症状明确,究竟是什么原因致病?再次回顾患者症状及各类检查发现,尽管没有自主神经特征,但站立和步态共济失调以及水平凝视诱发眼球震颤的出现,符合帕金森病和小脑病...

【佳学基因】小脑萎缩的症状都有哪些呢?有什么治疗的方法?

有什么治疗的方法?佳学基因导读:脊髓小脑共济失调症三型,又称小脑萎缩症三型,简称为SCA3,是小脑萎缩症的其中一种分型,临床表现复杂多样,常见症状包括行走不稳、讲话不清、视物模糊、复视等症状,可通过致病基因鉴定基因解码精准、快速明确患者的致病基因,根据致病基因设计治疗方案,指导优生优育,避免后代或二胎再次...

为什么她走路摇摇摆摆,形似企鹅?

SCA共同症状体征是,30-40岁隐袭起病,缓慢进展,也有儿童期及70岁起病者;下肢共济失调为首发症状,表现走路摇晃、突然跌倒和讲话含糊不清,以及双手笨拙、意向性震颤、眼球震颤、痴呆和远端肌萎缩等;检查可见肌张力障碍、腱反射亢进、病理征、痉挛步态、音叉振动觉及本体觉丧失。通常起病后10-20年不能行走。

神经综述 // 脊髓小脑共济失调非运动症状研究现状

视网膜黄斑变性和视力损害是SCA7的典型临床特征,研究发现SCA7的视力损害与CAG重复次数具有相关性。当CAG重复次数在50-55时,是SCA7最经典的类型,其特点是视觉损害和共济失调同时存在。这些症状开始于青春期,持续时间为20-40年。色觉缺陷和视网膜电流图(electroretinogram)等检查结果的异常可能提示病程为早期。而当CAG重...

多系统萎缩的诊断与鉴别

SCA是一组由基因突变导致的小脑、脑干、脊髓退行性变,以进行性小脑性共济失调、构音障碍为主要临床表现,可伴有锥体外系症状、锥体束症状、认知障碍、视力障碍、肌阵挛、眼肌麻痹等其他神经系统体征的遗传性疾病。患者可有家族史,不出现严重的自主神经功能障碍。影像上SCA患者与MSA-C患者有重叠,临床中一般可以通过基因...