2024年全省地中海贫血防控相关技术培训班在毕节举办
为进一步宣传普及出生缺陷防治知识,推进全省妇幼健康和出生缺陷防治工作高质量发展,强化地中海贫血综合防控,守护生命启点健康,省卫生健康委于9月12日“预防出生缺陷日”在毕节市举办2024年全省地中海贫血防控相关技术培训班,并启动全省地中海贫血防控协作工作。省卫生
我市在全省率先实施地中海贫血免费基因检测
《方案》明确了目标人群,孕妈妈可在全市各医疗保健机构进行地中海贫血(以下简称地贫)初筛(首次建卡时检测),若筛查为阳性,夫妻双方可获得一次免费的基因检测确诊试验。《方案》规定,实施范围为我市9个县(市、区)及4个园区。《方案》还对项目经费保障进行明确,采取“当年预拨、次年结算”的方式,将补助经费一次性预...
中国首个地中海贫血单分子检测多中心研究正式启动
在CycloneSEQ新品应用分享环节,华大基因副总裁彭智宇研究员介绍了华大单分子测序平台CycloneSEQ在全基因组检测、地中海贫血检测、复杂遗传病检测、传感染检测和微生物基因组组装的应用中所展现出的卓越性能和高稳定性。首先,彭智宇研究员向与会嘉宾介绍了纳米孔测序技术的原理,并分享了华大单分子测序平台CycloneSEQ在精准医...
重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重
相信有不少人听说过地中海贫血这个疾病,特别是对于妊娠且有贫血症状的孕妇,更需要关注地中海贫血到底是个啥病,是否需要筛查。什么是地中海贫血?地中海贫血,简称地贫,是由于人体珠蛋白基因突变或缺失,导致某种珠蛋白链合成障碍的一种常染色体单基因遗传性溶血性疾病,可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。在我国,...
华大基因基因检测:超雄综合征到底是怎么回事?
引起这种机制的原因,84%是由于精子形成过程中,精原细胞在进行第二次减数分裂时Y染色体没有分离,而形成了YY精子与正常的卵子结合导致;还有16%是发生在早期胚胎发育过程中,正常的核子在有丝分裂时,发生错误导致的,这种情况下,就可能出现嵌合的形式。报道中基因检测报告显示,是46XY和47XYY的嵌合体。
江西地贫免费查,挖出地贫“根”,不留给咱娃!
1925年,意大利医生Cooley在儿童中发现了一种严重的贫血,这些病例主要集中在地中海沿岸地区,地中海贫血因此得名(以下简称地贫)(www.e993.com)2024年9月17日。地贫是一种常染色体隐性遗传病,是全球分布最广、累积人群最多的一种单基因病,全世界约有3.5亿地贫基因携带者。我国以南方地区多见,长江以南十省市为高发区,我们江西也在其中。
世界地贫日丨 重视地中海贫血基因检测 让新生儿无“贫”之忧!
地贫呈世界性分布,我国主要以长江以南地区为地贫高发区,其中广东、广西和海南三省发病率最高。目前,中国地贫基因携带者约有3000万人,重型和中间型地贫患者人数约30万人,并且正以每年约10%的速度递增(数据来源于2020年《中国地中海贫血蓝皮书》)。地贫发病与性别无关,男女患病几率相同,父母可将异常基因遗传给子女。
江西实现出生缺陷防控服务全覆盖
例如:胎儿九大畸形超声常规检查可筛查出无脑儿、肾缺如、单心室等九大常见严重胎儿结构畸形;NT检查与产前血清学筛查联合,可以筛查出约90%-97%的唐氏综合征胎儿;孕妇地中海贫血基因检测有助于筛查胎儿是否患有重型地中海贫血;新生儿耳聋基因检测联合听力筛查,能有效筛查出听力障碍的患儿,以便尽早进行干预;四项新生儿遗传代...
用科技守护“出生健康”(健康生育观)
以孕前阶段为例,华大基因的单基因携带者筛查项目可以一次性为有生育计划的夫妇同时筛查包括地中海贫血和脊髓性萎缩症在内的上百种甚至上千种致病性明确的单基因隐性遗传病,以评估个体携带致病基因变异的风险。“看起来健康的父母也有可能生出有遗传病的孩子,这些遗传病通常为单基因遗传病。”赵立见介绍,单基因遗传病...
江西连续两年免费提供出生缺陷防控服务,为全省孕产妇及其家庭节省...
经过优化后,江西省提供的免费出生缺陷防控服务,能有效筛查唐氏综合征、重型地中海贫血、先天性甲状腺功能减低症、先天性心脏病等10余种出生缺陷疾病。自该项民生实事启动实施以来,江西省已累计为137.15万人次孕妇免费提供四项产前筛查服务,为144.90万人次新生儿免费提供四项新生儿疾病筛查,为全省孕产妇及其家庭节约生育成本2.9...