基于无酶和有酶策略的体外单碱基突变检测研究进展 | NSR综述
近日,《国家科学评论》在线发表了湖南师范大学熊二虎教授、杨荣华教授和清华大学李景虹教授关于无酶和酶介导系统在单碱基突变检测领域应用的综述论文“Recentadvancesinenzyme-freeandenzyme-mediatedsingle-nucleotidevariati...
Nat Med|AI驱动的血液WGS ctDNA检测平台——MRD-EDGE,可高灵敏度...
MRD-EDGE平台由MRD-EDGESNV和MRD-EDGECNV两个主要模块组成,分别用于SNV和CNV的检测;其可整合SNV和CNV的互补信号,提高血浆WGS中的ctDNA信号富集。图1.MRD-EDGESNV深度学习分类器将ctDNASNV片段与cfDNA伪影区分开来。MRD-EDGESNV使用深度学习和ctDNA特异性特征空间,与之前的WGS错误抑制相比,将WGS中的SNV信噪...
重磅!FDA批准首个遗传性肿瘤基因检测产品
遗传性肿瘤基因检测是抑癌基因、错配修复基因或癌基因,这些基因突变的特点是“频率低但致病性高”,即这些基因突变在总人群中携带概率很低,通常不到1%(SNV),若一旦携带有这种突变,则得病的概率非常高,可能在80%以上。检测技术主要为NGS,偶尔会进行Sanger验证,价格在数千元不等▲癌症风险的基因结构肿...
求臻医学两家医学检验实验室满分通过2023肿瘤体细胞突变NGS检测...
本次质评考察的是参评实验室的肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力,检测的突变类型涵盖单核苷酸变异(SNV),小的插入和缺失(Indel),拷贝数变异(CNV)及结构变异(SV)。求臻医学北京和杭州两家实验室齐头并进,以无一例假阳性或假阴性的出色表现,共同获得了满分100分的优异成绩,彰显了求臻医学实验室在肿瘤...
专家约稿|拉曼光谱无损快速检测技术在冷冻肉中的应用
CARS-PLSR预测酸价和过氧化值结果5、小结拉曼光谱作为一种分子散射光谱,在肉品品质检测方面具有无损、快速、指纹性、半定量的优势,但其应用环境较为复杂,需要应用多种分析方法,有效提取特征信息,以便提高拉曼光谱检测肉品品质指标的准确性,扩大应用范围。作者简介...
真实世界:NGS+IHC检测指导卵巢癌精准治疗的应用情况
总之,本研究通过全面回顾卵巢癌患者肿瘤NGS、胚系panel检测和IHC数据,识别了有可靶向特征:非BRCAHRR相关基因突变、HER2过表达和MMRd的患者(www.e993.com)2024年7月25日。对于每一组,都呈现了基于这些可靶向特征接受匹配治疗的患者。此外,在PARP抑制剂治疗疗效低于BRCA突变患者的BRCA野生型患者中,基于SNV和CNV数据探索了可靶向突变。本研究是目前规...
癌症复发了吗?是时候考虑个性化定制MRD了!
ctDNA-MRD,即基于ctDNA的检测来评估MRD(分子残留病灶),它适用于癌症术后的所有阶段。术后检测ctDNA-MRD是癌症复发的有力预测因子(预后标志物);同时,也是指导辅助治疗的有力标志物(预测标志物),阳性情况下升级治疗,阴性情况下降级治疗或减少监测频率。04ctDNA-MRD方法怎么选?ctDNA-MRD检测的主流方法有两种:...
CMA在临床诊疗中的应用_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
??CMA主要用于检测染色体微缺失、微重复或结构变异等,是一种针对染色体水平的高分辨率基因组分析技术。??染色体核型分析通常用于评估大的染色体异常,对染色体的数目、形态结构特征进行分析。??全外显子测序则是对基因组DNA中编码蛋白质的外显子部分进行高通量测序,旨在寻找单核苷酸变异(SNV)、插入/缺失(Indel)和...
首儿所宋昉研究团队应用三代HIFI测序技术在脊髓性肌萎缩症基因...
目前,SMA国际国内诊断指南均建议采用多种组合的方法进行SMA基因检测的策略:首先通过MLPA或定量PCR检测SMN1和SMN2的拷贝数,以确认SMA纯合缺失患者;如果临床疑似SMA患者仅存在SMN1杂合缺失时,再利用SMN1等位基因特异性长片段PCR结合巢式PCR(AS-LR-PCR)技术进一步检测SNV/indel。传统的SMN基因检测方法的靶点均为SMN1和SMN2...
精华速递 | 第二届“BCM-CUHK国际生殖遗传培训班”第三天
张教授指出,携带者筛查报告范围需要考虑以下几点:受检测对象群体;对受检者提供更多的选择,自愿选择;VUS是否要报告,需与受检者沟通,并考虑目前已有的证据及将来升级到LP的可能性;残存风险需要更加清晰、通俗的告知受检者。议题讨论/学员互动随后,会议进入“议题讨论/学员互动”环节,由同济大学附属妇产科医院张军玉...