Brief Bioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌...

BriefBioinform:利用基因组测序和AI分析或能揭示隐藏在乳腺癌发病背后的特殊遗传标志物乳腺癌是如今影响西方女性健康最常见的恶性肿瘤,据估计,有高达10%的乳腺癌病例的发生归因于种系突变(germlinevariants),然而大多数家族性乳腺癌病例的遗传基础研究人员并不确定,因此发现促进家族性乳腺癌的易感基因或具有一定的挑战...

哈佛团队发现一对药物组合,能让三阴性乳腺癌细胞像断奶后乳腺退化...

在HR阳性的管腔型乳腺癌中,最常见的驱动基因突变是PIK3CA,它编码PI3K的p110α亚基。目前,PI3Kα选择性抑制剂已获批用于治疗晚期HR阳性乳腺癌。在基底样TNBC中,PTEN失活突变更常见,由于PTEN主要通过PI3Kp110β亚基发挥对PI3K通路的抑制作用;因此,从理论上讲,靶向PI3K通路下游AKT1的抑制剂,可能对三阴性乳腺癌有效。

Meta分析揭示通过NGS进行ctDNA检测可作为多发转移乳腺癌患者的...

一项荟萃分析探究了循环肿瘤DNA(ctDNA)在乳腺癌中检测PIK3CA突变的准确性,并比较了肿瘤组织与血浆中PIK3CA突变的改变以及改变的影响因素,结果显示二代测序(NGS)进行ctDNA检测可以作为转移性乳腺癌患者的首选检测策略[4]。该研究为PI3K/AKT/PTEN通路改变乳腺癌患者的精准检测提供了重要的循证依据。现攫取重要内容整理如下...

女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂

昨天,记者在陈小姐关于乳腺癌基因检测的报告上看到,陈小姐一共测了20个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因,在“结果描述”中是这样写的:本样本未检测到具有确定临床意义的基因突变;本样本TP53基因检测到杂合性突变;本样本共检测到其他基因改变14处……陈小姐有点懵:这段话到底是什么意思?再一看“结果解释”她更懵了,第...

中山大学孙逸仙纪念医院基因检测科学预测癌症发病风险

央广网广州5月12日消息(记者郑澍通讯员朱素颖)记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉,该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”,看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢癌的发病风险。据中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心副主任欧阳能太教授介绍,作为精准肿...

AI筛查“乳腺癌”,你信吗?我信!

AI技术之前,基因测序技术也曾经被寄予厚望,当时最著名的是好莱坞影星安吉丽娜·朱莉,受家族乳腺癌高发病史的影响,她高度关注筛查问题(www.e993.com)2024年11月28日。经过基因测序,分析认为安吉丽娜·朱莉患病几率非常高,为此,她做出了切除乳腺的决定,以讹传讹,后演变成了切除乳房。小插曲之外,有一点现在可以看出,基因测序未完全解决问题。如今,接力棒...

肿瘤易感基因是什么?防患于未然

②TP53:又称p53基因,是重要的肿瘤抑制基因。它的突变与多种类型的癌症相关联,包括但不限于乳腺癌、肺癌和结直肠癌等。③PTEN:这个基因的突变与多种癌症的发展有关,尤其是前列腺癌和乳腺癌。三、检测与临床应用目前,科学技术能够通过基因测序技术对人体基因进行深度分析和解读,从而找到肿瘤易感基因,在香港中环专...

SOFT研究基因组测序揭示HR+/HER2-年轻乳腺癌的基因组特征

具有预后不良基因特征的年轻乳腺癌患者与更差DRFI和OS显著相关。年轻乳腺癌患者的复发率和死亡风险明显高于年长患者,但其原因尚不明确。一项研究针对SOFT临床试验中HR+/HER2-早期乳腺癌绝经前患者的肿瘤进行了基因组测序,以确定绝经前年轻女性患者肿瘤中富集的基因组的驱动因素[1]。研究结果提示,<40岁的年轻女性患者...

乳腺癌精准治疗策略再升级,基因组变异互作引领精准治疗新篇章

临床医生及研究人员可基于基因组靶向测序的结果获取患者基因组变异互作状态，从而更好地指导癌患者的精准治疗。图说：邵志敏教授在手术中复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科主任兼大外科主任邵志敏教授强调，本项研究通过对乳腺癌基因组学数据的深入分析，系统性解析了乳腺癌基因组变异互作对患者治疗效果的影响。本项研究成果是...

Cancer Cell:江一舟/邵志敏/胡欣团队全面解析乳腺癌基因组变异...

综上所述,该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证,系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。值得一提的是,该研究的结果借助复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心的基因组靶向测序平台反哺临床实践。临床医生及研究人员可基于基因组靶向测序的结果获取患者基因组变异互作状态,从而更好地指导癌患者...