华大基因尹烨说“自闭症的基因写在精子里”,一本正经地胡说八道
如果想预防明确的基因遗传性疾病,而这种疾病是隐性遗传的,即父母没有患病,但携带了致病基因的(比如血友病等),那可以考虑尝试基因检测。但对于精神心理障碍的预防,就完全没有必要做基因检测了,还不如提前多了解精准精神心理学知识,学习真正科学的家庭教育知识。希望精神心理障碍患者和家属群体,不要受到类似言论的误导...
华大基因(SZ300676)
有意思的是,这项研究成果是一个意外发现。最初,黄教授研究团队分析了一个疑似患有线粒体病的4岁小男孩的mtDNA。在研究过程中发现,他线粒体基因组没有致病性或可能致病的基因突变,但却有较高水平的异质性,包括9种同质变异体和31种异质变异体。在31个异质变异体中,10个变异体的平均异质性水平为29%,21个变异...
...类器官筛选系统,将自闭症研究提至新高度,加速对于致病基因的认识
这一成果能帮助人们进一步理解自闭症可能的致病原因,加深对于自闭症致病基因的功能的认知。同时,本次系统对于在类器官中进行高通量基因编辑和单细胞组学的联合应用,起到了重要的推进作用。此外,这一系统也能用于不同的类器官系统里比如心脏、肺、小肠等,能够加速对于基因功能在复杂组织里的全面研究,并能加速人类对于...
柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?
甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病,患者出现代谢缺陷,进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中,一个是正常基因,另一个含有致病变异,那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病,与健康人无异;但如果两个携带者婚配,就有25%的概率同...
唐氏中风险是什么意思
唐氏中风险是什么意思核心提示:唐氏筛查结果为中风险意味着检测者可能携带唐氏综合征致病基因或存在染色体异常的风险。唐氏筛查结果为中风险意味着检测者可能携带唐氏综合征致病基因或存在染色体异常的风险。唐氏筛查中的“中风险”通常是指胎儿患唐氏综合征的概率较高。这是由于21号染色体三体型所致,即多了一条额外...
DeepMind再放大招!新模型可预测基因突变是否致病
错义突变是基因突变的一种,是DNA序列一种非同义替换,我们可以将其类比为英文单词中一个字母的转换(www.e993.com)2024年7月24日。英文字母的“突变”可能导致单词含义的变化,而在DNA序列中,这样的突变可能会改变翻译的氨基酸,从而影响蛋白质的功能。▲对错义突变的形象表示(图源:DeepMind官网)AlphaMissense根据AlphaFold微调而来,而后者成功...
小脑共济失调是什么意思
核心提示:小脑共济失调是指小脑损伤导致的运动协调障碍,表现为站立不稳、步态不正常和肢体协调困难。小脑共济失调是指小脑损伤导致的运动协调障碍,表现为站立不稳、步态不正常和肢体协调困难。小脑共济失调是由遗传性神经退行性疾病引起的小脑功能异常,如脊髓小脑共济失调。这些疾病涉及多种基因突变,导致小脑中的神经细...
精子检测活动率a是什么意思
其中精液分析可直接观察到精子的活动情况;激素水平检测包括FSH、LH、T等指标测定;基因分析则针对特定疾病的致病基因进行检测。治疗措施需根据具体原因制定,可能包括药物治疗如克罗米芬、他莫昔芬等激素替代疗法以及生活方式调整。对于少弱畸精子症患者,可以遵医嘱使用克罗米芬、来曲唑等促性腺激素释放激素类似物改善精子质量...
宝宝足底血异常蚕豆病意思
宝宝足底血异常蚕豆病意思核心提示:宝宝足底血异常,蚕豆病是一种基因突变导致的疾病,是一种遗传性的疾病,主要是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。引起蚕豆病的致病基因位于X染色体上,所以宝宝有遗传的可能,如果确诊为蚕豆病,要及时遵医嘱进行治疗。宝宝足底血异常,蚕豆病是一种基因突变导致的疾病,是一种遗传性的疾病...
追问|批准不意味着获得,全球首个基因编辑疗法在英国获批
此外他指出,目前Casgevy的技术路径仍然是体外基因编辑,将来随着体内基因编辑技术的不断发展,有可能可以做到把基因编辑药物直接输注到患者体内编辑致病基因,从而直接治疗相应疾病,这一技术迭代不但能扩展适应症,同时也能大大降低药物生产成本。CRISPR的潜力可以更大。当地时间2023年11月12日,美国生物技术公司VerveTherapeu...