解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。国外研究表明,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍,其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。目前,在欧美国家,对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。北京肿瘤医院乳腺中心实验室...

叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...

刚刚!诺贝尔生理学或医学奖出炉,他们让我们重新认识基因调控 |...

这样一来,这两条基因的功能就解释得通了:在正常的动物中,lin-4会在正确的时间启动,抑制lin-14的功能。而随着后者活跃水平的下降,线虫能够顺利迈入发育的后期。当lin-4基因发生突变时,lin-14蛋白的水平就会居高不下,让线虫停留在发育早期;类似的,如果lin-14蛋白出现缺失,那么发育就会跳过早期阶段,进入后期。▲l...

局灶腺体腺瘤样改变是什么意思

局灶腺体腺瘤样改变是什么意思核心提示:局灶腺体腺瘤样改变是指局部的腺体组织出现了类似于腺瘤的异常增生。局灶腺体腺瘤样改变通常是因为局部腺体细胞过度增生形成的良性肿瘤样病变。这种变化可能是由于基因突变导致的细胞生长调控失调引起的。患者的症局灶腺体腺瘤样改变是指局部的腺体组织出现了类似于腺瘤的异常增生...

brca基因突变是什么意思?遗传性癌与之相关!

brca基因突变是什么意思?指的是brca1或brca2基因中的变异。brca1和brca2是两种重要的抑癌基因,它们在维持细胞稳定性和修复DNA损伤方面发挥关键作用。当这些基因发生突变时,它们的正常功能会受到影响,无法有效地修复细胞内的DNA损伤,这可能会导致细胞不受控制地增长,最终形成肿瘤。

农民出身却天生贵公子脸是啥体验?看元彬父母,美貌真是基因突变

遗传因素虽然存在，但并不是唯一的决定因素(www.e993.com)2024年11月17日。遗传如同玄学一般，它决定了每个人的长相和气质。尽管有些明星的家人长相普通，但他们的基因能够神奇地遗传给子女并产生出惊艳的长相。与此同时，有些明星的家人长相出众，但子女却未能继承他们的美貌。这表明，遗传只是一方面的影响，其他因素如环境、教育等也起到了重要的...

本以为张柏芝神颜是基因突变,看到他爷爷照片,这不是同一个人?

张柏芝乍一看不就是爷爷的翻版吗？当有网友把老照片还原后，这五官的比例就更像了。特别是张柏芝曾女扮男装的造型，抬眸的那一瞬间，立马秒懂了她“神颜”的由来。原来她不是基因突变啊！被“突变”的只是张柏芝的爸爸和兄弟们，她是专挑最好看的遗传来着。机智的网友，你怎么看呢？——END——

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物...

肺癌基因检测中的高风险是什么意思

肺癌基因检测中的高风险通常是指EGFR、ALK等基因变异。这些基因变异可能导致细胞增殖失控,进而引发肿瘤。针对不同的基因变异,其临床表现也有所不同。例如,EGFR突变可能引起咳嗽、咳血等症状;而ALK变异则可能伴随头痛、视力模糊等神经系统症状。为了进一步确认肺癌患者的基因状态,医生可能会建议进行血液检测或者组织活检以...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

这一年,宋真宗举行了一次殿试,就是皇帝亲自当主考官的科举考试。这是宋真宗即位以来的第二次殿试。这场考试的背后,有一个非常有意思的技术细节。我们就从这个技术细节开始,来考问一个问题:为什么在宋代初年这个时候,科举考试制度发生了一次基因突变?