这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关
基因变体E1297G是由FBN1基因的31号外显子上的碱基突变形成的。研究发现,在染色体上,如果存在一个E1297G等位基因,就可能导致身高降低2.2厘米。当两个等位基因均为E1297G,会产生叠加效果,也就是比不含这一基因变体的人平均要矮4.4厘米。在此前发现的和身高相关的基因中,99%的基因变体对身高的影响均低于0.5厘米。
浅析罕见病致病位点相关专利申请策略
罕见病是指在人群中发病率极低的疾病,这些疾病往往是由遗传因素引起的,可能涉及单个基因的突变,或多个基因突变引起的复杂相互作用。罕见病具有异质性、晚发性等特点,临床发现、确诊难度大,导致仅凭借临床症状难以准确判定疾病并进行治疗。因此,从检测基因突变的角度对罕见病进行孕前筛查和疾病诊断是具有临床应用价值的。
不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”
实验团队发现,该患儿体内的RIPK1基因发生了突变,导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点上发生氨基酸变化,使得RIPK1无法被正常切割,这种改变破坏了RIPK1正常的激活模式,使其活性增加,在某种程度上促进了细胞的凋亡和程序性坏死。“RIPK1蛋白是调控细胞凋亡、细胞程序性坏死以及炎症信号通路的关键分子,参与胚...
叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键
其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...
免费用药:瑞厄替尼于EGFR基因突变早期肺癌术后辅助治疗!
3、基因突变:EGFR-19del或L858R。单独突变或合并其他EGFR位点突变均可,共存原发性T790M阳性突变也可入组。4、必须在肺癌切除术前、化疗前(如适用)或随机化前进行脑部MRI或CT扫描以及骨扫描,证实没有脑转移和骨转移,或已行PET-CT排除转移灶;5、随机化时从手术和标准辅助治疗(如适用)中完全恢复。对于没有接受...
年轻的三姐妹先后患上了肺癌,推测是被遗传了EGFR基因的突变位点!
我们再来说说EGFR基因,这个基因突变大家比较熟悉,有很多的靶向药使用(www.e993.com)2024年11月14日。但是这个基因突变位点很多,不同的位点可能意味着使用不同的靶向药,但是有一些突变位点则表明遗传风险,比如癌度之前的文章EGFR基因的T790M,这个位点不仅仅是第一代靶向药耐药后出现的耐药位点,如果患者一开始就存在这个突变位点,其实患肺癌的风险比常人...
遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...
、父母及妹妹遗传代谢病相关基因检测及一代测序验证:患者检测到与尼曼-匹克细胞病相关的NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)致病变异位点和NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)致病变异位点;母亲为NPC1基因c.3452C>T(p.Ala1151Val)杂合突变,父亲、妹妹为NPC1基因c.3557G>A(p.Arg1186His)杂合突变...
KRAS基因的G12D没有靶向药?泛KRAS突变位点的抗癌好药AST2169脂质...
说到KRAS基因,我们是即熟悉又头痛,KRAS基因在多个实体瘤里被发现,但是突变位点很复杂,直到目前才有针对KRAS基因G12C的靶向药出现,但是除去G12C之外的其他突变位点,则是一直没有对应的药物出现。KRAS基因比较常见的突变位点在12、13、61和146位密码子,其中密码子12是最常见的突变位点,在12位密码子里面G12D是最为...
上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
·在这项研究中,研究者们发现了与自闭症密切相关的MEF2C基因上一个新的致病位点p.L35P。在这个位点上发生突变的小鼠产生了与自闭症相似的症状。随后,研究者们开发了一款能够直接编辑单个碱基的基因编辑器,将其嵌入病毒外壳中并给基因突变的小鼠注射,使突变的基因成功得到纠正,改善了小鼠的自闭症行为。
超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变
MELAS综合征涉及多个线粒体DNA(mtDNA)基因突变,包括MT-TL1、MT-TK、MT-TQ和MT-ND5等,其中最常见的突变位点是在编码线粒体tRNALeu(UUR)的MT-TL1基因中。特别是,mtDNA的3243位点的A>G点突变(m.3243A>G)导致了>80%的MELAS综合征。此外,除了MELAS综合征,m.3243A>G突变还与多种其他临床表型相关,包括听力丧失...