...团队挖掘到负责极低直链淀粉合成、提高稻米品质的Wx新等位基因

直链淀粉含量决定稻米品质,由Wx基因编码的颗粒结合淀粉合酶I(GBSSI)催化合成。目前在水稻自然群体中已报道的Wx等位基因有Wxlv、Wxa、Wxin、Wxb、Wxmw/la、Wxop/hp、Wxmp和wx,它们的差异碱基表现在第1内含子和第2、4、6和10外显子上,通过影响GBSSI的含量和GT5结构域来负责不同含量直链淀粉的合成,调控稻米蒸...

猪等位基因特异性表达的时空特异性首获系统研究—新闻—科学网

近日,我国学者首次系统研究了猪等位基因特异性表达(ASE)的时空特异性,揭示了在不同发育时期、不同组织中的亲本决定型和等位基因型决定型两种ASE类型。相关成果在线发表于《自然-通讯》杂志。现代养猪产业普遍采用专门化品系选育和配套系杂交,其目的是充分利用杂种优势。基因表达调控是将基因型转化为表型的关键步骤,而...

Nature:重大进展!揭示MSL2确保哺乳动物双等位基因表达机制

科学家们假设,每个基因有两个等位基因是细胞内置的冗余系统。如果其中一条染色体上的等位基因发生突变或者使mRNA产量下降,那么另一条染色体上的等位基因将作为后备,能够加紧生产足够的mRNA,以弥补第一个等位基因的损失。这种冗余性使我们人类能够在很大程度上抵御隐性突变的影响。然而,有一类基因被称为单倍剂量不足基因...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

这是因为单端测序足以确定大多数测序片段来源的基因。相同的研究还表明,短的单端测序会降低检测转录isoform的能力,更少的reads会跨越exon-exonjunction。双端测序还可以帮助消除序列比对(readmapping)的歧义,适用于可变外显子定量(alternative-exon),融合转录本检测和新转录本发现,尤其在注释较差的转录组应用中效果...

为何同性恋没有在进化中消失?张建之/宋斯亮团队揭示双性恋基因有...

这一意想不到的现象可归因于男性冒险行为相关等位基因的水平多效性,因为男性冒险行为在遗传上与BSB等位基因呈正相关,并且在去除了男性冒险行为的影响之后,同时也消除了男性BSB等位基因和后代数量之间的遗传相关性。论文第一作者宋斯亮博士表示,男性BSB的遗传维持是男性冒险行为的遗传选择的副产品。虽然现代社会的冒险行...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

RB1双等位基因失活研究结果显示,RB1基因的失活在RB的发生发展中扮演着核心角色,除了一例样本外,其他所有样本均呈现RB1双等位基因失活,主要通过多种机制实现,包括点突变、小的插入/缺失、结构变异以及RB1基因启动子区域的高甲基化(www.e993.com)2024年11月14日。此外,研究进一步鉴定了20种不同的RB1病理变异,包括3个新发现的小变异和5个体细...

Cancer Cell:顾伟实验室长文总结p53领域45年研究进展

相当大比例的肿瘤保留了两个完整的野生型p53等位基因。这些肿瘤可能使用不同的方法来减弱p53及其相关通路的活性。一种常见的方法是通过上调p53的负调节因子来增强对p53蛋白水平、入核、启动子结合和转录激活活性的抑制。肉瘤和胶质母细胞瘤中MDM2基因的扩增就是一个显著的例子。除了扩增之外,MDM2的T309GSNP和p14ARF...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

虽然只需要一个p53等位基因的突变就可能导致细胞癌化,p53基因的失杂合性(LOH)经常发生。p53突变背后的机制尚不完全清楚。有些可能是由环境和化学致癌物引起的,例如紫外线辐射、黄曲霉素和烟草,它们会在p53基因上留下特征突变指纹。p53突变的频率和模式由性别、组织类型和细胞等因素决定。此外,不同肿瘤之间p53突变发...

比“熊猫血”更为罕见!发现全球首例……

罕见的等位基因为了明确该研究对象的血型,吕小英专家团队在健康管理部执行主任曹萍协助下,与研究对象取得联系。在排除其手术史、输血史的外来干扰因素后,吕小英专家团队决定采用三代单分子基因生物学检测。三代分子基因检测结果显示:在研究对象的第1内含子上,首次发现未被国际输血协会(ISBT)收录的突变——c.29-10...

发现一例,极为罕见!

罕见的等位基因结合检测结果最终该研究对象的血型被确定为Ael亚型文章很快在国际输血医学期刊《VoxSanguinis》杂志在线发表。此后,新发现的A等位基因变异体被国际输血协会ISBT以“复旦大学附属中山医院(厦门)输血科”命名。该例新等位基因的发现,不仅刷新了人们对血型基因的认知,也进一步提高了临床输血安全系数。