医学发展造福罕见病、疑难病患者 专家呼吁关注早期症状

其主要症状表现为精神障碍,患者可能伴有记忆力减退,甚至癫痫发作。值得注意的是,部分患者可能不出现发热症状。此外,免疫性脑炎可能与其他肿瘤性疾病相关联,因此需通过相关检查以明确诊断。朱苗被紧急送往上海冬雷脑科医院。神经内科张雯丽医生表示,入院时,她表现出狂躁、频繁抽搐、意识不清等症状,尽管在途中用了多种镇...

Science:新研究解开了儿童罕见神经系统症状的医学谜团

如今,一个由圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员和医生以及来自世界各地的同事组成的跨学科团队,解开了一名患有罕见遗传病的儿童的谜团,这名儿童的症状与任何已知疾病都不相符。他们发现,这名儿童的神经症状与一种影响蛋白在细胞内正确折叠的基因变化有关,从而为其父母提供了分子诊断,并确定了一种全新类型的遗传性疾病。

嗜酸性细胞腺瘤是什么意思?

常见症状包括头痛、视力变化、眼睑肿胀等。肿瘤压迫脑干时可引起呼吸困难、吞咽障碍等症状。影像学检查如MRI或CT扫描是常用的诊断手段,可以显示肿瘤的位置和大小。血液检测可能显示嗜酸性粒细胞增多。内窥镜下活检可以帮助确定肿瘤性质。手术切除是主要治疗方法,目标是完全移除肿瘤以防止复发。术后可能需要辅助化疗或放疗。

老奶奶眼睛睁不开,居然查出罕见病!

眼肌型：最多见。单纯眼外肌受累，一侧或双侧眼睑下垂，早晨轻，起床后逐渐加重。反复用力做睁闭眼动作也使症状更明显。部分患儿同时有其他眼外肌运动障碍，如眼球外展、内收或上、下运动障碍，引起复视或斜视等。脑干型：主要表现为第Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ对脑神经（舌咽神经、迷走神经、舌下神经）所支配的咽喉肌群受累，突...

罕见!福州依姆竟是“镜面人”!一辈子无症状,医生却紧张……

一辈子无症状,医生却紧张……影视剧中经常出现这样的桥段:主角被刺穿左胸心脏部位,到头来却大难不死,为何?原来,此人心脏位置与众不同,天生就长在右边!医学上称之为“内脏反位”,俗称“镜面人”,发生率仅百万分之一。近日,福清市第三医院成功为一名罕见的“镜面人”王依姆...

皮肤症状即将痊愈之时,竟出现罕见的"脱甲病"?

在苔藓样糠疹中,指甲受累是很罕见的症状,既往并没有在PLEVA患者中描述过Beau线或脱甲病的病例(www.e993.com)2024年11月20日。而指甲的病变可告诉我们潜在药物毒性、系统性疾病和感染的信息,在检查时也需细心留意患者身上留下的蛛丝马迹,及时抓住关键,解决问题!参考文献共1篇[1]Corbella-BagotL,CombaliaA,Bosch-AmateX.Onychomadesis...

罕见病并发谱系症状,死亡率达15%,妈妈:我们是困难plus版

Deavet综合征症状表现图源:healthgrades与电视剧上癫痫患者倒地、口吐白沫、浑身抽搐的场景不同,蛋蛋发作时身体是一抖一抖的,牙关紧咬。有时他会突然死死盯住一个地方,像是定住了,一动不动。张琳只要看一眼就知道:“糟糕,孩子又发作了”。DS的发作毫无征兆,永远不知道下一次发作是什么时候,“有时候他上...

“灵魂被囚禁在身体里”是一种怎样的病?TA早期症状不易识别,快来...

TA早期症状不易识别,快来了解一下|国际罕见病日今天是“国际罕见病日”,旨在提高公众对罕见病的认识,对患病群体面临的挑战给予关注和支持。风靡一时的“冰桶挑战”,让大众认识——肌萎缩侧索硬化(俗称“渐冻症”),被称为“灵魂被囚禁在身体里”的一种罕见病。如何尽早识别?一旦发现TA,生活中又该如何护理...

20年的“鼻窦炎”竟是这种罕见癌症 有这些症状要当心

红网时刻新闻1月28日讯（通讯员刘孝谊彭璐）长期鼻塞、流涕、鼻出血，只是得了感冒或者鼻炎发作？近日，湖南省肿瘤医院头颈外二科喻建军教授接诊一位罕见筛窦恶性肿瘤患者。这种恶性肿瘤发病率低，早期不易发现，症状和鼻窦炎等疾病类似，治疗难度大，极易发生局部扩大转移，但经过喻建军教授联合头颈外一科包荣华教授...