高分辨度助力精准诊断,M-FISH在染色体结构异常检测优势突出

FISH和M-FISH临床检测的侧重点不同,FISH主要用于染色体数目异常的检测,M-FISH侧重于染色体复杂结构异常的分析。FISH的临床应用1、FISH用于产筛高风险产前诊断,与染色体核型分析联合使用,或细胞培养失败无法行染色体核型分析的替代方案2、其他分子遗传学诊断技术诊断结果不明确时,可采用FISH技术进行验证M-FISH的临床应...

每日一练:关于染色体核型分析的指征,不包括什么?

Q:染色体核型分析的指征不包括?A:A.疑有染色体病者B.发现有多种先天性畸形C.明显生长发育障碍或智能发育障碍D.性发育异常或不全E.患反复呼吸道感染者聪明的小伙伴们想必已经有自己的答案了长按识别下方二维码或点击文末阅读原文,打开or下载医生站网页版点击置顶文章即可查看答案及习题解析~...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析项目公开招标...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析招标项目的潜在投标人应在湖北省成套招标股份有限公司7楼大厅或线上方式获取招标文件,并于2024年04月16日14点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:HBCZ-22020156-240558项目名称:华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析预算金额:...

如何看懂染色体核型分析报告?

染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。通过染色体核型分析,可发现染色体数目或结构的异常,从而找到某些疾病的原因,如不孕症、复发性流产、先天愚型等。2、如何看懂染色体核型报告?要完全理解染色体报告内容需要掌...

吉林省延边妇幼保健院染色体核型分析系统采购项目流标公告

采购项目名称:延边妇幼保健院染色体核型分析系统采购项目二、项目废标/流标的原因至采购公告规定的响应文件提交截止时间,递交响应文件的供应商数量不足三家,根据政府采购相关法律规定本项目按流标处理。三、其他补充事宜本次公告在中国采购与招标网、中国财经报网上发布。

孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”

传统核型分析是一种用于检查染色体数目和结构异常的细胞遗传学技术,已成为广泛认可的临床诊断工具(www.e993.com)2024年11月19日。它涉及细胞培养、染色体制备、显带染色、显微镜检查和分析等步骤。“由于细胞培养的样本必须为活细胞,且存在培养失败的风险,在样本运输和处理上要求较高。并且传统核型结果的判读依赖形态学观察,尽管有AI技术的辅助,仍可能...

唐筛染色体检查什么

核心提示:唐筛染色体检查主要是通过血清生化指标、孕妇年龄、体重等综合因素,评估胎儿患染色体异常疾病的风险。如有异常结果,建议进一步进行胎儿染色体核型分析、荧光原位杂交技术、羊水细胞培养与分析、脐带血细胞培养与分析、基因芯片筛查等检查以确诊。唐筛染色体检查主要是通过血清生化指标、孕妇年龄、体重等综合因素,评估...

全世界不过30例!他的Y染色体不见了,还能生育吗?

45,X0是什么？即“特纳综合征”，临床上又称为先天性卵巢发育不全或原发性睾丸功能减退症。绝大多数为女性患者，45，X0男性极为罕见，文献报道全世界不过30例。刘晃教授表示，当男性的染色体核型为45，X0时，称为“男性特纳综合征”，主要是由于Y染色体缺失造成，主要表现为原发性性腺发育不全、生育能力低下、...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠绒毛组织中染色体的亲本来源,因此无法区分均为二倍体核型的CHM和非葡萄胎性水肿性流产,也无法区分均为三倍体的PHM和双雌单雄性非葡萄胎三倍体流产。

“超雄综合征”宝宝是“天生坏种”吗?生殖医学专家:这种说法不正确

专家表示,随着基因诊断技术的发展和普及,目前成人的“超雄综合征”可以通过外周血染色体核型分析检测出来。而胎儿可以通过无创产前基因检测、产前染色体核型分析等产前筛查技术检测出来。但检出“超雄综合征”并不说明一定要终止妊娠,如果孕妇没有不适宜继续妊娠的疾病,或胎儿没有其他遗传疾病(缺陷),医生一般不会建议终止...