【科普】产前诊断是什么,哪些孕妇需要做?
优点:对胎儿没有损伤。缺点:NIPT仅是一种筛查方法,结果存在一定假阳性和假阴性的可能;其次,NIPT的检测范围有一定的局限性,目前主要的目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。产前诊断是通过穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析等遗传学检测,对胎儿染色体拷贝数异常进行诊断。
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
阳性结果为致病性(P)和可能致病性(LP)变异。对于具有不确定意义的变异(VUS)患者,当家族成员检测发现新生现象(denovophenomenon)以常染色体显性方式遗传,或当家族成员检测发现复合杂合以常染色体隐性方式遗传,计算机模拟分析显示明显的功能恶化时,研究者认为结果为阳性。最初,WES在16例患者中发现了27个P变异,在47例...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
基因检测涉及分析DNA的变化,以确定导致疾病的潜在基因突变。这是一个自愿的过程,建议阅读本文前,先了解基因检测的类型与检测方式,可以参考往期文章:基因检测测序:全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS)、mRNA测序(RNA-Seq)1、基因检测涉及什么?如果患者/家长决定继续进行测试,则会发生...
了解基因的奥秘|变异|dna|生殖细胞_网易订阅
染色体中间的“结”是“着丝粒”指导着染色体重要遗传信息片段的分裂方向,促进细胞分裂有条不紊地进行。染色体两端末端的结构是“端粒”,主要功能为防止染色体相互融合,维持染色体的稳定,“端粒”可因反复的复制而变短,继而无法维持染色体稳定的时候,则会诱导细胞的凋亡。图摘自“生物侯老师”网络动画素材爸爸身体里的...
预防出生缺陷,你需要知道的
羊水穿刺是一种产前诊断取材的手段。通过穿刺获得的胎儿羊水可以通过染色体核型分析、荧光原位杂交、染色体芯片微阵列分析、外显子测序等细胞或分子遗传学检测方法对染色体和基因等不同层面的遗传疾病进行诊断。羊水穿刺的优点是可以获得最终的诊断结果,缺点是有创操作,胎儿有千分之2~3流产的风险。对于普通孕妇来说,如果...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
「微阵列X染色体」「微阵列Y染色体」第二个case关于血液肿瘤(www.e993.com)2024年7月6日。一名26岁的男性患者,因发烧和牙龈出血就诊两周。随后进行了骨髓活检,结果显示骨髓细胞过多,髓系成熟左移,77%为母细胞。形态学显示核胞质比值增高,双叶核呈滑动板形态。形态学和临床结果提示与急性早幼粒细胞白血病(APL)有关。
省妇幼保健院通过染色体微阵列分析技术(CMA)诊断10例Williams综合征
省妇幼保健院是江西省内首家引入染色体微阵列分析技术并自主开展的医疗机构,自2016年以来,产前诊断中心通过该技术已成功诊断了10例Williams综合征,包括5例产后样本,4例产前样本以及1例流产物样本。针对4例产前诊断阳性病例,通过知情同意进行了有效的阻断干预,达到防控出生缺陷的目的;针对产后样本,运用该技术及时为患者作出...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...
无创产前筛查胎儿染色体异常在一般风险人群中的应用 (ACMG 循证...
在所有MMS中,22q11.2微缺失是产前诊断最常见的致病性CNV,Dar等(2022,PMID:35033576)对来自于6个国家21个中心的18289例孕妇进行了基于单核苷酸多态性的NIPS,专门筛查22q11.2微缺失,并通过染色体微阵列分析对所有结果进行验证。研究发现NIPS对22q11.2微缺失的灵敏度和PPV分别为83.3%和52.6%,假阳性率为0.05%。值...
他们挑战了国际遗传咨询难题:染色体嵌合体
随着染色体微阵列分析、基于高通量测序技术的无创产前筛查和拷贝数变异测序等高敏感性遗传学技术在疾病诊断中的广泛应用,无论是在胚胎植入前遗传学诊断和胎儿产前遗传学诊断中,或是在儿科和成人疾病遗传学诊断中,嵌合体尤其是染色体嵌合体的检出越来越普遍。