CALR基因Exon9突变致原发性骨髓纤维化一例
骨髓接近干抽,骨髓形态学提示此次涂片骨髓有核细胞少,中性中、晚幼粒及分叶核粒细胞比率增高。骨髓组织纤维组织增生,巨核细胞不少,分叶核为主,局灶呈小簇状分布,可见少许核深染、浓集的巨核细胞;网状纤维染色(MF-2级);染色体正常;CALR基因9号外显子突变:阳性;JAK2/V617F、MPLW515L/K、JAK2基因12号外...
血小板数目明显增多,原因是什么?
MPN中以血小板增多为表现最常见的亚型是原发性血小板增多症(ET),另外原发性骨髓纤维化(MF)以及CML也可以发生。CML的诊断需要Ph染色体或(和)BCR::ABL1的阳性,同时外周血NAP染色下中性粒细胞阳性率及积分通常减低,甚至为0;而ET和MF常会有JAK2、CALR或MPL等基因突变,前者骨髓活检提示巨核细胞增生,胞体大、分叶多...
如此特别的儿童慢性粒细胞白血病,您见过吗?
结论:考虑为髓系增值性疾病可能,不排除慢性粒细胞白血病可能,请结合BCR::ABL融合基因检测、染色体核型分析及临床综合诊断。图6流式细胞免疫分型结果5、细胞遗传学:检验结果:46,XY,der(9)inv(9)(p12q34)t(9:22)(q34:q11),der(22)t(9:22)10检验结果诊断提示:分析10个中期分裂相,显示均存在染...
大珠小珠落镜前——血小板与红细胞平分秋色
2.染色体核型分析及融合基因示CALR-Exon9突变阳性。图4染色体核型分析及融合基因诊断:患者诊断为原发性骨髓纤维化早期(Pre-PMF)案例分析血小板是血液重要的细胞组成成分,主要负责人体止血功能,正常血小板范围是(125-350)×109/L,超过正常范围称为血小板增多。主要包括原发性血小板增多和继发性血小板增多。继发性...
Radek教授分享克隆造血向骨髓增殖性肿瘤演化的驱动因素研究进展
既往来自丹麦的研究基于人口水平的筛查发现,相当一部分患者存在JAK2V617F阳性的CHIP。那么,从CHIP进展为MPN的决定因素是什么?上述提及的额外突变是否发挥了驱动作用?RadekSkoda教授团队前期于Blood杂志综述了MPN的遗传基础和分子谱,指出决定MPN“潜伏期”的限制性因素不是驱动基因突变的获得,而是克隆的扩展;控制从...
环铁与aCML并存!?检验人该从何角度出手……|骨髓|幼红|红细胞|白...
两者均可白细胞增高,PMF可有白细胞减少,可伴贫血和血小板减低,PMF诊断依靠骨髓活检形态+网状纤维染色,常见JAK2、CALR或MPL驱动基因突变,但与三阴性骨髓纤维化较难区分,需要结合临床及MICM综合分析(www.e993.com)2024年9月7日。MDS/MPN-RS-T(MDS/MPN-SF3B1-T)两者均可血小板增高,≥450×109/L,但MDS/MPN-RS-T要求环铁和血小板同时增高,...
MPD病友会:CALR是一种什么基因?会不会影响到预后?
很多病人疑虑CALR是一种什么基因?会不会影响到预后?对此进行解答——这项基因是第九号外显子突变,在我国骨髓增殖性疾病:骨髓纤维化患者中,CALR类型5bp插入比CALR类型52bp缺失预后更差(CALR基因突变有这两个类型)CALR基因突变阳性的纤维化患者红细胞输注依赖发生率较低,生存期较高!
Blood:苏木精选择性杀死CALR突变癌细胞,有望用于治疗骨髓性肿瘤
2020年12月14日讯/生物谷BIOON/---骨髓增生性肿瘤(myeloproliferativeneoplasm,MPN)是一组骨髓恶性疾病,患者往往有一种致癌突变形式的钙网蛋白(calreticulin,CALR)基因。在一项新的研究中,奥地利科学院分子医学研究中心兼职首席研究员、维也纳医科大学团队领导RobertKralovics及其研究团...
深度剖析!特定基因的突变如何对血液癌症的发生产生重要影响?
CALR突变细胞更有可能会遵循特定的分化通路从而转变为特性类型的血细胞;此外研究者Nam及其同事还发现,当在祖细胞中时,突变的效应或许只有在细胞分化的后期阶段才会被注意到,CALR突变细胞的子代要比非突变细胞的子代更为丰富,且具有明显的基因表达谱,使用标准技术或许无法观察到这种现象,这就再次证实了这种新方法的重要...
MPN什么情况下容易转变白血病?
此项JAK2基因12号外显子突变包括缺失、点突变等多种类型,多见于百分之五十到百分之八十的JAK2V617F突变阴性的真红患者。与JAK2V617阳性的真红患者相比,这项12号外显子突变的患病群体会凸显出更高的血红蛋白水平,包括会影响到其他血小板,白细胞计数呈现较低状态。但医学数据对比下这两者在血栓并发症事件以及病情...