正常人都有v600e突变吗?是否需要检查?

v600E突变是指BRAF基因中的一个特定位置的突变,该基因在细胞的生长、分化和增殖等过程中发挥重要作用,通常是在癌症的发展过程中由于环境因素或随机突变事件导致的,并不是健康细胞应有的特征。v600e突变属于获得性突变,即它们大多是在个体的生命历程中因暴露于致癌物质、辐射或其他环境因素而产生的,而不是通过遗传途径...

数字PCR在甲状腺乳头状瘤EGFR V600E突变检测中的应用

随着精准医学的不断发展,基于数字PCR技术的EGFRV600E突变检测方法将在甲状腺乳头状癌的临床诊疗中发挥越来越重要的作用。未来,可以通过进一步的研究和临床验证,提高该方法的灵敏度和特异性,降低假阳性率和假阴性率,更好地为甲状腺癌的诊断、治疗及预后评估提供重要的依据和支持。参考文献:[1]郑荣寿,张思维,孙可欣...

临床招募:BRAF基因V600E的肺癌免费的靶向药

一、BRAF基因的V600E突变大多数的BRAF基因突变是V600E突变,这个基因突变靶点也有目前获批的靶向药,也就是BRAF基因的抑制剂达拉非尼联合MEK抑制剂曲美替尼。还有维罗非尼等等。2022年3月,达拉非尼联合曲美替尼获批用于BRAF基因V600E突变的肺癌,相关的研究数据表明可以实现39个月的无进展生存期,这是相当不容易...

甲状腺癌临床基因检测

甲状腺癌是起源于甲状腺滤泡上皮细胞的恶性肿瘤,根据组织学类型可分为乳头状腺癌、滤泡状腺癌、髓样癌和未分化型癌。甲状腺癌临床基因检测主要包括BRAFV600E突变状态评估、RET原癌基因突变状态评估。一、BRAFV600E突变状态评估1.BRAFV600E基因:BRAF是一种重要的信号传导分子,在多种生物学过程中发挥着重要作用...

临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处

在35例RAI+/D-病例中,5例(14.3%)为BRAFp.V600E突变阳性,14例(40.0%)为基因重排阳性(9例NTRK和5例RET),16例(45.7%)为WT。RAI+/D-病例中没有一例携带TERT/TP53突变作为单一事件或与其他驱动基因变异共突变。相反,在20例RAI-/PD中,14例(70.0%)为TERT/TP53突变作为单一事件或与其他驱动基因变异共...

放射性碘难治性分化型甲状腺癌诊治管理指南(2024 版)

推荐2:建议对DTC,尤其是高级别DTC、低分化癌,常规行BRAFV600E、RAS、RET、TERT、TP53等分子检测以指导RAIR的预判及后续治疗(强推荐,高质量证据)(www.e993.com)2024年11月14日。推荐3:131I治疗后Tg较治疗前下降不明显或上升提示RAIR??DTC可能;需注意TgAb对Tg测量的干扰(弱级推荐,低质量证据)。

指南共识 l 2023ETA:甲状腺结节管理指南(全/M)

以下情况可采用手术治疗:症状性结节性甲状腺疾病细胞学和/或US分类为良性并随着时间推移出现症状的结节降钙素水平高于确定的临界值(30)RET突变基因携带者刺激试验后具反应性降钙素细胞学不确定(BethesdaIII级和IV级)且不适合积极监测的结节BethesdaV类和VI类细胞学检查的结节(推荐强度:1；证据质量:??????O。共识...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

约5%的NSCLC患者存在导致基因融合的ALK基因重排。这些事件可导致失调和不恰当的ALK信号传导。临床数据:初步研究表明,对于有ALK重排的晚期或转移性NSCLC患者,单药ALK抑制剂(克唑替尼和塞瑞替尼)优于化疗。FDA已经批准克唑替尼和塞瑞替尼用于治疗ALK阳性转移性NSCLC成人患者。随后的试验比较了较新的药物与克唑替尼...

体检查出甲状腺结节是癌吗?出现这几个症状,要及时检查!

对于无法切除的BRAFV600E突变局部晚期甲状腺未分化癌病灶(Ⅳa/Ⅳb期),可进行分子靶向新辅助治疗(达拉非尼/曲美替尼)。如果RET融合阳性,可使用塞帕替尼、普拉替尼;如果NTRK融合阳性,可使用拉罗替尼、恩曲替尼。▲2018年5月以来获中国国家药品监督管理局(NMPA)批准的甲状腺癌治疗药物(数据来源:公开资料;制图:...

打通“筛—诊—治”服务流程,迪安诊断赋能癌症精准防治

迪安诊断相关检测项目:BRAFV600E突变组织检测、甲状腺4基因/11基因/116基因组织检测等。肿瘤预后监测微小残留病变(MRD)是肿瘤术后复发和转移的重要原因,MRD监测可以早于影像学提示复发风险。在结直肠癌、肺癌、乳腺癌、泌尿系统肿瘤等领域,许多临床研究证明通过ctDNA检测MRD的状态能够进行复发风险和预后的评估,即MRD...