试管染色体检查主要是查什么的
核心提示:试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、基因芯片技术等方法来评估染色体的数量、结构和异常情况。由于染色体异常可能影响胚胎发育和妊娠结局,建议在医生指导下进行相关检查和治疗。试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、...
什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
父母遗传引起的胚胎染色体异常多见于父母染色体存在平衡易位、倒位或缺失。新发突变是指在配子形成或受精卵分裂过程中发生的突变,常见的原因有卵子老化(产妇高龄)、精子染色体异常以及体内外的因素(如孕妇叶酸代谢障碍、环境因素等)。什么是CMA染色体微阵列分析技术?CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普...
【科普】产前诊断是什么,哪些孕妇需要做?
优点:对胎儿没有损伤。缺点:NIPT仅是一种筛查方法,结果存在一定假阳性和假阴性的可能;其次,NIPT的检测范围有一定的局限性,目前主要的目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。产前诊断是通过穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列芯片分析等遗传学检测,对胎儿染色体拷贝数异常进行诊断。
无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
二、NIPT的假阳性现象虽然NIPT的准确性很高,但也存在假阳性的可能。也就是说,检测结果可能显示有问题,但实际上胎儿是健康的。导致假阳性的原因有多种,包括胎盘特异性嵌合体、母源性恶性肿瘤、母源性拷贝数变异等。刘燕霞等[1]研究结果显示,共检测492515例样本,其中NIPT提示8号染色体异常样本128例,但在有效回...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
另外,北京家恩德运医院研究团队通过对该患者、患者母亲、弟弟及胎儿进行AgNO3染色实验,确定AgNO3阳性。对该患者及其胎儿进行染色体微阵列分析,实验结果显示全基因组范围以及15号染色体均未携带拷贝数异常。这些发现不仅证实了该NOR异位在这一家族中是通过孟德尔遗传方式进行传递的,同时也排除了这一变异是患者原发不孕...
一文理清|令人头痛的复发性流产,到底哪些筛查必须做?
妊娠组织物遗传分析:我们不能否认其在解释流产病因中的作用,有研究提示通过流产组织物染色体微阵列分析(CMA),可为90%的夫妇提供可能或明确的病因解释(www.e993.com)2024年9月7日。但在临床中,需要考虑CMA的费用及结果解析所带来的问题。2遗传性易栓症:与我国常规推荐遗传性易栓症筛查建议不同,国外指南强调仅同时存在血栓高危因素,才...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
阳性结果为致病性(P)和可能致病性(LP)变异。对于具有不确定意义的变异(VUS)患者,当家族成员检测发现新生现象(denovophenomenon)以常染色体显性方式遗传,或当家族成员检测发现复合杂合以常染色体隐性方式遗传,计算机模拟分析显示明显的功能恶化时,研究者认为结果为阳性。最初,WES在16例患者中发现了27个P变异,在47例...
甲状腺癌标本基因检测
核心提示:甲状腺癌基因检测是指通过基因检测明确甲状腺癌的相关基因,主要包括BRAF基因、TSHFBN基因、NSE基因、RNA剪接及染色体微阵列分析等。基因检测有助于甲状腺癌患者预后的判断,而且部分患者的血清标本中可检测到相应的基因突变。甲状腺癌基因检测是指通过基因检测明确甲状腺癌的相关基因,主要包括BRAF基因、TSHFBN基因...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的...
【直播预告】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用
第二期研讨会“经典应用——染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用”。9月29日晚19:00准时开始,请锁定您的时间!大咖阵容,提前揭晓本期特邀阜阳市人民医院妇产科梅莉主任为大家带来《染色体微阵列芯片的产前应用实践》;同时,我们还邀请到了哈佛大学波士顿儿童医院访问学者何怡教授,带来《染色体...