母亲患癌后,儿女未遵医嘱相继查出癌晚期……哪些人要做基因检测?

另外的5%是遗传性结直肠癌，是由胚系基因突变引起的，可能会遗传给下一代。遗传性结直肠癌患者具有发病年龄早、原发肿瘤负荷高、患多种癌症风险高等特点，使得患者的诊治更加复杂多变，易出现漏诊、误诊。刘欢建议，遗传性结直肠癌的高发人群应尽早通过基因检测，以明确是否携带关键基因的胚系致病突变，制定对应随访策...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

需要说明的是:家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右,还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚,可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您...

肺癌基因检测到底起到什么作用,哪一种肺癌做基因检测白花钱?

肺癌是由正常细胞恶变来的,正常细胞的DNA都是没有突变或者有轻度异常的,如果正常细胞基因发生突变并不断累加,就有可能发展成癌细胞,癌细胞没有被免疫系统识别并杀死,就会逐渐长成肿瘤。检测基因类型有利于判断预后和制定治疗方案,有些基因突变驱动的癌细胞恶性程度高,发展快,短期内可能发生转移,有些则相对来说发展的...

叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

1、MTHFR基因检测:主要检测C677T和A1298C两个位点。MTHFRC667T中,包括:野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT);MTHFRA1298C位点分为:野生型(AA)、杂合突变型(AC)及纯合突变型(CC)。其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。

女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂

“基因测序技术本身是没有问题的(www.e993.com)2024年11月9日。”汪道文教授认为,如果导致某种疾病的基因能够被发现,并且提早预防或有针对性地进行治疗,则可以更加有效。但是,它不能包测百病,更不能预测命运,像网瘾、早恋等明显是受环境影响的后天行为,并不直接由基因遗传给下一代。目前基因检测主要应用在三个方面:即有针对性地诊断疾病、指导用...

从朱莉到“你”,BRCA基因检测知多少

④有罹患多种肿瘤或多原发性肿瘤的直系亲属;⑤直系亲属中有男性乳腺癌患者;手术切不切,基因检测来指导有BRCA1/2基因突变的女性,是否都需要像朱莉这样进行预防性切除术呢?诚然,有基因突变的人群通过预防性切除术可以降低最终罹患癌症的风险,但每个个体的具体情况是不一样的,“切不切”需要专科医师根据BRCA基因...

肺癌诊断后为何要做基因检测,自费而且贵,有没有什么替代的方法

原创胡洋大夫有不少病人困惑,为什么做了那么多检查,诊断了肺癌还要再做昂贵的基因检测,做这个到底是为了什么,能判断恶性程度还是为了指导治疗。回答这个问题首先

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

U2AF1基因突变在肺癌中发生率较低,虽然相关靶向治疗的药物尚未研发上市,但多项临床前研究报道了令人鼓舞的成果,尤其是免疫治疗即将步入临床试验。现阶段,靶向治疗是肺癌精准治疗的重中之重。患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC...