EGFR基因突变是什么意思
核心提示:EGFR基因突变是指EGFR基因序列发生改变,导致蛋白质功能异常,通常与非小细胞肺癌的生长和扩散有关。EGFR基因突变是指EGFR基因序列发生改变,导致蛋白质功能异常,通常与非小细胞肺癌的生长和扩散有关。EGFR基因突变可能导致EGFR蛋白过度表达或活化,进而促进肿瘤细胞增殖和存活。这些突变可能通过多种机制影响细胞信...
基因检测kras突变吃什么靶向药
核心提示:基因检测KRAS突变的患者可以考虑遵医嘱服用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿西替尼、贝伐珠单抗等靶向药物进行治疗。KRAS基因突变在多种肿瘤中常见,建议患者及时就医,在专业医生的指导下进行用药。基因检测KRAS突变的患者可以考虑遵医嘱服用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿西替尼、贝伐珠单抗等靶向药物进行...
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。▲采取预防措施抽血检查还可以检查有没有相应会遗传的基因突变,检测肿瘤患者自身、亲属患肿瘤的风险程度,早发现早治疗能取得更好的治疗效果。提醒!注意事项!1.病情进展之后有必要再次做基因检测。肿瘤在...
专家视角:通过基因检测彻底改变癌症治疗!
DavidBartlett:“基因检测基本上可检测到癌症中存在的所有突变。我们通过对癌症患者进行组织或液体活检并实施基因测序,可确定与该癌症相关的突变,这对使用针对这些特定突变的靶向药物非常重要。虽然并非每种癌症都有靶向药物,但随着时间的推移,越来越多的癌症已开发出针对特定突变的靶向药物。预先了解这些突变信息非常重要。
29岁女子癌症末期命悬一线,原因是这种先天基因突变,恶性程度高
BRCA1/2基因就是主要参与DNA损伤的修复和转录的调控。BRCA基因突变后,会出现同源重组修复(HRR)途径的缺陷,使DNA受损的细胞仅能依赖于单链修复,基因组稳定性被破坏,最终导致癌症发生。BRCA突变分为胚系(gBRCA)和体系(tBRCA)突变。胚系BRCA1/2基因突变起源于生殖细胞,属于先天的突变,会遗传给后代。体细胞BRCA1/2...
结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征
检测项目:实体瘤全景680基因检测BRIP1基因,也称为乳腺癌基因相互作用蛋白1(BRIP1),用于DNA修复和染色体稳定性的维护,与BRCA1/2基因一样,属于同源重组修复(HRR)基因(www.e993.com)2024年9月7日。BRIP1突变会导致DNA损伤修复机制的缺陷,进而导致癌症的发生。在《遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识》中明确指出,BRIP1致病性胚系突变携带者卵...
HRR基因突变是什么意思
核心提示:HRR基因突变指的是遗传物质DNA序列改变导致的基因功能异常。HRR基因突变指的是遗传物质DNA序列改变导致的基因功能异常。HRR基因突变是指HRR(同源重组修复)基因发生永久性变化,导致其编码蛋白质的功能异常。这种异常可能会影响细胞分裂过程中的染色体稳定性,增加癌症风险。由于HRR基因突变可能导致细胞过度增殖,从...
基因检测不适合作为常规防癌检查项目
基因检测主要针对遗传性癌症风险评估,例如检测某些家族遗传性肿瘤相关基因突变。然而,大多数癌症并非由遗传因素引起,而是由环境因素和生活习惯等多种因素共同作用的结果。因此,仅仅依靠基因检测来预防癌症,可能会忽视其他重要的防癌因素。再者,基因检测有可能出现假阴性结果,导致患者对自身癌症风险的误判,延误病情。
脱下白大褂退休后确诊RET基因融合突变,记录我的生存突围之路
在当时,RET融合突变是一个国内“无药可医”的罕见靶点。不甘心就此放弃,全家对照着基因检测报告中“可能获益的治疗方式”,一一查询药物资料,试图寻找可能。多靶点抑制剂治疗2020年9月,我开始服用广谱抗癌药卡博替尼,没想到药物副作用在我身上格外明显:消化道异常,时而便秘、时而腹泻;头发迅速干枯变白,在后期甚至...
前列腺癌HRR基因检测:评估患病风险,预测治疗疗效
前列腺癌是男性泌尿系统常见的恶性肿瘤,发病率随着年龄的增长而增长。随着肿瘤精准诊疗时代的到来,基因检测能满足前列腺癌患者个性化诊疗需求,为患者治疗、预后和遗传风险提供指导和评估。前列腺癌是一种高度异质性的肿瘤,25%~30%的前列腺癌患者携带有HRR基因突变。