双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

选择全外显子进行基因检测可以有效地避免误诊和漏诊双相情感障碍的原因如下:1.全外显子测序可以检测到所有编码蛋白质的基因变异,而不仅仅是特定基因的突变。双相情感障碍是一种复杂的疾病,可能涉及多个基因的变异。通过全外显子测序,可以全面地检测患者的基因组,包括罕见的和常见的基因变异,从而提高诊断的准确性。

天津十家全外显子基因检测中心总览(附2024年9月价格汇总)

全外显子全称:全外显子组测序WES(WholeExomeSequencing)是利用含有人类全部外显子序列的探针杂交人类基因组DNA,特异性地获得蛋白质编码区的序列,并通过高通量测序技术发现与蛋白质功能改变密切相关的遗传变异的手段。全外显子简单来说就是查单基因的,很多时候是运用于外科的肿瘤研究,也就是一些癌症病人在吃靶向...

埃万妥单抗治疗MET基因14外显子跳跃突变的肺癌疗效显著

埃万妥单抗在美国FDA批准上市,用于EGFR基因20号外显子插入突变的非小细胞肺癌。I/IB期CHRYSALIS临床研究中,81名经过埃万妥单抗治疗的EGFR基因20插入突变的肺癌(这些患者都是二线治疗),客观缓解率40%,中位缓解持续时间是11.1个月。虚拟国际肺癌研究协会(IASLC)世界肺癌大会上,使用埃万妥单抗治疗MET基因14外显子跳跃突变...

WCLC 2024 | 专访夏旸教授:解读恩沙替尼在MET 14号外显子跳跃突变...

MET14号外显子跳跃突变是指MET基因第14号外显子区域的缺失或跳过,导致编码的蛋白质结构发生改变。这种突变在NSCLC患者中的发生率相对较低,但具有重要的临床意义。近日,2024年世界肺癌大会(WCLC2024)在美国圣地亚哥会议中心隆重召开,梅斯医学直击现场,与来自全球100多个国家的肺癌领域专家集聚一堂,共享此次盛会。会...

新药来了,维瑞替尼治疗MET基因14号外显子跳突突变彰显良好的治疗...

间充质-上皮转化(MET)基因的改变对肿瘤的发生非常重要,MET基因的突变形式包括MET基因扩增、MET基因融合、MET蛋白过量表达、MET基因14外显子跳跃突变,其中MET基因14号外显子跳跃突变被确定为与肺癌患者生存率降低相关的重要原因。对于之前治疗或没接受过治疗的MET基因14外显子跳跃突变的患者,目前的靶向药的治疗应答率...

智力障碍相关非编码基因突变发现

他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分(www.e993.com)2024年11月16日。剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,连接其余外显子(编码区)形成成熟的mRNA。这些关联在3个独立的大型基因数据库中得到了进一步验证,在所有4个数据库中共发现73例受...

进化史上最幸运的8项基因突变

他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。

TP-53 突变会影响 EGFR-TKI 的疗效吗?

亚组分析结果提示外显子5-8突变预示着较差的预后。另外一些研究结果发现,在晚期EGFR突变型NSCLC患者中,TP53外显子4或7突变是独立的预后因素,合并TP53外显子4或7突变的预后更差。虽然TP53突变亚型对预后的影响尚无统一定论,但TP53合并EGFR突变整体上会降低NSCLC患者服用EGFR...

EGFR和TP53共突变在非小细胞肺癌中的临床意义

系统了解EGFR和TP53共突变TP53突变:根据p53蛋白结构和功能的紊乱程度,可将TP53突变分为两类,即破坏性(非保守性)和非破坏性(保守性),TP53突变在至少80%的NSCLC病例中表现为错义突变,主要影响DNA结合域(DNAbindingdomain,DBD)区域中的4-8号外显子。TP53基因是一种重要的肿瘤抑制基因,在不同组织类型中均有分...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

全基因组测序（WGS）提示子宫平滑肌瘤由正常子宫肌细胞通过至少四种不同的遗传畸变发展而来。大多数病变是由MED12突变引起的，较不常见的途径为FH双等位基因失活，除此之外还有染色体碎裂和基因重排[5]。MED12基因突变发生在70%以上的子宫肌瘤患者中[4]，大部分发生在2号外显子上，第44号密码子错义突变占一半以上...