SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

意义不明的变异(VUS)：根据将变异分为5种不同的类别：致病性、可能致病性、致病性变异意义不明，可能是良性且良性的。如果不满足将其分类为其他类别的标准，或者良性和致病性的标准相互矛盾，则将变体称为VUS。通常需要分离分析来帮助确认所识别的变异是否与患者的表型有关5、基因检测的潜在伦理问题儿童的症状前...

追问|隐秘的致病突变

上述案例说明华大的155种疾病的panel(基因检测中panel是指诊断基因检测使用的特定基因复合体及其对应的疾病)不能有效覆盖所有致病突变,这也很正常,毕竟有成千上万种不同的遗传病,每种遗传病的致病基因及其致病突变都可能有多个。”

【指南与共识】| 基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年...

[摘要]BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

以下基因(可能)致病性变异见于多例:CHD2(n=2)、DEPDC5(n=4)、PRRT2(n=2)和SCN2A(n=2)(www.e993.com)2024年11月16日。在21例中发现23个基因意义未明的变异(VUS)。表5列出了所有(可能)致病性变异和VUS。表5●诊断率总体诊断率(致病性或可能致病性变异)为14%(34例)。另外21例(9%)报告了3类变异。有趣...

全球仅有130个报道病例的罕见病,产检能查出来吗?

报告提示,胎儿的CP基因存在两个杂合突变,其中一个评级为致病,另一个评级为意义未明。“意义未明”这个词,代表着“可能良性”或“可能致病”——如果是良性,那么小张的宝宝就不患有疾病,也就可以继续妊娠;如果是致病,那么小张的宝宝就极有可能患有疾病,也就不建议继续妊娠了。

心肌病的精准诊疗及进展,要点一文打尽!| NCC 2024

√基因沉默是指细胞中通过各种内外因素的调控,使某些基因在特定情况下不表达或抑制表达的现象。√基因沉默可选择性地处理导致疾病的突变等位基因,而不影响健康的等位基因。√基因沉默利用突变等位基因和正常等位基因之间的序列差异设计小干扰RNA实现。√一旦被引入细胞,这些分子就会与突变的mRNA结合,促使其降解,并有效...

无论是SMARCA4(BRG1)基因突变还是蛋白表达缺失均能对肿瘤患者的...

在SMARCA4基因突变的功能上,研究指出,通常位于SNF2结构域和C-末端解旋酶结构域、ATP结合区域、DNA结合区域和brace螺旋中的热点突变已经被证明导致SMARCA4(BRG1)蛋白功能丧失,一些临床意义未明突变仍待探索。虽然该肿瘤是以SMARCA4蛋白表达缺失为主要导向,但也存在一些SMARCA4表达缺陷的患者没有发生基因突变,基因组突变和蛋白...

专家分析基因突变为什么导致不育男性不育预防

研究结果显示,精子的CFTR功能为碳酸氢根的传输,促使精子获能;而CFTR基因突变引致功能失效,会降低精子授精能力,这是先天性无输精管以外另一导致男性不育的可能因素。研究同时显示,CFTR缺陷可以对男性不育造成不同程度的影响,目前已知的与CFTR相关的基因突变逾二千种,研究结果可能为很多未明原因的男性不育个案提供新的解释,...