突变丰度多少可以吃靶向药

核心提示:突变丰度是指肿瘤组织中某种基因的表达量占所有转录本的比例。临床上并没有明确数据表明突变丰度达到多少时才可以使用靶向药物治疗,但一般情况下突变丰度大于30%时,可作为选择靶向药物的标准之一。突变丰度是指肿瘤组织中某种基因的表达量占所有转录本的比例。临床上并没有明确数据表明突变丰度达到多少时才可以...

Nature | 蛋白质稳定性的遗传结构|丰度|高维|序列|基因型_网易订阅

在含有多重突变的GRB2-SH3基因型中,作者鉴定到大量的高丰度变体,并发现绝大多数高丰度的多重突变体能够正确折叠并保持功能,尤其在与配体结合能力方面。在验证了高丰度突变体的构象和功能性后,作者发现其中96%的高阶突变体能够结合配体,表明这些多重突变并未显著破坏蛋白质的结构和功能。通过测定与蛋白质折叠和结...

Cell |骨质流失的真相!DNMT3A突变以及紧随其后的克隆性造血

表现为白细胞占比过高并且可被遗传给后代。在排除其他血液病的前提下,这种情况被称为意义不明的克隆性造血(clonalhematopoiesisofindeterminatepotential,CHIP)(图1)。其中,DNA甲基转移酶-3A(DNMT3A)突变是最常见的突变。除了各种循环系统疾病以外,CHIP会引发骨质流失相关的疾病,如牙周炎和关节炎。图1:意义不...

Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

例如,片段化RNA而非cDNA可以降低3'/5'偏好,链特异性文库制备方法能够更好的区分正链和负链转录的基因,这些改进都能获得更准确的转录本丰度估计。片段化RNA和构建链特异性文库很快成了大部分RNA-seq文库制备试剂盒的标配。这里我们简要描述了RNA-seq方法的其它改进,以便研究者可以根据特定的生物学问题或样本自身特征进...

一例携带EGFR S645C和EGFR L858R双突变的肺腺癌患者对奥希替尼原...

结合患者初诊肿瘤样本中,EGFRS645C丰度(AF=7.13%)高于EGFRL858R(AF=1.32%),且奥希替尼治疗失败后,血浆和胸水中仅检出EGFRS645C,而未检出EGFRL858R,提示EGFRL858R可能为亚克隆,EGFRS645C为主克隆。据报道,一名携带EGFR/BRAF共突变的肺腺癌患者使用一线阿法替尼疗效有限,由于与EGFRL858R相比,BRAFV600...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

数据显示,ClinVar数据库中具有致病/可能致病(P/LP)错义变异的数据集中,活性位点的丰度最高,表示这些变异更有可能出现在功能重要的蛋白质区域(www.e993.com)2024年11月9日。相比之下,gnomAD中的常见变异(commonvariants)则在这些重要功能区域的丰度较低。二级结构类型的分布:图中将二级结构分为三类:螺旋(helix)、链(strand)和环(loop)。Clin...

中药单体靶点筛选新技术 | Phytomed揭示雷公藤红素靶向YY1和HMCES...

使用基于CRISPR/Cas9的碱基编辑技术,在K562细胞中特异性地引入BCR-ABL基因上的ACT到ATT(编码T315到I315)突变,从而产生了K562T315I细胞系(图1D)。K562T315I细胞的成功构建首先通过DNA测序进行验证,然后通过其对伊马替尼的耐药性进行验证,与K562野生型相比,突变细胞系表现出30.12的耐药指数,在K562和K562T315I中,IC50...

一波三折:一例血液病患者社区获得性肺炎诊治经过

BAFL及血送mNGS。7月5日BALFmNGS回报:嗜肺军团菌(序列数23135,相对丰度89.53%),霍氏肠杆菌(序列数13,相对丰度0.99%),嗜麦芽窄食单胞菌(序列数31,相对丰度0.33%),肺炎克雷伯菌(序列数4,相对丰度0.02%);血mNGS回报嗜肺军团菌(序列数12254,相对丰度94.43%)。结合上述检查结果,诊断方面考虑军团菌肺炎。

正确认识肠道内脆弱拟杆菌——其在健康的阴暗面和光明面|ETBF|...

究竟是什么造成了如此显著的差异,主要总结为:宿主因素和菌群自身的特殊结构以及细菌间的竞争机制。影响脆弱拟杆菌定植的宿主因素研究发现,多种因素,包括年龄、饮食、身体状况、药物摄入和生活习惯,都会影响肠道中脆弱拟杆菌的丰度。★饮食对脆弱拟杆菌的丰度有重要影响...

开眼界,EGFR基因T790M的肠癌用肺癌靶向药奥希替尼治疗,真管用

当然EGFR基因的T790M突变丰度是13.3%,两周后出现了痤疮样皮疹,她通过口服米诺环素获得缓解。后面她又出现了2级贫血、2级血小板减少症等等,不过都抗了过去。在用药奥希替尼5周后,进行的胸部、腹部和骨盆的CT检查显示,肿瘤病灶大大减小了,而检测到的EGFR基因的T790M突变丰度降低为2.1%。