周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...
乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene)BRCA包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤中的同源重组修复,致病性BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使基因组不稳定性显著增加[3]。了解BRCA基因突变状态,有助于做好高风险人群的遗传咨询管理,包括制定筛查方案、评估家属遗传风险等。
【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗
佳学基因(Jiaxuejiyin)是一家以基因检测、基因信息的破解与解密所需要的基因组大数据分析为核心竞争力,致力于遗传病/罕见病基因辅助诊断及个体化诊疗等技术研究与服务的综合型企业。旗下拥有国家卫健委认证的第三方医学检验实验室,为各级医院提供等着同于医院检验科的基因检测报告。同时,佳学基因也面向健康人群的基因...
U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?
《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2023版)》提到,对于晚期NSCLC,与驱动基因检测同样重要的是应检测PD-L1的表达情况(2A类推荐证据),综合评估靶向治疗和免疫治疗的可行性。本案例患者驱动基因为阴性,且未检测PD-L1蛋白表达,属于“驱动基因阴性且PD-L1表达未知的非鳞癌”患者。参考《中国非小细胞肺癌免疫检查点抑制剂治疗专...
重磅!FDA批准首个遗传性肿瘤基因检测产品
(3)家庭成员:如果肿瘤患者已经发现携带某种遗传性肿瘤基因突变,这意味着家庭成员也有罹患癌症的风险。这时候他们可以接受肿瘤基因检测,如果检测为阳性,可以更频繁地进行肿瘤筛查,以便在治疗最有效的时候及早干预。FDA批准遗传性肿瘤产品FDA批准的InvitaeCommonHereditaryCancersPanel是一款针对常见遗传性肿瘤的I...
最全综述:淋巴瘤进行哪些基因检测可以辅助诊疗?
可以使用基于扩增子或捕获的测序panel。基于捕获的panel不仅可以检测单核苷酸变异(SNV)和插入缺失(indel),还可以检测拷贝数变异(CNA)和一些结构变异。然而,结构变异的检测需要进一步改善。此外,样本管理、panel组成、测序程序、生物信息学分析和变异解释的标准化对于开发有用的临床工具至关重要。
求臻医学首次揭示有毒重金属暴露致癌的潜在基因组畸变机制
(4)没有肿瘤家族史且胚系中不携带肿瘤易感基因(www.e993.com)2024年7月25日。通过使用电感耦合等离子体质谱法(ICP-MS),对患者血浆中有毒重金属(As、Cr、Cd、Hg和Pb)浓度进行检测。本研究首先利用贝叶斯核机器回归(BKMR)模型,探讨了五种元素混合暴露水平与单核苷酸变异(snv)以及插入缺失突变(indel)之间的关系。接下来,本研究用去卷积算法分别...
肿瘤检测:NGS干不过PCR!
基于DNA的变异检测虽然可以满足单核苷酸变异(SNV),插入缺失(InDEL)等变异类型的检测需求,但对融合变异(fusion)的检出存在缺陷。非小细胞肺癌融合基因检测临床实践中国专家共识(2023版)强烈推荐,DNA层面检出的罕见融合伴侣、外显子断点融合及基因间融合应在RNA或蛋白水平进一步验证。推荐:DNA水平检测驱动基因为阴性的...
“液体活检”是什么?怎么用?5 分钟搞懂!
带有肿瘤组织基因突变信息的ctDNA由肿瘤细胞释放到血液中,液体活检能够检测到包含点突变(SNV)、短片段插入缺失(Indel)、融合基因(Fusion)、拷贝数变异(CNV)等各类基因突变信息。CTC通常包含更多的信息,如更完整的转录组、蛋白表达等,可以为临床提供有用的信息。肿瘤来源的外泌体参与到肿瘤细胞与基底细胞的遗传信...
新突破:基因变异精确分类让癌症基因检测解读更具临床意义
不过,近日《自然》在线发表的一篇论文却对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类,而这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。美国华盛顿大学的JayShendure及同事运用基因组编辑技术,对BRCA1基因功能至关重要的13个外显子上的近4000种单核苷酸变异(SNV)的功能进行了评估,并在2000...
贝瑞基因发布全球首个胎儿临床基因检测本地化解决方案
10月21日,在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上,贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测(ClinicalExomeSequencing,CES)本地化解决方案,实现精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断,进一步丰富公司在生育健康领域的核心产品矩阵,助力国家出生缺陷三级预防体系高质量发展。据悉,这也是全球首个涵盖...