重度地贫患儿产前干预率超90%,广东已建起三级地贫防控体系

在采访中，广东省地中海贫血防治协会会长、南方医科大学南方医院儿科教研室主任、全国地中海贫血防治协作网办公室负责人吴学东向羊城晚报记者介绍，地贫患者分布具有地域性，广东属于地贫高发地区之一，基因携带率约为16.8%，“平均每六个广东人就有一人携带地贫相关基因。”近年来，广东已构建起三级地贫防控体系，重度地...

革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局

引言地中海贫血(简称“地贫”),是一种由于珠蛋白基因突变而引起的遗传性血液疾病[1]。在中国,约有3,000万人携带地贫基因,其中约30万为中重度患者。地贫患者的出生给社会和家庭带来了沉重的经济负担,以重型β地贫为例,患者需要定期

“地贫”男孩脾肿大,医生提醒:育龄夫妇请做好筛查、诊断和干预

11岁的男孩小强（化名）不仅患有重度地中海贫血，还是蚕豆病患者，脾脏是普通孩子的几倍大。近日，厦大附属中山医院肝胆胰外科医疗团队冒着风险为小强进行微创切脾，防止了脾破裂危及性命。小强5岁便被确诊为地中海贫血。地中海贫血是一组基因缺乏或突变导致的隐形单基因遗传性溶血性贫血，目前药物无法治愈。像小强这样...

云迹青年|地贫患者:折扣的人生与不折扣的世界

编者按：2024年5月8日是第31个“世界地贫日”。地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性溶血性贫血疾病，我国长江以南地区为高发区，重度地贫需要长期输血且存活率不高。作为一种基因缺陷导致的遗传病，地贫没有传染性，但现实中地贫患者容易受到各类社会压力，生活质量再打折扣。云迹以身边人故事出发，带你走进他们的...

世界地贫日|闽赣湘粤等地“地贫”高发,专家呼吁大力科普

就地贫的筛查和诊断而言,吴学东称,地贫是常染色体隐性遗传病,其发病与性别无关,男女患病几率相同,夫妇双方只有一方有地贫,或者一方为α地贫、另一方为β地贫,则不会孕育中重型地贫儿,可以正常妊娠并做好孕期保健。“地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若筛查结果提示可疑地贫,需要进一步进行地贫基因...

“XYY”不是天生坏种!基因遗传专家:不应恶魔化“超雄综合征”

南方网:如果在孕中筛查出胎儿患有超雄综合征,最好的选择是什么?若选择继续妊娩,在孩子出生后又应当采取哪些更有针对性的养育方案呢?李铭臻:这种情况,作为医生,我们会把实情告诉孕妇,最终的决定权在于胎儿的父母(www.e993.com)2024年12月18日。一般情况下,医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时,如:唐氏综合征、重度地贫等,才会给予终止妊...

“地贫”基因编辑疗法新突破,诞生自上海

β-地中海贫血，作为一种先天遗传疾病，患者一般在两三岁时确诊，之后需要定时进行输血治疗，而对中、重度地中海贫血患者来说，长期贫血、铁过载可能导致患者甚至在20岁左右生命终止。正序生物ceo牟晓盾透露道，当患者入组由广西医科大学附属第一医院与正序生物共同发起的研究者发起临床研究中，有些入组患者已经18、19...

地贫患者:折扣的人生与不折扣的世界

地中海贫血(简称地贫)是一种遗传性溶血性贫血疾病,我国长江以南地区为高发区,重度地贫需要长期输血且存活率不高。作为一种基因缺陷导致的遗传病,地贫没有传染性,但现实中地贫患者容易受到各类社会压力,生活质量再打折扣。云迹以身边人故事出发,带你走进他们的人生。刘樾彤布置的家原木色系的家具和装饰串联起整个屋...

“超雄孩子”真是“天生坏种”吗?怀了“超雄宝宝”该怎么办?专家...

一般情况下，医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时，如唐氏综合征、重度地贫等，才会给予终止妊娠的建议。超雄综合征发病率不低超雄综合征是一种染色体病，由于性染色体数目异常所致的综合征，又被称为47，XYY综合征，即男性在正常22对常染色体和一对性染色体的基础上又多出来了一条Y染色体。问题发生在父亲精子...

打一场明知会输的官司,只想被看见

由于重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命危险,所以典型的重度α地贫是很罕见的,常见的需要输血的是β基因的重型地贫以及部分中间型α地贫。“非输血型依赖的群体非常多。”刘容容说,地贫的分布有地域性,在我国国内主要分布于长江以南的广东、广西、海南、福建等10...