华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及
华大基因CEO赵立见表示:“随着新型测序平台的发布,华大基因未来将进一步深耕出生缺陷、肿瘤及传染病防控等领域,持续降低检测成本,力求让基因检测的福祉惠及每一个人,让每个人都能拥有属于自己的完整基因组图谱。同时,我们将全力推进‘SEQALL’,通过不同平台的优化组合,不仅提升检测通量,更实现成本的大幅降低。”突破临...
SMA基因检测 | SMN1第8外显子临床检测意义
SMA主要致病基因是运动神经元存活基因1(SMN1),95%的患者为SMN1第7或第7、8外显子纯合缺失所致(大部分SMN1基因8号外显子共同缺失)[1]。仅8号外显子纯合或杂合缺失致病的病例相对较少,但SMN1第7、8号外显子共同检测临床需求非常明确,下面跟随小编一起探究SMN1第8号外显子临床检测意义有哪些?01仅第8外显子...
国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要由运动神经元存活基因1(SMN1)的缺失或功能丧失引起。95%的SMA是由于SMN1基因的7号外显子纯合缺失导致的,另外5%是由SMN1复合杂合突变所致。SMN1位于染色体的5q11.2-q13.3位置,有9个外显子,编码运动神经元存活蛋白(SMN),基因突变导致蛋白失去功能,从而引起进行性...
香港瑞安基因检测中心专家阐述Y染色体缺失原理
其中一种突变就是Y染色体缺失,即Y染色体的部分或全部缺失或删除。Y染色体缺失对男性健康和生育能力有重大影响,包括增加患癌症、不育和其他生殖问题的风险。香港瑞安基因检测中心专家表示尽管Y染色体缺失的原因尚未完全理解,但它被认为是遗传突变或删除的结果。这些突变可能在细胞分裂过程中自发发生,也可能从一个或两个...
【佳学基因检测】视网膜母细胞瘤基因检测主要是检测什么?
4.其他DNA拷贝数异常检测此外,视网膜母细胞瘤中也存在2p、6p等区段的扩增或缺失。这些拷贝数异常导致重要调控基因激活或失活,影响肿瘤的发生发展。检测基因组水平的拷贝数变化,可以更全面评估肿瘤的遗传学改变,为判断预后和治疗提供帮助。综上所述,视网膜母细胞瘤的基因检测主要集中在驱动基因RB1及影响预后的MYCN...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展(www.e993.com)2024年9月19日。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
进行基因检测通常出于以下原因:诊断测试:对之前没有个人/家族结果的患者进行分子诊断确认测试:确认具有已知家族变异的受影响患者的分子诊断或确认之前通过研究参与获得的结果携带者检测:对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的...
...以案释法】仅能检测基因片段重复,不能检测是否缺失有悖常理!
经昆明乙医院采样送检后得到的《遗传分子检测报告》显示,李宝宝有多达3处染色体异常:一个基因片段存在缺失,两个基因片段存在重复,其中“17p13.3基因片段缺失1.02Mb”是最为关键的,其可能导致李宝宝出现“生长发育迟缓(中度)、佝偻病(初期)、大运动中度缺陷、双侧侧脑室旁白质发育异常”等临床表现。
“打着科技的旗号算命”?基因检测真能“剧透”孩子天赋吗?
对于一些检测机构所说的"某个基因改变后能增强某种天赋或能力",黄尚志表示,目前并没有明确的科学依据。"人的智力有遗传、基因基础,但现在没有正规的文章或报道,能说明哪些基因的变异能显示这个人有某一项天赋。"覃莎莎还声称,孩子的数学逻辑能力体现在哪个基因上,起着什么样的作用,这些"都是科研成果,有...
【佳学基因检测】血友病基因检测可以帮助阻断遗传吗?
血友病是由基因突变引起的遗传性疾病。血友病患者的血液中缺乏凝血因子,这是由于特定凝血因子基因的突变导致的。这种基因突变会影响凝血因子的产生或功能,从而导致血友病的发生。因此,血友病的发病原因是基因引起的,而不是其他复杂因素。血友病(hemophilia)基因检测对区分基因原因和非基因原因有什么作用?