未超6岁,近视已达600度!儿童高度近视要怎么防?

3、全身疾病:包括眼皮肤白化病、Stickler综合征,Wegner综合征、Ehlers-Danlos综合征、Gordon综合症、Noonan综合征、SmithMagenis综合征、Crouzon综合征、AdamsOliver综合征等。4、环境因素:近视发病年龄、近距离用眼负荷、书写头位、户外活动时长、饮食营养、家庭学校光环境、电子产品使用时长等。04若儿童具有高度近...

...技术取得重要突破 三代试管婴儿技术成功阻断Adams-Oliver综合征

经过基因检测显示，孩子患有Adams-Oliver综合征。据郑大三附院生殖医学科副主任管一春介绍，这是一种罕见的遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。在该病已知的6种致病基因中，DOCK6基因突变以常染色体隐性遗传方式致病。经过基因检测，夫妻二人均有DOCK6基因位点突变，其女儿亦存在DOCK6基因突变。“...

先声周报 | Ed Sheeran被指控抄袭,Live Nation正接受反垄断调查

这两名参议员要求美国司法部反垄断部门对两家公司进行反竞争行为调查,以及延长同意法令,该法令允许LiveNation与Ticketmaster直到考察期结束才能合并。2010年两家公司合并,根据同意法令,LiveNation不能拒绝没有与Ticketmaster签订购票服务合同的公司做生意,也不能报复那些与Ticketmaster竞争对手签约的人,该协议2020年7月到期...

你知道吗?眼睛极小,可能是一种罕见病

凭借着专业知识，管一春高度怀疑小叶是“小睑敛综合征”，这是一种由于基因突变引起的罕见病，对于女性来说，会导致卵巢早衰，造成不孕。接下来的基因检测等检查印证了管一春之前的推测。6年前，刘女士生育了大女儿，很不幸，在孩子半岁时，被确诊为Adams-Oliver综合征，之后，孩子眼睛、肢体陆续出现了畸形，一家人陷...

“医”如既往 初心不忘5丨管一春:守卫“生命起点” 圆家庭幸福梦想

Adams-Oliver综合征的主要临床表现为先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损,可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病,全球只有不到200名患者。面对极为罕见的病例,如何精准判断囊胚是否存在基因缺陷、如何确保张女士整个孕期的身体健康是管一春团队要面临的问题。管一春凭借多年的临床经验,联合相关科室成立MDT(多...

创造生命的“全程管家”——走近最美医生管一春和她的团队

小林的大女儿如今10岁,在孩子2岁时被确诊是Adams-Oliver综合征患者(www.e993.com)2024年12月20日。这是一种罕见的遗传性多发畸形综合征,活产婴儿的发病率仅为两万分之一,临床表现以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征,可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。

关注第14个“国际罕见病日”:愿“折翼天使”早日起飞

经过基因检测显示，莹莹患有Adams-Oliver综合征。这是一种由基因突变引起的罕见遗传性多发畸形综合征，活产婴儿的发病率仅为两万分之一。而莹莹的父母均为该病致病基因的携带者。“如果他们再生育第二个孩子，那么后代就有四分之一的患病概率。”经过专家团队的分析评估，林女士通过三代试管婴儿技术避免了再次生育...

如何生而无“罕”?专家建议:准父母重视产前检测,孕前阻断罕见病

“AdamsOliver综合征是一种罕见病,活产婴儿的发病率仅为两万分之一。”郑大三附院生殖医学科副主任管一春说,罕见病在产前是可以预防的,目前,通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传递,所以准父母们要重视产前检测。义诊现场...

冷冻生殖能力 破解生育难题

2019年10月12日,这个健康的囊胚移植到小林的宫腔内,随后小林怀孕,2020年6月18日,小林生下健康男宝,这标志着郑州大学第三附属医院应用PGT-M技术成功阻断了Adams-Oliver综合征的遗传基因,而这在我国尚属首例。近百种罕见遗传病均可在孕前阻断这是一对“幸运”的AOS携带者夫妇,前几天,孩子满月时,小林还专门再...

夫妻均携带罕见病致病基因,想生二胎却又担心!河南这群医生帮他们...

管一春表示，Adams-Oliver综合征以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征，可伴有多脏器发育畸形和心脏、眼睛、神经系统疾病。“因为大孙女已经是罕见病了，所以很害怕再要一个孩子还是这病，那我们这个家真是……”李艳长叹一声。治疗小小囊胚点燃希望，三代试管技术阻断罕见病遗传“通道”在了解基本...