罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

什么是低磷酸酯酶症?低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

低磷酸酯酶症是一种由先天性骨和矿物质代谢缺陷引起的罕见骨软化疾病。低磷酸酯酶症临床表现异质性大，表现为牙齿脱落、佝偻病或骨软化和钙化性关节病。低磷酸酯酶症患者的体征和症状不尽相同，从出生时危及生命的严重骨矿化受损，到成人骨痛、下肢弯曲、复发性骨折、肌肉无力或牙齿脱落。杜启峻教授介绍，碱性磷酸酶...

低磷酸酯酶症药Strensiq依托"港澳药械通"政策先行引入大湾区

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造终身负担,严重影响生存质量[1]。作为全球首个且唯一*获批用于治疗低磷酸...

罕见病群体实现新药可及 内地低磷酸酯酶症患儿告别出境治疗

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶,骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。作为全球首个且唯一获批用于治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法,阿司福酶α...

港澳药械通再发力,低磷酸酯酶症患者有新药可用

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

酶代替疗法主要是指活性物质可以替代患者体内缺少的碱性磷酸酶，并作为长期酶替代治疗控制患者症状(www.e993.com)2024年11月27日。据悉，依托“港澳药械通”政策，罕见病领域创新药已获广东省药品监督管理局批准，正式引进大湾区药械通指定医疗机构，用于作为婴儿期发病的低磷酸酯酶症患者的长期酶替代疗法，以治疗该疾病的骨骼表现。此次大湾区先行获批...

18岁小伙因不爱刷牙登上热搜!网友直呼:太恶心了,想yue!

通常是由于唾液和细菌所导致口腔内牙齿呈碱性,酸碱值升高,钙盐容易沉淀形成牙结石。2、磷酸酯酶升高:通常由于机体炎症和外伤时使口腔内酶含量的增加,容易导致唾液中的磷酸盐累积,唾液中会放出二氧化碳,促进不溶性钙盐紧密地沉积在牙齿上,而形成牙结石。

认识碱性磷酸酶:形式、特征和功能概述

碱性磷酸酶(ALP;EC3.1.3.1)是一种普遍存在的膜结合糖蛋白,存在于从细菌到人类的许多生物体中。在大多数情况下,它们是同源二聚体酶,每个催化位点包含三个金属离子,即两个锌和一个镁。这些酶通过催化有机磷酸酯的水解或去除生物矿化的抑制剂无机焦磷酸(PPI)来催化水解。

东曹(上海)生物科技有限公司对含有碱性磷酸酶系列检测试剂主动召回

东曹(上海)生物科技有限公司报告:企业发现使用成分中含有碱性磷酸酶系列检测试剂测定接受低碱性磷酸酯酶治疗药物患者样本时,会导致夹心法项目检测结果出现假性高值,竞争法项目检测结果出现假性低值。公司决定召回相关产品,本次召回级别III级,涉及产品的型号、规格及批次等详细信息见《医疗器械召回事件报告表》。

天天做的尿常规,并不是你想的那么简单

这是因为,磷酸钙结晶出现于碱性尿中,为教科书所言,但实际工作中尿PH易受食物摄取、机体进餐后朝碱状态、生理活动及药物的影响。加之,翻阅其他专著书籍,得知磷酸钙结晶出现于弱酸性及碱性尿中,如图4。图4,“-”表示不溶,“+”表示可溶患者PH为6.0,为弱酸性,故可检见磷酸钙结晶。