细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变
查体:贫血貌,余无殊。实验室检查血常规白细胞WBC8.58×109/L、血红蛋白Hb107g/L、血小板PLT56×109/L,仪器分类淋巴细胞百分比62.2%、单核细胞百分比21.6%。影像学检查腹部超声:肝实质回声密集,右肝稍高回声;脾大。外周血形态原始粒细胞占45%,形态同髓片,可见幼粒,偶见幼单;红细胞大小不等,有...
深圳哪里可以做染色体检查?什么人要查?
一般来说,染色体检查包括孕早期的NT检查和孕中期的血清学检查,或者你也可以选择孕中期的无创DNA外周血检查。这些检查能有效检测由染色体异常引起的疾病,如21、18及13-三体综合征等其他染色体结构异常。单项可检测范围窄,且准确率会浮动在60%-70%,进行孕早期和孕中期的合并检查,准确率可高达80%,你可以在规定孕周内...
孕前查染色体是做什么检查
核心提示:孕前染色体检查通常包括外周血细胞核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片技术、染色体定量分析、高通量测序技术等。这些检查有助于评估染色体异常的风险,建议有相关风险因素或家族史的夫妇在计划怀孕前进行。孕前染色体检查通常包括外周血细胞核型分析、荧光原位杂交技术、基因芯片技术、染色体定量分析、高通量测序技术...
夏日体重之谜:警惕突来的消瘦|骨髓|红细胞|血细胞|外周血|粒细胞...
骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndromes,MDS)是一种源于造血干/祖细胞水平损伤而产生的克隆性疾病,常同时或先后累及红细胞、白细胞及巨核细胞系造血祖细胞,引起周围血细胞、粒细胞及血小板减少。临床表现为贫血、感染和出血。部分MDS患者可逐渐进展为急性白血病,故又称为白血病前期。[1]案例经过现病史:患者男,...
非侵入性胎儿染色体异常检测是什么?
非侵入性胎儿染色体检测是通过检测孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段,来分析胎儿染色体结构和基因序列的方法,具有无创、安全且准确率高的优点,那如果出现非侵入性胎儿染色体异常到底意味着什么呢?一、非侵入性胎儿检测异常原因非侵入性胎儿染色体检测可以检测到多种与染色体相关的疾病,比如常见的唐氏综合症、爱德华氏症以及...
游离dna是什么意思
游离dna是什么意思胎儿的游离DNA是指在孕妇的外周血血清中约有1%-5%的DNA是来自于胎儿,叫做胎儿游离DNA,通过对胎儿游离DNA的测序分析可以进行无创产前诊断,也就是常说的无创DNA(www.e993.com)2024年9月7日。无创DNA可以通过提取游离DNA进行测序分析,诊断胎儿有没有染色体数目的异常和基因突变,对于唐氏综合征筛查有临界高风险或孕妇年龄超过35...
垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?
现本科室基于一代测序平台可开展葡萄胎STR基因分型检测,通过对绒毛组织和蜕膜组织(或母亲外周血)检测,可明确异常胚胎染色体来源,确诊葡萄胎以及葡萄胎的具体分型,结合病理形态学、p57免疫组化实现葡萄胎进行精准诊断,指导进一步治疗。参考文献1.黄禾等.(2016).葡萄胎的诊治进展.中国医刊.Doi:10.3969/j.issn.1008...
WHO和ICC“血战”,江湖谁有理?——一个案例精准梳理是AML-MR?还是...
43种融合基因检测阴性,NGS:TP53突变,VAF:78.6%,CNV提示存在多条染色体异常。打开网易新闻查看精彩图片8.综合诊断:1、按WHO2022:AML-MR2、按ICC:AML-TP53突变案例分析01本病例诊断要点:①外周血或原始细胞≥20%,且粒系及前体细胞≥20%,单核及前体细胞≥20%(参考WHO2022由定义分化AML标准);见附表...
科普|胎儿NT增厚,是畸形吗?
无创DNA,即无创产前检测技术(noninvasiveprenataltesting,NIPT),通过检测孕妈妈血中的胎儿游离DNA片段,来评估胎儿常见染色体异常(21三体、18三体和13三体)的风险。我国推荐妊娠12周-22周6天进行无创DNA筛查。无创DNA的优势是,只需一次性抽取孕妈妈外周血5~10ml。21三体、18三体和13三体的检出率分别为99.2%、96.3...
如何看懂染色体核型分析报告?
在目前的医学认知范围内,染色体“多态性”不影响个体的健康。注意!!!通常情况下,可随时进行染色体检查,检查仅需要抽取3-5ml静脉血,不需要严格空腹,月经期也可正常抽血。但是,近期服用抗生素类、激素及其他免疫抑制类药物的患者,建议停药1-2周后再行抽血,否则易影响外周血淋巴细胞的培养结果。此外,正在化疗期间的...