健康生活丨如何预防中重度地中海贫血

地中海贫血,简称地贫,又称海洋性贫血或珠蛋白合成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病。它最早在地中海沿岸国家被发现并得名。地贫主要是由于珠蛋白基因的缺陷,导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,从而引发慢性溶血和贫血。地贫主要分为两大类:α地中海贫血和β地中海贫血。根据病情的严重...

年仅17岁发病15年!他们为重度地中海贫血少年隔空“把脉”

10月28日,华中科技大学同济医学院附属同济医院多领域专家们,与都安瑶族自治县人民医院举行了一场远程多学科诊疗研讨会,为一名患有重度地中海贫血的高中生隔空“把脉”,制定个性化精准诊疗方案。事情起因于10月26日,都安瑶族自治县人民医院联合国家巡回医疗队(华中科技大学同济医学院附属同济医院)深入地苏镇拉棠村部开...

不影响生活却“影响”考编,“地中海贫血”基因携带者的进编之路 |...

根据《中国地中海贫血蓝皮书》(2020)显示,“地中海贫血”是一种遗传性血液疾病,因曾高发于地中海沿岸国家而得名,在我国主要分布于长江以南的广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川、湖南、江西、重庆10个省(自治区、直辖市)。根据基因缺陷的分类,临床上主要分为α-地贫及β-地贫。在α-地贫和β-地贫人群...

地中海贫血能活到老吗?

地中海贫血是一种遗传性血液疾病,其病因是由于珠蛋白肽链合成障碍,进而引发溶血性贫血。在临床上地中海贫血可以根据病情的轻重程度分为轻型、中型以及重型三种。轻型地中海贫血患者通常无明显症状,仅在体检时可能发现轻度贫血,这类患者的生存时间与正常人基本一致,活到老年甚至更长年龄并非难事。中型地中海贫血患者的临...

...正序生物CS-101治愈重度输血依赖型地中海贫血症患者

β-地中海贫血症是由于β-珠蛋白基因缺陷导致β-珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。CS-101通过采集患者自体造血干细胞,利用上海科技大学自主研发的高精准变形式碱基编辑器tBE(transformerBaseEditor)(Wangetal.,NatCellBiol,2021),对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑,模拟...

【世界地贫日】地中海贫血知多少

重型β地贫:慢性进行性贫血,苍白、黄染、生长发育迟缓,肝脾进行性肿大,特殊外貌,铁沉积于心、肝、胰腺等引起相应症状,心衰为主要致死原因(www.e993.com)2024年12月19日。地中海贫血的治疗1.输血治疗:对于重型地贫及部分中间型α/β地贫患儿,采取高量输血原则,维持Hb水平>95g/L;...

我国首个针对β-地中海贫血症碱基编辑创新疗法获批临床试验

CS-101注射液是正序生物利用自主知识产权的变形式碱基编辑器tBE（transformerBaseEditor）开发的针对β-地中海贫血症的创新型精准基因编辑疗法。通过对患者自体造血干细胞中的HBG1/2启动子区域进行精准碱基编辑，模拟健康人群中天然存在的有益碱基突变，重新激活γ-珠蛋白的表达，重建血红蛋白的携氧功能，使患者自身...

FDA批准首款CRISPR基因编辑疗法用于治疗第二种疾病——β地中海贫血

BCL11A是一种转录因子,可抑制红系细胞中的γ-珠蛋白和胎儿血红蛋白表达。因此,靶向抑制BCL11A在理论上可以重新激活γ-珠蛋白表达,从而治疗β-地中海贫血和镰状细胞病。研究团队从健康供体获得了CD34+造血干细胞和祖细胞,然后通过电穿孔导入特异性靶向BCL11A增强子的CRISPR-Cas9基因编辑系统。检测结果表明该位点的等位基...

甘肃省疾控中心发布健康提示:这种贫血不一般,难治但可防

地中海贫血（以下简称地贫）是由先天性基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。地贫携带者一般和正常人一样，没有明显临床症状。中间型地贫病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状；重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。重型地贫，...

打一场明知会输的官司,只想被看见

2010年12月,《广东省事业单位公开招聘人员体检实施细则(试行)》印发,《广东省事业单位公开招聘人员体检通用标准》第三条中明确规定“地中海贫血,不影响正常工作的,合格”。2011年修订的《广东省教师资格申请人员体格检查标准》中,对于血液病的表述注明,“严重血液病,不合格。”...