Nature | 是什么让染色体外DNA(ecDNA)成为癌症进化的“秘密武器”?

这表明ecDNA的形成与基因组重排及不稳定性密切相关,可能是癌症进化过程中基因组复杂化的一种表现。此外,ecDNA的形成还可能受到细胞周期紊乱的影响。在某些癌症中,细胞周期调控机制的缺陷导致DNA在复制过程中产生大量的基因组碎片,这些碎片通过非同源末端连接(NHEJ)等途径形成环状DNA,最终成为ecDNA。研究表明,这种过程在...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

这项研究中,研究人员开始通过在培养皿中人工改变人类细胞的遗传代码(这一过程称之为饱和基因组编辑,saturationgenomeediting)来试图了解RAD51C基因中的9,188个独特改变所产生的影响;研究人员发现了3,094个突变体或能破坏基因的功能并增加癌症风险,相比临床数据而言,其准确率超过了99.9%。通过对英国生物样本库和超过...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治...

公元1002年:科举为什么发生基因突变?

就是在考试的过程中,尽可能地剔除掉人的因素。科举考试中的所有考官,你们低头看卷子就好,不用抬头看人。这个时候你再看科举制度,它简直就变成了这么一架机器:只要考生愿意考,来,输入你的卷子,然后经过这个机器的判断,立即就能输出名次。整个这个机器的运行过程中,只有对文字的判断,丝毫不牵涉到人对人的判断。你...

进化史上最幸运的8项基因突变

6、CCR5突变(Theccr5-Δ32mutation)CCR5突变者不易感染HIV。CCR5基因编码的蛋白是趋化因子受体,主要在T细胞、巨噬细胞、树突状细胞中表达。在HIV-1进入靶细胞的过程中,CCR5蛋白扮演了辅助受体的角色。因此,在病毒感染早期和病毒传染中都起了重要作用。CCR5-Δ32是CCR5基因突变的一种类型,在CCR5基因编码区缺失...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

什么是ALK突变?以及它在肺癌中的作用ALK全称是间变淋巴瘤激酶(AnaplasticLymphomaKinase),正常情况下它是一种在神经系统发育中起作用的激酶,不应该在成年人的肺组织中激活致癌(www.e993.com)2024年11月16日。某些情况下,ALK基因发生突变,促进癌细胞的生长和分裂。ALK的融合突变通常是通过转位事件来发生的,最常见的是EML4-ALK两种基因之间的融合...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

KRAS基因是癌症研究中常见的致癌基因之一。正常情况下,KRAS基因编码生成KRAS蛋白,在细胞内扮演着重要角色,参与调节细胞增长、分化等重要生理过程。简单来说,KRAS蛋白就像是细胞内的一个开关,它通过接收外界信号来决定细胞的命运。遗憾的是,当KRAS基因发生突变时,这个开关可能会出现故障,导致它持续处于开启状态。就像是踩...

卢敏:癌症的发生和靶向治疗 | 大家

那么,正常细胞为什么会发生癌变?答案是基因突变!基因记录着生命的基本构造和性能,不仅决定了我们的高矮胖瘦、皮肤黑白、性格外貌等,还往往与癌症的发生有关。我们人体内有约20000个基因,当细胞发生分裂时,基因就会发生复制,复制过程中偶尔会发生错误,我们称之为基因突变。如果突变的基因刚好是与癌症相关的基因,那么就...

人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴

类人猿尾巴缺失的进化过程得益于灵长类动物基因组测序项目的最新进展,使得推断基因型和表型变化之间的因果关系成为可能,并使寻找控制尾巴发育的人类特异性遗传元件成为可能。此外,对脊椎动物的发育遗传学研究已经导致了对尾巴发育基础的基因调控网络的阐明。例如,小鼠基因组信息学(MGI)数据库包括从自然突变体和与尾部表型...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAFV600E和RET融合几乎从未见过(图1a)。这些关联进一步加强了RAS突变诱导甲状腺肿瘤滤泡生长模式的观察,并将RAS驱动的FTCs和滤泡型PTC作为具有共同特征的实体联系起来。然而,FTCs可以由不涉及MAPK信号的事件引起。约25%的FTCs(...