长寿家族秘诀被破解!平均每人年轻4.229岁,d3GHR变异基因是关键
研究指出,德鲁兹族以其独特的遗传背景和长寿家族史而闻名,研究团队特别关注了d3GHR基因携带者在衰老过程中的表观基因组变化。研究分析了73名德鲁兹族成员的基因型,发现8.2%的个体携带d3GHR变异基因,这一比例在老年男性中尤为显著。通过DNA甲基化分析,研究人员发现d3GHR携带者的DNA甲基化模式与年龄存在显著的负...
Nature | 揭示卵巢老化的基因密码:稀有变异与癌症风险的双重关联
比如,ZNF518A的截短变异携带者的绝经年龄平均提前了5.61年,而SAMHD1变异携带者的绝经年龄平均延迟了1.35年。显著性标记:填充的圆点代表在统计上显著的关联结果,空心圆点表示非显著的结果。通过这些结果,可以看到不同基因变异对自然绝经年龄的显著影响,以及它们的不同效应大小。与癌症风险的关联该研究进一步加强了卵...
出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查
遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。可以通过多种遗传方式从父母遗传给下一代,其中常染色体隐性遗传大约占80%,因此,大部分的聋儿都来自正常夫妇。耳聋离宝宝并不遥远,父母正常也有可能生出耳聋宝宝!三、遗传性耳聋基因筛查意义重大大约5-6%的听力正常夫妇携带有耳聋突变基因,他们生育耳聋宝宝的风险非常高。
真有“犯罪基因”?它能左右人的善恶吗?_腾讯新闻
这是基因分裂的问题,即精子在靠近卵子的时候分裂出了错,也并非网上所流传的“双胞胎吃掉哥哥或弟弟”。“超雄”婴儿的出现有很大的偶然性。一般如果父母染色体上的基因有变异,或者父母一方有超雄染色体(XYY),后代出现“超雄”的几率就比正常人高。这也是当胎儿查出有问题时,父母需要检查染色体的原因。事实上,大部分超...
做好遗传相关的孕前检查 出生缺陷可防可控
显性遗传病,顾名思义就是只要携带就会患病或者有较高的患病率,伴随着代代相传的相同的或者类似的表型,比如临床上多见的多囊肾、马凡综合征或者遗传性肿瘤家系(如BRCA1基因突变的乳腺癌/卵巢癌家系)等。隐性遗传病,即由染色体上一对等位基因控制性状的遗传病,致病基因为隐性基因。根据致病基因所在染色体的不同...
恶魔基因天生坏种?几年前母亲执意生下“超雄”,长大惊吓全家人
被误解的“恶魔基因”在人类基因的海洋中,有一个特殊的存在——XYY染色体,它就像是基因世界的不速之客,悄悄地闯入了某些男性的生命蓝图中(www.e993.com)2024年9月18日。这个小小的变异,却引发了科学界和社会的巨大震动。1961年,美国癌症专家首次发现了XYY染色体携带者,这个发现就像是打开了潘多拉魔盒,争议铺天盖地而来。
健康夫妻生育宝宝,为何也要做这个筛查
什么是单基因病携带者筛查单基因病携带者筛查是一种检测父母是否携带可能导致后代出现特定单基因隐性遗传病的技术。单基因隐性遗传病,主要是由子代遗传了双亲均携带的致病性变异基因所引起,通常会在家族中遗传。单基因隐性遗传病患儿多为表型正常的父母所生,所以不易被察觉。因此,针对准爸爸准妈妈是否携带致病性变异的...
父母听力正常,宝宝却听力受损?没准是基因变异惹的祸
GJB3基因&后天性耳聋耳聋患者致病基因携带率:2.1%正常人群致病基因携带率:0.4%这个基因与后天出现的高频听力损失有关,也就是随着年纪增长,人的听力会慢慢减弱。不论是显性还是隐性遗传方式,如果有GJB3基因突变,都有可能出现迟发性听力问题。基因筛查是预防遗传性耳聋的有效手段...
用科技守护“出生健康”
对于这类疾病,基因检测可以在孕前或孕早期,识别出父母是否携带导致遗传病的基因突变,或胎儿是否存在基因或染色体异常,能够及早发现潜在的出生缺陷风险,从而为准父母提供科学信息做出知情决策或准备相应的治疗方案。什么是无创产前基因检测?“无创产前基因检测,指应用高通量测序技术,检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA...
肺癌基因检测中的高风险是什么意思
肺癌基因检测中的高风险意味着患者携带的特定基因突变与肺癌的发生和发展密切相关,可能对靶向治疗药物产生反应。肺癌基因检测中的高风险通常是指EGFR、ALK等基因变异。这些基因变异可能导致细胞增殖失控,进而引发肿瘤。针对不同的基因变异,其临床表现也有所不同。例如,EGFR突变可能引起咳嗽、咳血等症状;而ALK变异则可能...