腹部血管变异是什么意思

核心提示:腹部血管变异指的是腹主动脉及其分支的解剖结构异常,包括数量、位置和形态上的改变。腹部血管变异可能由先天性发育异常引起,也可能与遗传因素有关。这些异常可能导致血液流动不畅,增加动脉瘤的风险。腹部血管变腹部血管变异指的是腹主动脉及其分支的解剖结构异常,包括数量、位置和形态上的改变。腹部血管变异...

世界首个甜瓜全基因组变异图谱构建

日前,《自然—遗传学》(NatureGenetics)以两篇长文(ResearchArticle)形式在线发表了两项由中国农业科学院领衔开展的瓜类作物基因组研究成果。两项研究分别构建了甜瓜和西瓜的全基因组变异图谱,揭示了两种水果的驯化历史及果实品质的遗传分子机制。据悉,两项成果为西甜瓜种质资源研究提供了新的理论框架和组学数据,也...

完善遗传咨询服务体系,不仅关乎健康

“遗传咨询除了解释遗传变异致病性问题等,还需要对患者及其家人进行情感和心理支持,为他们赋能,帮助他们进行决策。这都是非常专业的工作。”安宇举例说,如果发现咨询者携带的特定基因型有一定的疾病概率,目前还没有临床症状,那么从事遗传咨询的专业人员如何与咨询人沟通、如何保护基因隐私、如何鼓励咨询者与伴侣、家庭共享...

双肾双动脉是什么意思

双肾双动脉是正常情况下肾脏供血的一种变异情况,可能与遗传因素有关。当存在双肾双动脉时,可能会增加肾脏疾病的风险,如肾动脉狭窄等。由于双肾双双肾双动脉是指个体拥有两条肾脏动脉血管,这是正常的解剖结构。双肾双动脉是正常情况下肾脏供血的一种变异情况,可能与遗传因素有关。当存在双肾双动脉时,可能会增加...

brca基因突变是什么意思?遗传性癌与之相关!

1、遗传性:brca基因突变通常以胚系突变传递,这意味着一个人只需继承一个突变基因副本即可增加患癌风险,如果父亲或母亲的生殖细胞有问题,都有可能因此遗传得到。2、风险增加:携带brca1或brca2基因突变的个体,患乳腺癌、卵巢癌的风险显著增加。此外,brca1/2突变还与某些类型的前列腺癌、胰腺癌等有关。

线粒体遗传病是什么意思

线粒体遗传病是指由突变的线粒体DNA编码基因所导致的疾病,具有母系遗传、多系统受累等特点(www.e993.com)2024年11月8日。线粒体遗传病是由于线粒体DNA上的基因突变引起的。这些基因编码与呼吸链电子传递有关的蛋白质以及ATP合成酶复合物,当这些蛋白的功能异常时,会导致细胞内能量代谢障碍,进而引发各种临床表现。线粒体遗传病的症状多种多样,...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物...

颈动脉窦部粥样斑块形成是什么意思

颈动脉窦部粥样斑块形成是什么意思核心提示:颈动脉窦部粥样斑块形成意味着颈动脉内壁出现了脂质沉积,通常由于脂质代谢异常、血流动力学改变、血管壁损伤、遗传因素或年龄增长引起。这种情况可能导致脑供血不足,建议及时就医进行专业评估和治疗。1.脂质代颈动脉窦部粥样斑块形成意味着颈动脉内壁出现了脂质沉积,通常由于...

肺癌早期L858R突变什么意思

肺癌早期L858R突变什么意思核心提示:肺癌早期L858R突变指的是EGFR基因中的一个特定突变,与非小细胞肺癌相关,常用于指导靶向治疗。肺癌早期L858R突变指的是EGFR基因中的一个特定突变,与非小细胞肺癌相关,常用于指导靶向治疗。肺癌早期L858R突变是指EGFR基因第858号氨基酸密码子发生置换突变,导致蛋白质功能异常。该突变...

马斯克和三个孩子都患有“自闭症”,是遗传导致吗?

其实,我们所谓的遗传因素是指疾病发生过程中,只要遗传发生变异都可能导致发病,或者导致发病的风险增高。也就是说,遗传因素主要是遗传物质,比如说DNA或者基因发生一些改变,导致患病或者患病的风险增高。有研究人员发现,许多自闭症患者的确存在DNA突变,但这些突变与任何特定模式或病因均未发现明确关联。