肿瘤免疫治疗需要基因检测吗?
对子宫内膜癌、结直肠癌、黑色素瘤、食管癌等不同癌种的多项研究证实,POLE/POLD1致病性基因突变与肿瘤发生、肿瘤的超高突变负荷、肿瘤内免疫细胞浸润增加等密切相关。携带POLE或POLD1突变患者免疫治疗的获益明显优于野生型人群。国内外指南新增推荐POLE/POLD1基因突变检测作为泛癌种免疫治疗疗效预测的生物标志物,可为...
Science Advances | 南京农业大学研究团队发现BOP和CYC之间的拉锯...
有意思的是,调控花对称性的CYC同源基因MlCYC2A和MlCYC2B在该突变体花苞中的表达显著上调。为了确定CYC表达水平的上调是否会形成类似于bop突变体花朵的背侧化特征,研究人员在M.lewisii野生型背景中过表达MlCYC2A,发现高MlCYC2A表达水平的转基因植株表现出完全背侧化的花。值得注意的是,尽管bop突变体和35S:MlCYC...
Cell Genomics主编将于近日访华 | 中国作者论文精选合辑
此外,研究人员使用ERCC2野生型(n=343)和突变型(n=39)膀胱癌全基因组,研究了ERCC2对体细胞突变景观的影响。在ERCC2突变体中,体细胞突变的全基因组分布发生了显著变化,包括T[C>T]N富集、复制时间相关性改变以及CTCF-黏连蛋白结合位点成为突变热点。研究人员利用这些改变建立了一个机器学习模型,来预测致病性E...
为什么大熊猫会有棕色的?研究揭示可能存在基因缺失突变
大熊猫Bace2野生型纯合子或杂合子个体(上图),大熊猫Bace2纯合缺失个体和其毛发(下图,七仔)(图片来源:文献2)研究人员还利用基因编辑技术敲除了实验鼠同源区段的基因,发现Bace2基因缺失突变会减少小鼠毛发中黑素小体数量,导致黑色小鼠的毛发呈现棕色。基因敲除小鼠模型揭示Bace2缺失会降低小鼠毛发中黑素小体数量...
基因检测野生型癌症能治愈吗
基因检测野生型癌症通常意味着没有特定的致癌基因突变,因此,对于某些类型的癌症,如结肠癌,治愈的可能性较高。癌症的发展与多种因素相关,其中基因突变起重要作用。野生型表示未发现特定的致癌基因突变,此时针对特定靶点的药物治疗可能无效,但传统的化疗方案仍可有效控制病情。此外,患者的年龄、身体状况及是否有转移也会...
U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?
图6Kaplan-Meier曲线,U2AF1和TP53突变型与野生型患者的PFS免疫治疗可能是U2AF1突变患者的优选方案《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2023版)》提到,对于晚期NSCLC,与驱动基因检测同样重要的是应检测PD-L1的表达情况(2A类推荐证据),综合评估靶向治疗和免疫治疗的可行性(www.e993.com)2024年9月29日。本案例患者驱动基因为阴性,且未检测PD-L1蛋白...
...七仔”为什么是棕色的?最新研究揭示:这可能由一个基因突变导致
为了验证Bace2缺失导致的毛色效应,研究团队利用CRISPR-Cas9基因编辑技术,在黑色小鼠中去除了熊猫Bace2基因缺失的正向序列。与野生型小鼠相比,78只纯合子突变小鼠毛色均为浅棕色。为了确定基因敲除小鼠是否表现出与棕色熊猫相似的黑素体模式,研究团队首先在显微镜下检查了Bace2+/+和Bace2??/??小鼠毛发中黑素体在...
非小细胞肺癌 EGFR 20 号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...
精细化NSCLC驱动基因分子分型是精准靶向治疗的基石。表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)基因突变是我国肺癌人群最常见的致癌驱动突变,约占51.7%~54.4%,远高于高加索人群(10%~16.6%)。EGFR20号外显子插入突变(exon20insertionmutation,ex20ins)发生率居EGFR基因突变第3位,仅次于...
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
TERT扩增和TERT突变EC具有不同的分子特征,TERT扩增EC基因组不稳定性水平更高,TP53和PPP2R1A变异频率更高(q<0.1)。与TERT野生型EC相比,TERT变异EC更常为CN-high/TP53abn型(31%vs57%,p=0.001)、浆液性癌(10%vs26%,p=0.004),TP53、CDKN2A/B和DROSHA体细胞变异显著富集(q<0.1)。TERT变异...
野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!
野生型基因表述为正常人类基因的天然状态;纯合突变型则意味着在基因的某一位点上,两个等位基因同时经历了相同的突变事件;而杂合突变型表示在同一基因的某一位点上,一个等位基因发生了突变,而对应的另一个等位基因仍维持其未突变的原始状态。这些基因型均遵循孟德尔遗传法则,即后代的遗传物质遵循父母双方各贡献一半的...