甲状腺癌braf野生型什么意思
甲状腺癌BRAF基因野生型意味着该肿瘤未携带BRAF基因突变,而是一种特定的分子亚型。甲状腺癌BRAF基因野生型表示患者体内的BRAF基因没有发生突变。BRAF基因是参与细胞信号转导通路的一种蛋白编码基因,在正常情况下能够调控细胞生长与分裂,当其发生突变时可能导致细胞过度增殖并发展为恶性肿瘤。由于个体差异,此类型的癌症可能...
甲状腺癌tert基因检测野生型
甲状腺癌tert基因检测野生型核心提示:甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响甲状腺癌的预后管理,建议就医进行甲状腺功能测定、血清钙水平测定、甲状腺超声、细针抽吸细胞学检查、甲状腺核素扫描等进一步检查。甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响甲状腺...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
约48.7%的RAI-R病例为TERT/TP53突变阳性(包括单一事件和与其他驱动基因变异共突变,如BRAF突变、RAS突变或基因融合),而绝大多数RAI敏感病例携带基因融合(41.9%)或为野生型(WT;41.9%)。RAI摄取/疾病状态和至TTRR的时间与基因变异显著相关(P=0.0001)。特别是,与其他分子亚型相比,以TERT/TP53突变为单一事件或与其他驱...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
大多数甲状腺癌是由单一基因变异(通常是BRAFV600E或RAS基因)引起,这些基因变异构成性地激活MAPK信号通路;BRAFV600E或RAS基因的驱动突变决定了甲状腺肿瘤的多种临床病理特征,包括其组织学、分化水平和转移播散途径;晚期甲状腺癌通常由BRAF或RAS驱动的克隆进化而来,并通过在特定基因中获得额外的基因变异而变得侵袭性...
病例解读 |【名侦探心学院】第30期 “转甲状腺素蛋白的淀粉样危机”
针对野生型或突变型ATTR,建议使用氯苯唑酸治疗,可延缓疾病进展,改善预后。病例分享:病例一:ATTRm-CM患者(美国)患者:73岁非洲裔女性。就诊表现:(1)劳力性呼吸困难恶化;(2)外周性水肿;(3)周围神经病变恶化;既往史:(1)1型糖尿病;(2)甲状腺功能减退;...
高速发展|全球已上市54款基因治疗药物
备注:LYFGENIA(lovotibeglogeneautotemcel)是一款基于慢病毒载体的细胞基因疗法,通过慢病毒载体将功能性β珠蛋白基因永久添加到患者自身的造血干细胞(HSC)中,可持久产生具有抗镰状细胞特性的血红蛋白(HbAT87Q型),HbAT87Q型与野生型HbA具有相似的氧结合能力,限制红细胞镰状化,并有可能减少血管闭塞事件...
甲状腺癌的基因野生型多吗
甲状腺癌中的大多数患者存在野生型基因。由于甲状腺癌的发生通常与BRAF、RET等基因突变有关,这些基因的野生型表示未发生已知的突变,因此较为常见。但需要注意的是,即使是野生型基因,也不能完全排除患甲状腺癌的风险,因为其他未知的基因突变或其他致癌因素可能也参与了癌症的发展。
应斌武教授:疾病分子诊断与电化学材料研究前沿
然而,目前基因型药敏试验(DST)仍然面临着巨大挑战。近日,四川大学华西医院实验医学科应斌武教授团队与上海交通大学生物医学工程学院徐宏教授、徐高连教授团队的一项研究介绍了一种基于竞争性野生型阻断(COWTB)的检测方法,可实现对结核分枝杆菌耐药突变的高灵敏度检测。该研究发表在SmallMethods(IF:12.4)。该研究设计了...
收藏学习 | 2023年GEIS胃肠道间质瘤诊疗指南
KIT/PDGFRA野生型GISTKIT/PDGFRAWTGIST包括一系列分子变异和由此产生的临床表型,需要识别以预测疾病病程,发现遗传综合征,在有需要时制定个体化疗法。SDH缺陷型GIST琥珀酸脱氢酶(SDH)蛋白复合物由四个亚基组成:SDHA、SDHB、SDHC和SDHD。突变或表观遗传沉默造成的任何这些亚基缺失会导致整个SDH复合物的不稳定,导致...
两个汉族家族性玻璃体淀粉样变性家系突变基因检测及表型分析
在MZ002家系的所有患者中,TTR基因第2外显子第36位氨基酸发生点突变,cDNA166位的G峰出现1个C碱基套峰,野生型无此套峰,相应的密码子由GCT突变为CCT(图3),即由丙氨酸突变为脯氨酸(Ala36Pro)。3讨论FVA是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,其发病与TTR基因突变密切相关,本研究中纳入的2个家系有着不同基...