2024 ESMO & WCLC | 聚焦少见靶点突变,向精准治疗再进一步

SACHA-France研究是一项在法国儿童肿瘤学会(SFCE)开展的前瞻性观察性研究,研究分析了2020年1月～2024年3月接受D+T治疗的BRAF突变LGG和HGG患者或接受曲美替尼单药治疗的BRAF融合LGG和HGG、野生型LGG和NF1型LGG患者的所有不良反应(ADR)。研究共纳入138例患者,分别接受...

BRAFV600E突变肠癌患者的福音

BRAFV600E基因突变的结直肠癌是属于难治性肠癌,约占结直肠癌总数的5%~21%,是以侵袭性高、治疗效果不佳和预后差为特征、死亡率是BRAF野生型患者的2~3倍。为了突破这一难题,上海长征医院肿瘤科历经多年研究,创造出新型均衡型化疗联合靶向模式(FOLFIRI+维莫非尼+西妥昔单抗),其客观有效率(ORR)和疾病控制率(DCR)...

这几种基因突变的肺癌,是不幸中的万幸!快来看看你是不是

ALK基因是NSCLC的第二大突变基因,ALK突变约占非小细胞肺癌的3%～5%,常见于年轻、不吸烟或少量吸烟、EGFR/KRAS野生型的肺腺癌患者,大多数对化疗药物无反应常被人称之为“钻石突变”。常见药物见下表。治疗如何选?(1)第一代ALK抑制剂克唑替尼与化疗相比效果更好,但克唑替尼血脑通透性较差,导致难以预防脑转移...

多次进展仍获得超5年长生存,这例BRAF突变晚期肺癌患者是如何做到的?

BRAF基因突变可见于多种肿瘤,在NSCLC中,BRAF突变率为1.5%~3.5%,其中最常见类型为V600E突变[3-4]。研究表明[3,5-7],BRAF突变与肿瘤不良预后有关,BRAFV600突变NSCLC患者总生存期(OS)明显短于野生型患者,化疗或免疫治疗在客观缓解率(ORR)和无进展生存期(PFS)等方面的临床获益有限,所以靶向治疗被寄予众望。

D+T双靶方案序贯免疫治疗,创造BRAF V600突变晚期肺癌生存新高度

右肺中叶腺癌;EGFR基因第18、19、20、21外显子未见肯定突变。完善诊断1.右肺腺癌术后(T1N1M1IV期,EGFR野生型,ECOG:1分);2.骨继发恶性肿瘤;3.室性期前收缩;4.2型糖尿病。治疗经过1.两次基因检测皆为阴,辅助化疗效果不佳2017年4月-2017年8月期间,予培美曲塞+顺铂化疗4周期,双膦酸盐护骨...

肠癌诊疗期间,这些基因必须检测!

其中,APC基因的突变和家族性腺瘤性息肉病(FAP)有关,其基因型和临床表型存在相关性,即碱基突变的位置和息肉发生的严重程度有关(www.e993.com)2024年11月10日。如怀疑FAP而APC基因无突变者,还需要进一步检测MUTYH基因突变。遗传性非息肉病性结直肠癌(林奇综合症)是一种常染色体显性遗传性疾病,其发病与MMR基因的胚系突变有关。MLH1、MSH...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

建议对所有晚期或转移性非鳞状NSCLC(即腺癌、大细胞癌)和未另作规定的NSCLC患者进行EGFR、ALK、KRAS、ROS1、BRAF、NTRK1/2/3、METex14跳跃、RET和ERBB2(HER2)变异的分子检测。对于非鳞状NSCLC或未另作规定的NSCLC患者,EGFR突变和ALK重排检测是第1类推荐,依据现有数据可为这些生物标志物推荐靶向治疗。在所有变异中...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

总体而言,在BRAF和RAS野生型肿瘤中,RET、NTRK1、NTRK3、ALK或其他激酶基因的重排可远端激活MAPK信号通路。与成人散发性甲状腺癌(-15%)相比,这些基因融合在儿童PTC(60-70%)和辐射诱导的PTC患者(40-70%)中尤其普遍。FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAF...

Immunity:揭示循环衰老髓细胞的脑浸润是组织细胞病并发神经退行性...

作者通过测量野生型和BRAFV600E突变型CD11a+巨噬细胞中经典衰老基因的表达,证实与野生型细胞相比,BRAFV600ESclCD11a+巨噬细胞中衰老相关基因的表达显著上调。此外,BRAFV600E+CD11a+巨噬细胞过度表达了几个整合素亚基,包括Itga4,Itga5,Itga6和Itgb1,表明该整合素程序介导BRAFV600E+CD11a+巨噬细胞对脑组...

BRAF突变晚期黑色素瘤合并全身多处转移怎么办?一线双靶治疗PFS达1年

BRAF突变是黑色素瘤最为常见的突变类型之一,且BRAF突变黑色素瘤患者的生存预后往往更差。一项研究共纳入197例转移性黑色素瘤患者,检测发现48%的患者携带BRAF突变,且BRAF突变患者相比BRAF野生型患者的总生存更短[1]。所幸的是,BRAF抑制剂+MEK抑制剂的组合治疗方案为BRAF突变黑色素瘤患者带来了长期生存的希望。