病理报告中这个指标,藏着复发转移风险的高低!你知道吗?
其中野生型存在于人体正常组织中,免疫组化不易检测,突变型P53基因会导致细胞异常增殖,能用免疫组化所检测。P53数值越高,肿瘤越容易复发转移吗[3,5,6]?在病理报告中,P53的表达状态常以“+”(阳性)、“-”(阴性)或“无表达”来表示。P53(+)阳性:就说明是突变型P53基因,丧失了其正常的抑癌功能。当P5...
U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?
早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和密切的复发风险监测。图6Kaplan-Meier曲线...
基因检测野生型癌症能治愈吗
基因检测野生型癌症通常意味着没有特定的致癌基因突变,因此,对于某些类型的癌症,如结肠癌,治愈的可能性较高。癌症的发展与多种因素相关,其中基因突变起重要作用。野生型表示未发现特定的致癌基因突变,此时针对特定靶点的药物治疗可能无效,但传统的化疗方案仍可有效控制病情。此外,患者的年龄、身体状况及是否有转移也会...
...七仔”为什么是棕色的?最新研究揭示:这可能由一个基因突变导致
结果表明,只有2只棕色大熊猫是纯合突变体(丹丹和七仔),4只来自秦岭的黑色大熊猫和1只杂交大熊猫为杂合子,其余均为纯合子野生型黑熊猫。值得注意的是,没有一个非棕色秦岭个体携带这种突变,这与棕色大熊猫只出现在秦岭的观察相吻合。图3.Bace2缺失突变的验证基因敲除小鼠验证Bace2缺失为了验证Bace2缺失导致的毛...
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
TERT扩增和TERT突变EC具有不同的分子特征,TERT扩增EC基因组不稳定性水平更高,TP53和PPP2R1A变异频率更高(q<0.1)。与TERT野生型EC相比,TERT变异EC更常为CN-high/TP53abn型(31%vs57%,p=0.001)、浆液性癌(10%vs26%,p=0.004),TP53、CDKN2A/B和DROSHA体细胞变异显著富集(q<0.1)。TERT变异...
野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!
野生型基因表述为正常人类基因的天然状态;纯合突变型则意味着在基因的某一位点上,两个等位基因同时经历了相同的突变事件;而杂合突变型表示在同一基因的某一位点上,一个等位基因发生了突变,而对应的另一个等位基因仍维持其未突变的原始状态(www.e993.com)2024年9月29日。这些基因型均遵循孟德尔遗传法则,即后代的遗传物质遵循父母双方各贡献一半的...
一文全面掌握 NSCLC 中的 MET 基因异常相关临床问题
RNA-NGS在RNA水平上检测MET13/15外显子融合来判断是否发生MET14外显子跳跃突变,即使肿瘤细胞数量较少的样本,也可保持较高敏感性。5MET基因扩增01MET基因扩增有哪些形式?MET基因扩增是指该基因拷贝数增加,包括局部扩增和多倍体形成2种形式。局部扩增是指MET基因(或合并周围区域)的拷贝...
哪些情况下需要做艾滋病耐药检测?
一、基因型检测通过测序或基因芯片杂交等方法,检测HIV基因组中是否有耐药相关突变。基因型检测通常使用测序法,检测流程如下:以HIV的基因组RNA为模板,逆转录PCR扩增目的基因片段,测序获得HIV基因序列,与野生型序列进行比对,判断是否有耐药相关基因突变,再通过耐药数据库的算法关联耐药程度。样本类型可为血浆和干血斑。测...
它是肺癌预后不良的标志,但有新药能有效治疗显著延长生存期
该研究提示c-Met蛋白过表达是非小细胞肺癌预后不良的标志,而且c-Met蛋白过表达独立于MET基因变异,这类患者亟需针对以c-Met蛋白为靶点的药物,如靶向c-Met的ADC药物。图片来源:摄图网Teliso-V治疗c-Met蛋白过表达的EGFR野生型非鳞癌总生存期达14个月
真实世界:NGS+IHC检测指导卵巢癌精准治疗的应用情况
在BRCA野生型患者中,根据MD安德森癌症中心(MDACC)和癌症基因组图谱(TCGA)数据库,基于SNV和CNV突变谱分别识别了98例和59例携带理论上可靶向治疗的基因突变的患者(图4)。图4.BRCA和其他HRR相关基因野生型患者可靶向基因变异讨论本研究是最大的单个三级中心队列研究之一,提供了有关不同组织学亚型患者基因和IHC...