基因治疗有危险吗?从实验室走向临床,这种疾病有望突破!
基因治疗通俗来讲就是把外源性正常基因通过特定的载体导入目的细胞,以纠正或补偿缺陷基因引起的遗传性疾病,达到长期治疗甚至根治疾病的目的。21世纪,基因治疗的临床研究无疑是一场重要的医疗革命,为很多出生缺陷的罕见病的治疗开辟了新的道路,使遗传性疾病的治愈从“不可能”变成“可能”,为这些疾病患者及其家庭带来了...
Nature Communications | 西南大学联合华中农业大学揭示B-box基因...
遗传基因聚合分析也表明BBX18调节APX酶的活性和APX1基因的表达。综上,本研究发现的BBX18一个自然变异(BBX18TT)由于提前出现终止密码子从而编码一个C端截短蛋白。在大多数野生型番茄种质资源中都是BBX18CC等位基因,包含全长的BBX18蛋白。在多数栽培番茄中为BBX18TT等位基因。这项研究解析了BBX18-APX1模块介导的...
肺癌也会遗传!EGFR常见胚系突变最全汇总
大多数FLC病例是由于胚系突变引起的,这可能包括染色体数量的变化(三倍体和非整倍体)或由于基因的重复或缺失导致的基因剂量变化(大小从少量碱基对到兆碱基不等)。突变可能发生在微卫星、小卫星和通过逆转录转座、易位或倒位的染色体中的重复或缺失。既往对胚系突变的研究表明,vonHippel-Lindau、视网膜母细胞瘤相关基因...
华大基因取得 MYO15A 基因突变体及其应用专利,为非综合征型耳聋...
该基因突变是可检测的,通过检测该基因突变在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变,扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
动物模型与评估丨肌少症动物模型|细胞|蛋白|米松|受体|骨骼肌|线...
有研究发现HtrA2/Omi蛋白276位丝氨酸错义突变导致的运动神经元退变(motorneurondegeneration2,mnd2),mnd2纯合子小鼠的肌量、肌力和运动功能低于野生型和杂合子小鼠,进一步通过肌肉形态、肌纤维高通量、基因表达分析,证实mnd2小鼠表现出肌少症症状以及早衰性死亡,此类方法为肌少症模型构建提供新思路。该造模方法的...
王峰教授:聚焦结直肠癌治疗策略优化,探索免疫新方案 | 2024 CSCO
并首次发现POLE/POLD1基因突变可以作为除MSI-H以外泛瘤种预测免疫治疗生存获益的新指标,相较于野生型患者,POLE/POLD1突变的患者对免疫治疗应答更显著,同时携带核酸外切酶结构域外非同义突变的患者仍可从免疫治疗中获益(www.e993.com)2024年10月16日。其次,对于其他90%以上不易对免疫治疗产生反应的肠癌患者,单一治疗的有效率非常低,仅为0%-2%...
科普|警惕!因为基因突变而导致的肿瘤:胃肠道间质瘤
通常情况下,这些基因都处于非活化状态,当它们被激活时可导致细胞异常生长和增殖,可能这就是胃肠道间质瘤形成的原因。但随着科学研究的不断深入发展,研究人员还发现有一小部分患者没有c-kit和PDGFRA这两个基因突变而导致的胃肠道间质瘤,被命名为“野生型胃肠间质瘤”。
野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!
野生型基因表述为正常人类基因的天然状态;纯合突变型则意味着在基因的某一位点上,两个等位基因同时经历了相同的突变事件;而杂合突变型表示在同一基因的某一位点上,一个等位基因发生了突变,而对应的另一个等位基因仍维持其未突变的原始状态。这些基因型均遵循孟德尔遗传法则,即后代的遗传物质遵循父母双方各贡献一半的...
人类为何没有尾巴?这个跳跃基因抹去了人类的尾巴
此外,对脊椎动物的发育遗传学研究已经导致了对尾巴发育基础的基因调控网络的阐明。例如,小鼠基因组信息学(MGI)数据库包括从自然突变体和与尾部表型缺失或缩短相关的诱导突变研究。研究团队在一个名为TBXT(也叫T或者Brachyury)的基因中发现了一个强有力的怀疑对象——一个名为Alu元件的短DNA插入。有意思的是,这个...
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
TERT扩增和TERT突变EC具有不同的分子特征,TERT扩增EC基因组不稳定性水平更高,TP53和PPP2R1A变异频率更高(q<0.1)。与TERT野生型EC相比,TERT变异EC更常为CN-high/TP53abn型(31%vs57%,p=0.001)、浆液性癌(10%vs26%,p=0.004),TP53、CDKN2A/B和DROSHA体细胞变异显著富集(q<0.1)。TERT变异...