甲状腺癌tert基因检测野生型
甲状腺癌tert基因检测野生型核心提示:甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响甲状腺癌的预后管理,建议就医进行甲状腺功能测定、血清钙水平测定、甲状腺超声、细针抽吸细胞学检查、甲状腺核素扫描等进一步检查。甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响甲状腺...
甲状腺癌braf野生型什么意思
甲状腺癌BRAF基因野生型意味着该肿瘤未携带BRAF基因突变,而是一种特定的分子亚型。甲状腺癌BRAF基因野生型表示患者体内的BRAF基因没有发生突变。BRAF基因是参与细胞信号转导通路的一种蛋白编码基因,在正常情况下能够调控细胞生长与分裂,当其发生突变时可能导致细胞过度增殖并发展为恶性肿瘤。由于个体差异,此类型的癌症可能...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
约48.7%的RAI-R病例为TERT/TP53突变阳性(包括单一事件和与其他驱动基因变异共突变,如BRAF突变、RAS突变或基因融合),而绝大多数RAI敏感病例携带基因融合(41.9%)或为野生型(WT;41.9%)。RAI摄取/疾病状态和至TTRR的时间与基因变异显著相关(P=0.0001)。特别是,与其他分子亚型相比,以TERT/TP53突变为单一事件或与其他驱...
病例解读 |【名侦探心学院】第30期 “转甲状腺素蛋白的淀粉样危机”
针对野生型或突变型ATTR,建议使用氯苯唑酸治疗,可延缓疾病进展,改善预后。病例分享:病例一:ATTRm-CM患者(美国)患者:73岁非洲裔女性。就诊表现:(1)劳力性呼吸困难恶化;(2)外周性水肿;(3)周围神经病变恶化;既往史:(1)1型糖尿病;(2)甲状腺功能减退;(3)阻塞性睡眠呼吸暂停;(4)高血压、高脂...
甲状腺癌病理结果野生型
甲状腺癌病理结果野生型表示甲状腺癌细胞中没有特定的基因突变,这是正常的情况。甲状腺癌病理结果野生型表明甲状腺癌细胞中没有发现特定的基因突变,即未发现预示肿瘤发生发展的特定基因变异。由于没有特定的基因突变,这意味着甲状腺癌的发展可能与某些特定的遗传因素无关,而是由其他因素如环境、生活习惯等引起的。针对这...
收藏学习 | 2023年GEIS胃肠道间质瘤诊疗指南
KIT/PDGFRA野生型GISTKIT/PDGFRAWTGIST包括一系列分子变异和由此产生的临床表型,需要识别以预测疾病病程,发现遗传综合征,在有需要时制定个体化疗法(www.e993.com)2024年9月20日。SDH缺陷型GIST琥珀酸脱氢酶(SDH)蛋白复合物由四个亚基组成:SDHA、SDHB、SDHC和SDHD。突变或表观遗传沉默造成的任何这些亚基缺失会导致整个SDH复合物的不稳定,导致...
89岁爷爷来换心脏起搏器,却意外发现心脏病是野生型的……
核医学科心肌核素pyp显像结果,是检测ATTR-CM的重要手段心内科专家团队通过进一步完善检查,使用了包括血清免疫球蛋白、核素、基因检测等一系列精准的诊断手段,通过精准流程,步步深入,最终,多份检查结果指向了一个结果——张爷爷患上的是野生型ATTR-CM(转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病),这是心肌淀粉样变性的其中一...
揪出心衰背后的元凶!重医附一院多学科团队诊断重庆首例野生型...
据悉,ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型,一种是遗传突变型;另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。
湖北确诊首例“野生型淀粉人”,全国迄今发现不足50例
根据有无TTR基因突变,“淀粉人”可分为突变型(有TTR基因突变)和野生型(无TTR基因突变)。蒋学俊介绍,转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是一种罕见的进行性致死性疾病,临床表现为限制性心肌病或进行性心衰,属全球罕见病,名列我国第一批罕见病目录。目前,我国该病诊断率不足1%,患者往往在确诊前辗转各地,确诊...
NTRK融合甲状腺未分化癌恩曲替尼新辅助治疗,不可切转为可切除
甲状腺功能检查正常,血清甲状腺球蛋白为35.2ng/mL(正常范围<55ng/mL),血清降钙素<2.0pg/mL(正常范围<8.5pg/mL)。PCR检测显示BRAF为野生型。在等待多基因panel的NGS检测结果期间,患者接受了仑伐替尼每日24mg的全身治疗。2周后,患者呼吸困难症状改善,颈部CT显示疾病稳定(94×98×72mm,体积为344cm??)...