叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...

中国科大发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制

该研究首先通过构建p53野生型和p53突变型的小鼠自发肝癌模型,结合转录组测序和单细胞测序技术,发现p53突变的肝癌会显著上调IL-34的表达,敲除Il34可以明显抑制肝癌的进展并延长小鼠的生存时间。进一步探索发现,p53直接转录抑制Il34,p53突变会导致肿瘤干细胞分泌IL-34,促使肿瘤相关巨噬细胞(TAM)聚集在肿瘤干细胞的周围。...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否可逆,研究人员使用GABA受体拮抗剂(PTZ),结果表明PTZ有效改善了Shank3突变犬的触觉反应和脑电波异常...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

研究人员对afila突变体进行表型统计分析发现,该突变体复叶的基部侧小叶全部被转化为卷须分枝,而顶部的卷须结构相比野生型没有显著变化;利用常规PCR和测序分析进行精细定位发现,AF基因座高度关联到两个串联排列的PsPLAM1a和PsPLAM1b基因,它们都编码C2H2的锌指蛋白转录因子,与已报道的蒺藜苜蓿PALM1、鹰嘴豆MPL1和耧斗菜...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

为了印证这一想法,研究团队对T细胞肿瘤中发生的适应性突变进行筛选,生成了一个包含71个突变和45个野生型对照的基因文库。紧接着,他们将这些突变整合到人类和小鼠的T细胞中,进而筛选和评估它们对体外和体内T细胞表型的影响。在体外和体内筛选确定T细胞突变,重新编程CAR信号和功能输出...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

在实体瘤中,约3%的肺腺癌患者存在U2AF1基因突变,前列腺癌和卵巢交界性肿瘤中也有报道[4](www.e993.com)2024年11月17日。同样地,U2AF1基因突变也能预测肺癌的预后。早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p...

超越CRSIPR,线粒体靶向的ARCUS核酸酶,消除线粒体致病基因突变

这项新发表的论文进一步验证了ARCUS克服基于CRISPR的基因编辑技术的限制的能力,用于治疗线粒体疾病,并以高特异性消除突变的线粒体DNA,以改善整体线粒体功能。此外,这些数据突出了设计ARCUS核酸酶的能力,以区分突变和野生型DNA序列之间的单碱基变化,即使在非常高的剂量水平下也是如此。这些数据增强了我们对治疗原发性线...

TP-53 突变会影响 EGFR-TKI 的疗效吗?

突变型p53失去肿瘤抑制功能,或结合野生型p53蛋白并抑制野生型p53功能,还可能转化为致癌蛋白。突变体p53影响各种细胞反应,如基因组不稳定、代谢重编程和肿瘤微环境,并促进癌细胞增殖、侵袭、转移和发生耐药。TP53突变为肿瘤发生提供了宽松的环境。肿瘤细胞中TP53高频率突变可能是压力性选择的结果,这种压力...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

携带KRAS突变对患者的预后造成不利影响,生存期较KRAS野生型的患者缩短。同时,由于驱动基因之间的互斥性,KRAS突变的患者很少同时携带EGFR、ALK、ROS-1等靶点,失去了其它已成药靶点精准治疗的机会。更遗憾的是,KRAS突变对传统的治疗方案,例如化疗的敏感性欠佳,很难获得有效且长久的疾病控制。

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。