病例讨论MDS-5q-?还是MDS/MPN,NOS?|骨髓|肿瘤|髓系|mds|血细胞...
5、染色体核型分析(见图6)核型分析结果(ISCN):46,XY,del(5)(q22q33)[20]。分析20个中期分裂相细胞,均存在5q异常(涉及5q-),为获得性细胞遗传学变异。图6染色体核型6、FISH检查(见图7)信号模式结果:检测到EGR1(5q31)基因缺失。分析200个细胞,各信号模式为:2G1R80%,2G2R18%,3G1R1.5%,4G...
急性淋巴细胞白血病是什么意思
急性淋巴细胞白血病是什么意思核心提示:急性淋巴细胞白血病是一种影响淋巴细胞的血液系统恶性疾病,由于骨髓内大量异常增生的原始淋巴细胞导致造血干细胞无法正常分化成熟。急性淋巴细胞白血病是一种影响淋巴细胞的血液系统恶性疾病,由于骨髓内大量异常增生的原始淋巴细胞导致造血干细胞无法正常分化成熟。急性淋巴细胞白血病是...
胎儿双肾分离是什么意思
胎儿双肾分离是什么意思核心提示:胎儿双肾分离是指胎儿的肾脏在超声检查中出现异常情况,需要进一步评估是否存在泌尿系统畸形或其他问题。胎儿双肾分离是指胎儿的肾脏在超声检查中出现异常情况,需要进一步评估是否存在泌尿系统畸形或其他问题。胎儿双肾分离可能与先天性输尿管梗阻有关,导致尿液流动受阻,使两侧肾盂压力增...
性染色体非整倍体是什么意思
性染色体非整倍体是什么意思核心提示:性染色体非整倍体指的是性染色体数目异常,即细胞中性染色体数目异常增多或减少。性染色体非整倍体指的是性染色体数目异常,即细胞中性染色体数目异常增多或减少。性染色体非整倍体是指性染色体数目异常,如XXY、XYY等。这是由于减数分裂时染色体不分离导致的,可能与遗传因素有关...
十八三体综合征是什么意思
十八三体综合征是什么意思核心提示:十八三体综合征是一种由额外的第18号染色体导致的遗传疾病,通常伴有智力障碍和多种身体畸形。十八三体综合征是一种由额外的第18号染色体导致的遗传疾病,通常伴有智力障碍和多种身体畸形。十八三体综合征是由于额外的一条18号染色体引起的,这会导致基因数量异常,进而影响细胞分化与...
间充质干细胞的命名及定义标准_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper
研究人员进行间充质干细胞多次传代以验证不同传代批次核型是否正常来监测染色体异常的发生,包括潜在的转化事件(www.e993.com)2024年9月30日。然而,核型分析并不推荐用于间充质干细胞常规鉴定。在人间充质干细胞中国团体标准(2021年)中规定其正常核型应为(46,XX)或(46,XY),并具有免疫调节作用且在免疫缺陷动物(如小鼠)体内成瘤试验结果为阴性。
夫妻双方染色体核型是什么
核心提示:夫妻双方染色体核型是描述其细胞核中DNA线性排列情况的分析结果,用于评估遗传疾病风险。夫妻双方染色体核型是描述其细胞核中DNA线性排列情况的分析结果,用于评估遗传疾病风险。夫妻双方染色体核型异常可能与遗传物质的数量或结构改变有关,这些改变可能导致基因表达失调,影响个体发育和功能。染色体异常可引起多种疾病...
血友病X连锁隐性遗传是什么意思?解释在这里
主要是男性的性染色体核型为XY,女性为XX,那么X性连锁隐性遗传就是指致病基因位于X上,并且这种致病基因只随X传递。因此当男性存在这种致病基因时一定发病,但当女性只含有一条这种致病基因时并不发病,只能算是「致病基因携带者」,当两条X染色体均含有致病基因时才发病。
产检时,医生直接告诉我宝宝是傻的是什么意思?
在做产前检查的过程中,简单而经济的方法就是做唐筛,以筛查出这部分宝宝。但是唐筛的结果不是那么准确,既有假阳性也有假阴性,在条件非常好的实验室,其准确性大约也只有75%左右。所以唐筛出高风险,需要使用羊水穿刺+染色体核型分析来证实。后来发明了更加准确的筛查方法,就是无创DNA检测或者游离DNA检测。在妊娠过程中...
染色体核型分析报告这样看
(正常男性染色体核型:46,XY)(正常女性染色体核型:46,XX)如果孕妈妈做绒毛、羊水或脐血穿刺等产前诊断,正常胎儿的染色体核型报告结果通常是以46,X?显示。为什么会有一个“?”号呢?朋友们应该有见到医院墙壁上粘贴“禁止非医学需要的胎儿性别鉴定”的标语,“?”号的意思想必大家已经明白。