今日是“世界唐氏综合征日”,专家提醒育龄女性重视孕前、产前筛查

席惠介绍，目前针对“唐宝宝”的特点，医学上形成了很多的筛查方法：唐氏筛查：胎盘细胞多了一条21号染色体，也会出现发育异常，导致分泌的激素水平出现变化，在早孕期（怀孕9周—3周+6天），妊娠相关糖蛋白（PAPPA）水平下降，绒毛膜促性腺激素（β-HCG）水平升高；到了中孕期（怀孕15周—20周+6天），游离雌三...

湖南省妇幼保健院医学遗传和超声团队荣获妇幼健康科技奖科技成果...

通过建立产前筛查产前诊断服务网络,整合唐氏综合征血清生化产前筛查方案[早孕期血清生化指标(PAPPA+βHCG)+中孕期(AFP+βHCG+E3)整合筛查],针对筛查临界风险及高风险人群推广应用高通量基因测序母血血浆游离DNA胎儿染色体非整倍体检测。在产前筛查产前诊断服务网络推广应用染色体病规范诊断及SNPArray全基因组扫描+FISH验...

“Let’s connect-- 3.21世界唐氏综合征日线上义诊+直播科普答疑...

魏主任首先介绍了血清学筛查是结合血清学指标(如妊娠相关蛋白PAPPA、游离人绒毛膜促性腺激素β-hCG等)和孕妇年龄孕周体重等信息来评估患病风险,指出血清学筛查是孩子生命中的第一个起跑线,孕妈妈们应在相应的孕周及时进行筛查。魏主任详细介绍了血清学筛查分早中期,检测孕周分别为11-13+6周、15-20+6周,检出率分...

指南针┃Q&A:阴道分娩产科撕裂伤的预防和处理(上)

肛门括约肌损伤组与肛门括约肌无损伤组在产妇年龄、妊娠时间、体重指数、第二产程时间差异上无统计学意义[20]。家族因素也可能使妇女发生肛门括约肌损伤。在挪威出生医学登记处的一项分析中,如果孕妇的母亲或姐妹在分娩过程中有OASIS史,则孕妇OASIS风险增加(调整相对风险[RR],1.9;95%CI,1.6-2.3和RR,1.7;95%...

2022年度邵逸夫奖公布

迈克尔·威尔士(MichaelJWelsh),美国爱荷华大学内科学系教授(肺科、重症监护和职业病医学),神经外科、神经科、分子生理及生物物理教授;霍华德休斯医学研究所研究员,Pappajohn生物医学研究所所长。2022年度邵逸夫生命科学与医学奖平均颁予保罗·内古列斯库(PaulA.Negulescu)和迈克尔·威尔士(MichaelJWelsh),以表...

测胎龄、防早产、先兆子痫,比尔盖茨看中的Mirvie获FDA突破性设备...

据美国医学研究所统计,早产是美国新生儿死亡和万年并发症的主要原因,其中2/3的早产是自发性早产(www.e993.com)2024年11月14日。通过家族史或危险因素可以推测孕妇是否存在早产风险,但准确性有限;临床上有:超生测量宫颈长度(CL)或检测宫颈的胎儿纤维连接蛋白(fFN)的方法,但阳性预测值较低,且存在特异性。