专为一位患者设计的药物:目前全球已知只有两例,新加坡科学家研发...

而KCNA2正是编码电压门控钾通道的重要基因。研究团队发现,这位女孩KCNA2基因上出现的,是一种未被表征过的c.1220C>G错义突变。这种致病突变会导致钾通道功能缺陷,造成婴儿早期的癫痫发作。基于这一致病机制,新加坡国立大学杨潞龄医学院研究助理教授黄华(HuaHuang)领导的研究团队,为这位超级罕见病(N-of-1疾病)患...

脑梗妄想症挂什么科室

核心提示:脑梗妄想症可以挂神经内科、神经外科、精神科、心理科、康复医学科进行诊治。如果症状持续或加重,建议尽快就医以评估病情并接受适当治疗。脑梗妄想症可以挂神经内科、神经外科、精神科、心理科、康复医学科进行诊治。如果症状持续或加重,建议尽快就医以评估病情并接受适当治疗。1.神经内科神经内科主要关注神经...

考前冲刺!2022年医学检验职称考试高频考点大汇总来了!

2、HiCN法的缺点:KCN有毒,HbCO转化慢,高白血球和高球蛋白易混浊。试验后处理应加入(先用水稀释,再用次氯酸钠混匀敞开放置15小时使CN氧化为N2和CO2或CO3和NH4。)3、遗传性球形红细胞增多症:血象见许多小红细胞,且小红细胞生理性中心淡染区消失。4、碱性点彩红细胞多见于铅等重金属毒,是铅中毒的筛选指标。

《新英格兰医学杂志》综述:近年肺动脉高压疾病机制、遗传特征...

NEJM医学前沿(ID:NEJM-YiXueQianYan)在此简介其主要内容。肺高压是以肺血管明显重构和肺血管负荷逐渐增加,进而导致右心室肥厚和重构为特征的综合征。如果肺高压不进行治疗,患者可因右心室衰竭死亡。肺高压目前的血流动力学定义为静息状态下平均肺动脉压>20mmHg(通过右心导管测定)。肺血管疾病引起的毛细血管前肺高压...

反复发作的低血钾,原来是这个原因

GS与Bartter综合征(BartterSyndrome,BS)的临床表现相似,低镁血症与低尿钙症可以对两者进行区分,但不是所有GS患者均会出现。BS通常在儿童期发病,而GS的发病年龄较晚。BS的突变基因为CLCNKB、SLC12A1、KCNJ1等,两者均需行基因检测明确诊断。案例总结钾离子是维持人体器官功能的重要电解质,分析低钾原因时,需要综合...

喝了几千年的茶,到底是防癌还是致癌?

存在致病性的KCNQ5基因变异,会损害其通道功能,并由此引起癫痫性脑病(一种严重的发育障碍,会使人衰弱,并导致频繁的发作)(www.e993.com)2024年11月12日。由于儿茶素可以穿越血脑屏障,因此发现其能够激活KCNQ5,可能提示未来有一种机制可以修复断裂的KCNQ5通道,以改善其功能障碍引起的大脑兴奋性障碍。

2021年终盘点:咖啡和茶对机体健康的益处研究进展!

研究结果表明,茶中发现了两种儿茶素类黄酮化合物(表儿茶素没食子酸酯和表没食子儿茶素-3-没食子酸酯),它们分别激活一种特定类型的离子通道蛋白,即KCNQ5,该离子通道蛋白可以使钾离子从细胞中扩散出去,从而减少细胞凋亡。由于KCNQ5在衬砌血管的平滑肌中发现,因此茶儿茶素对其的激活也被认为可以使血管松弛。哥本哈根大...

重磅!世界首个发作性动作诱发性运动障碍诊断和治疗专家共识发布

*仅供医学专业人士阅读参考感谢曹立等神经遗传专家团队临床上,遇到坐立起身或快速跑步时突发不自主舞蹈样动作,持续几秒至几十秒,症状消失后又如同正常人的患者,我们常常会考虑癫痫、精神疾病,然而真实的病因却可能是——发作性运动诱发性运动障碍(ParoxysmalKinesigenicDyskinesia,PKD),PKD因其以肌张力障碍、舞蹈...

Nat Genet:阿尔茨海默症和帕金森病的单核苷酸多态性研究, 揭示...

此外,作者也发现,KCNIP3中有94个SNPs。其中一个变异可以破坏少突细胞特异性SOX6的基序,该基序参与髓鞘的发生和功能;另外有一个变异位于KCNIP3内含子中,有神经元特异性,并与该基因的启动子有明显的相互作用。总之,这些数据提示了SNPs具有AD中少突胶质细胞和神经元的特异性功能,以及功能性非编码SNPs的复杂性(图9)。

早发性癫痫脑病一网打尽,症状、病因、诊断与治疗都在这了

极少数情况下,KCNT1相关癫痫患者的大脑白质异常,这种异常可以在称为脑白质营养不良的脑MRI上检测到。据报道,一些患者的肺部血管异常。这些血管可导致肺出血或肺部出血。另外,KCNT1的突变似乎会导致广泛的癫痫症,包括ADNFLE、多灶性癫痫、MMFSI、Ohtahara综合征和白质脑病。此外,KCNT1突变被考虑用于神经...