叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶酸代谢能力主要基因位点的基因型及中国人群分布频率,见表1。表1叶酸代谢能力检测主要基因位点及基因型...

女子花四万做基因检测“防癌” 做完发现看不懂

昨天,记者在陈小姐关于乳腺癌基因检测的报告上看到,陈小姐一共测了20个和乳腺癌、卵巢癌相关的基因,在“结果描述”中是这样写的:本样本未检测到具有确定临床意义的基因突变;本样本TP53基因检测到杂合性突变;本样本共检测到其他基因改变14处……陈小姐有点懵:这段话到底是什么意思?再一看“结果解释”她更懵了,第...

科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?

●孕妈妈有必要做叶酸代谢基因检测吗?研究显示中国人群MTHFR基因纯合突变的携带者(TT型)高达29%,杂合突变携带者(CT型)约44%,这导致不同人群对叶酸的利用能力不同。因此,想要精准补充叶酸首先要明确个体的叶酸代谢基因型,确定叶酸的吸收和利用水平,从而实现个性化增补叶酸,避免叶酸补充过少或过量。因此,产科医生建议...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

本研究旨在:(1)确定真实世界临床环境中转诊进行诊断性基因检测的异质性PWE队列的WES诊断率,(2)探索癫痫特征对诊断率的影响,(3)描述在多少具有基因诊断的患者中,PM是理论上的选择,(4)探索实施精准治疗的障碍。研究结果病例选择2020年1月至2021年11月期间,257人因临床怀疑癫痫,被转诊到安特...

SMA基因检测 | SMN1第8外显子临床检测意义

SMA主要致病基因是运动神经元存活基因1(SMN1),95%的患者为SMN1第7或第7、8外显子纯合缺失所致(大部分SMN1基因8号外显子共同缺失)[1]。仅8号外显子纯合或杂合缺失致病的病例相对较少,但SMN1第7、8号外显子共同检测临床需求非常明确,下面跟随小编一起探究SMN1第8号外显子临床检测意义有哪些?

国际SMA关爱日 | 狙击婴幼儿“头号基因病杀手”,基因检测更精准

什么是脊髓性肌萎缩症?脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要由运动神经元存活基因1(SMN1)的缺失或功能丧失引起(www.e993.com)2024年11月10日。95%的SMA是由于SMN1基因的7号外显子纯合缺失导致的,另外5%是由SMN1复合杂合突变所致。SMN1位于染色体的5q11.2-q13.3位置,有9个外显子,编码运动神经元存活蛋白(SMN),基因突变导致蛋白...

【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗

检测机构介绍:佳学基因(Jiaxuejiyin)是一家以基因检测、基因信息的破解与解密所需要的基因组大数据分析为核心竞争力,致力于遗传病/罕见病基因辅助诊断及个体化诊疗等技术研究与服务的综合型企业。旗下拥有国家卫健委认证的第三方医学检验实验室,为各级医院提供等着同于医院检验科的基因检测报告。同时,佳学基因也面向...

野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!

这些基因型均遵循孟德尔遗传法则,即后代的遗传物质遵循父母双方各贡献一半的原则。那到底具体野生型和杂合型孩子遗传哪个?这个并没有一定的规律,例如有些家族性的遗传病就有多个表现形式,在一次冠心病的基因检测当中,基因不同对应着位点不同,所相关的基因型也各不同,其中这三类的基因型表达都有出现过。家族中曾有...

为啥爸妈健康 孩子会遗传父母致病基因?

在心血管疾病的H型高血压和高尿酸血症这两项中,由于妻子都是纯合致病基因突变个体,父亲都是杂合个体,因此对于这两种疾病女儿各自有50%的机率是纯合个体,50%是杂合个体,经检测两种疾病基因女儿均为杂合,不过因为H型高血压是多因素导致发病,而高尿酸血症又是常染色体显性遗传,因此即使女儿是杂合个体也均有发病风险。

神经指南:鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症诊治专家共识

②其他导致高氨血症的遗传代谢病(主要包括有机酸血症、脂肪酸β氧化缺陷、高胰岛素高氨血症综合征等):依据血氨基酸谱和尿有机酸谱,结合血气分析,电解质、血糖、血乳酸、血清β-羟丁酸、尿酮体、血清胰岛素、基因检测结果等鉴别。③严重肝损害、外源性中毒(如鹅膏蕈碱)、药物(如丙戊酸)以及其他多种因素,包括致氨...