长宁医生提醒:单基因遗传病检测可防止新生儿缺陷的发生!
“单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,如SMA、苯丙酮尿症等,多数的单基因遗传病会致死、严重致畸或致残。因缺乏有针对性的治疗手段且治疗费用昂贵,通常只能采取对症治疗或康复治疗,给患者家庭以及社会带来较大负担。”郭苑青告诉记者,单基因遗传病携带者筛查是指对表现型正常的人群进行某一种疾病或多种疾病...
纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年
两项队列研究表明,纯合子MTHFRTT基因型携带者与杂合型或野生型携带者相比,首次静脉血栓栓塞的发病年龄提前10年(AmesPRJ,etal.BloodCoagulFibrinolysis2021;32:382-386),肝硬化门静脉血栓(portalveinthrombosis,PVT)发病年龄提前8年(AmesPRJ,etal.DigDisSci2023;68:1332-1338),提示首次血栓...
中国预防出生缺陷日|从一例甲型血友病家族史夫妇的产前诊断说起
如果女性携带该突变的基因,由于有另一条正常的X染色体,通常不会表现出症状,但她们会是基因的携带者,可以将突变基因传给子女。如果她生育的孩子是男孩,那么这个男孩有50%的几率会遗传到突变基因并患病。2产前诊断单基因病的意义产前诊断是一项重要的医学技术,特别是对于有家族遗传病史的家庭,可以帮助父母了解胎儿是否...
孕前及孕早期遗传病携带者筛查:科学孕育,从了解开始
携带者筛查的目的在于早期识别和管理遗传病风险,适用于所有计划怀孕的夫妇,特别是那些愿意主动了解并降低遗传病风险的人群。通过筛查,夫妇可以得知自己是否为特定遗传病的携带者,从而评估孩子患病的可能性,并在医生的指导下做出明智的生育选择。2筛查的适用人群筛查推荐给无遗传病表型或家族史的育龄夫妇,特别是那些主...
预防出生缺陷日 | 遗传疾病携带者筛查,助您科学孕育新生
对于遗传疾病,人们常常存在这样的误区,认为夫妻双方都很健康,是不可能生育遗传病的宝宝,然而事实上,不少罕见病是隐形遗传的,而每个人都是单基因遗传病携带者。单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的遗传性疾病,按照遗传方式的不同,其中的单基因隐性遗传病通常需要单个基因中分别来自父母的两个等位基因上均带有致病...
25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性
单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...
女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?
经过对症治疗,林女士的乏力情况已有所好转,可以自主行动,但未来她还需长期服药和随访。因担心遗传问题,她的儿女也接受了基因检测,结果发现同样存在卟啉病基因纯合突变。这意味着,尽管现在还未发病,但在诱因诱发下他们可能随时发病。而林女士的爱人经检测,则是杂合突变基因携带者,不会发病。一家四口中竟有3人可能...
崂山强化出生缺陷预防,查出女性单基因遗传病携带者165人
记者从崂山区近期举行的媒体见面会上获悉,2023年,崂山区强化出生缺陷一级预防,截至2023年12月6日,共为全区1663名拟生育妇女完成相关检查,查出女性单基因遗传病携带者165人,男性(配偶)携带者11人。据悉,2023年,崂山区在全省率先以区政府实事形式在孕前优生项目中新增9种单基因遗传病筛查和4项甲状腺功能检测...
扩展性携带者筛查中国专家共识为华大基因产前筛查提供新指引
单基因遗传病作为出生缺陷的重要组成部分,其预防策略尤为重要。近年来,随着高通量测序技术的发展,扩展性携带者筛查已成为孕前/孕早期预防单基因遗传病的有效手段。华大基因的产前筛查服务能一次性检测多种遗传病风险,为高风险夫妇提供遗传咨询争取宝贵时间。
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。