“罗伯逊易位”携带者孕育“唐氏宝宝”概率高
罗伯逊易位型占3%-4%。如果第一胎为唐氏宝宝,建议其父母一定要验证是否是罗伯逊易位携带者。如果一方是携带者,父母二人虽然看起来与常人无异,但是生育唐氏宝宝的概率远远大于染色体核型正常的夫妇,且再发风险高。嵌合体型是由于受精卵早期分裂过程中发生了21号染色体不分离,患儿体内存在两种细胞系,一种为正常细胞...
胎儿染色体正常,父母竟有罗伯逊易位?真相是……
P1为1种正常(46,XN),其余4种为不平衡型配子,如P2:13三体,21单体,21三体,13单体,这4种胚胎都会流产,还有1种和父母是一样的携带者45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)可以生存(理论概率六分之一)。所以,胚胎染色体正常,不代表父母染色体一定会正常。对于有不良孕产史的夫妇,孕前需要全面排查病因,避免遗漏,根据不...
染色体异常携带者多吗?怎么知道有没有?
染色体异常携带者是指自身带有染色体结构异常,但外表一切与正常人无异的群体。他们可能不知道自己是染色体异常携带者,但这种情况却可能影响到他们的子女健康。这意味着,即便父母双方一切健康,也有可能生下患病儿。一、染色体异常携带者有哪些?染色体异常携带者多吗?据统计,染色体异常携带者的比例大致在千分之一至千分...
不孕和流产的男方因素--染色体罗伯逊易位
罗伯逊易位是染色体结构异常之一,如非同源性罗伯逊易位45,XY,Rob(14;21)(q10;q10)。理论上,非同源性罗伯逊易位携带者在形成生殖细胞时可产生6种类型的配子,1种正常,1种为平衡型配子,其余4种为不平衡型配子,不平衡配子因遗传物质不平衡可引起流产、畸胎、死胎。所以非同源性罗伯逊易位男性携带者和正常染色体女性生...
胎儿染色体罗伯逊易位需要知道的事
罗伯逊易位携带者想怀孕怎么办?按经典减数分裂的分离规律计算,小洁这种非同源罗伯逊易位携带者与正常人婚配,可形成6种不同的受精卵,1/6正常,1/6为罗伯逊易位携带者,4/6异常受精卵大多数在孕早期发生胚胎停止发育,少数三体患者可出生。近年发现除13,21三体的患儿可出生,其余14,15,22三体通常在妊娠早期流产。因此...
日本“胚胎”实验,培育新人种,是科学进步还是道德沦丧?
但携带罗伯逊易位的人在与正常人结婚后,由于染色体数量的差异,会存在难以孕育下一代的情况,普遍存在流产现象(www.e993.com)2024年10月20日。不过如果夫妻两都是罗伯逊易位携带者,则不会出现孕育困难的情况,但他们的孩子则会只有44条染色体。这样的案例是真实存在的,这个只有44条染色体的男子身体各方面指标与常人无异,也不存在生殖隔离,只是像...
第六届同济生殖医学论坛 “生殖与遗传” 圆满举办
综合性携带者筛查旨在从备孕夫妻中筛查出严重隐性和显性遗传病高生育风险家庭,可以一定程度上防控一部分遗传病的发生。一妇婴辅助生殖医学科数据提示,无遗传病家族史的夫妻中,有5.77%的夫妇面临着遗传病患儿生育风险。也就意味着每17个家庭,就有1个家庭存在这样的高风险。面对高遗传病患儿出生风险的家庭,我们需要和...
目次|2022年 第57卷 第7期
14/21-罗伯逊易位携带者染色体在减数分裂过程中的分离/单良玉谢美芳曾丽娟宾金华(1)课堂教学设计基于生物学学科核心素养的教学设计——以“蛋白质是生命活动的主要承担者”一节为例/陈华史兼华靳朝霞刘学宇(8)体验“假说-演绎法”提升科学思维/侯安燕刘书军(12)...
猩猩有48条染色体,而人类只有46条?500万年来人类丢失的2条染色体...
在全人类中,大约就由千分之一的人是罗伯特易位携带者。绝大多数的罗伯逊易位都属于平衡易位,而平衡易位对携带者的影响只可能出现在生育这一个方面而已。易位携带者的智力和表现型都是正常的。即便是只有45条染色体,但看起来也没有什么区别。说起来,这还是跟减数分裂有关。他们产生的配子中一般分为6种类型。只有两...
让孕妇瑟瑟发抖的胎儿染色体异常究竟咋回事?生殖专家科普来了
例如罗伯逊易位即是一个例子,罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体,但表型一般正常,只在形成配子的时候会出现异常,造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。如果一个13/21罗伯逊易位携带者与一染色体组成配偶结合,常有自然流产或死胎史,产生存活的后代中,约1/3正常,1/3为唐氏综合征患儿,1/3为易位携带者。