罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

什么是低磷酸酯酶症?低磷酸酯酶症(HPP)是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,发病率约十万分之一。杜启峻介绍,这种疾病由ALPL基因突变引起,表现为血清碱性磷酸酶(ALP)活性降低,导致骨骼和牙齿的矿化不全,患者易出现骨痛、骨折、下肢弯曲、肌肉无力或牙齿脱落等问题。杜启峻进一步介绍,根据患者最早出现症状的...

专家呼吁:关注低磷酸酯酶症,警惕乳牙过早脱落、骨头畸形等病症

低磷酸酯酶症临床表现异质性大,表现为牙齿脱落、佝偻病或骨软化和钙化性关节病。低磷酸酯酶症患者的体征和症状不尽相同,从出生时危及生命的严重骨矿化受损,到成人骨痛、下肢弯曲、复发性骨折、肌肉无力或牙齿脱落。杜启峻教授介绍,碱性磷酸酶(ALP)活跃度越低,患者并发症就越严重。围产期、婴儿期、儿童期和成人期...

低磷酸酯酶症药Strensiq依托"港澳药械通"政策先行引入大湾区

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造终身负担,严重影响生存质量[1]。作为全球首个且唯一*获批用于治疗低磷酸...

罕见病群体实现新药可及 内地低磷酸酯酶症患儿告别出境治疗

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶,骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。作为全球首个且唯一获批用于治疗低磷酸酯酶症的酶替代疗法,阿司福酶α...

港澳药械通再发力,低磷酸酯酶症患者有新药可用

低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病,患者因缺少碱性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP),骨矿化和骨质素生成受到影响,致使骨骼生长和其强度出现问题,并引发其他并发症,可能面临骨折、骨痛、行走和呼吸困难、癫痫等问题,甚至造成终身负担,严重影响生存质量。

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

碱性磷酸酶缺乏是低磷酸酯酶症患者代谢异常和骨骼系统损害发病机制中的关键(www.e993.com)2024年11月28日。按发病年龄分类，低磷酸酯酶症分为围产期、婴儿期、儿童期和成人期四种。越早发病，病情越严重，骨生长发育的影响越大，脆性骨折的风险越高，如果在围产期已经发病的话，有可能影响到患儿的生命。当肋骨不能支撑正常呼吸时，将随时威胁到...

18岁小伙因不爱刷牙登上热搜!网友直呼:太恶心了,想yue!

通常是由于唾液和细菌所导致口腔内牙齿呈碱性,酸碱值升高,钙盐容易沉淀形成牙结石。2、磷酸酯酶升高:通常由于机体炎症和外伤时使口腔内酶含量的增加,容易导致唾液中的磷酸盐累积,唾液中会放出二氧化碳,促进不溶性钙盐紧密地沉积在牙齿上,而形成牙结石。

AiDMET指导前药设计,提升药物研发成功率

Fosravuconazole(商品名Nailin)是一种三唑类抗真菌药。2018年在日本上市,被批准用于治疗甲癣,Fosravuconazole是磷酸酯型前药,在胃肠道内被碱性磷酸酯酶水解,可转化为Ravuconazole。Fosravuconazole相较于Ravuconazole,溶解性有很大提升,下图3和图4分别为AiDMET预测的Fosravuconazole和Ravuconazole的理化性质参数以及在胃肠道被碱...

认识碱性磷酸酶:形式、特征和功能概述

IAP是一种部分热稳定的同工酶,在肠道组织中含量较高。与其他碱性磷酸酶同工酶不同,IALP的碳水化合物侧链不会被唾液酸终止。可以从胎儿和成人的肠道组织中分离出不同的IALP。胎儿和成人不仅在碳水化合物含量上存在差异,而且在蛋白质部分本身也存在差异,这表明在胎儿发育过程中,人类可能存在一个独立的ALP基因位点。

碱性磷酸酶(ALP或AKP)检测

碱性磷酸酶(ALP或AKP)检测碱性磷酸酶(Alkalinephosphatase,ALP或AKP)是一种含锌的糖蛋白酶,广泛分布于人体肝脏、骨骼、肠、肾和胎盘等组织中,在碱性环境中可水解各种天然及人工合成的磷脂单酯化合物。碱性磷酸酶不是单一的酶,而是一组同功酶。目前已发现有AKP1、AKP2、AKP3、AKP4、AKP5与AKP6六种同...