解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

需要说明的是:家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右,还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚,可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您...

革新突破!CycloneSEQ重塑地贫基因检测新格局

??常规地贫基因检测未检出,怀疑有罕见地贫变异人群。4样本要求全血≥1mL5产品优势??技术突破:CycloneSEQ测序技术在核心技术和关键组件上实现突破,特别是在单芯片孔道蛋白数量、测序速度、测序读长和准确率等关键指标上表现卓越,彰显了其在测序领域的地位。??全面性:CycloneSEQ测序平台能够检测600多种致病...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

U2AF1基因突变在肺癌中发生率较低,虽然相关靶向治疗的药物尚未研发上市,但多项临床前研究报道了令人鼓舞的成果,尤其是免疫治疗即将步入临床试验。现阶段,靶向治疗是肺癌精准治疗的重中之重。患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC...

TP-53 突变会影响 EGFR-TKI 的疗效吗?

一些突变型p53蛋白可能具有与野生型蛋白完全不同的功能,这可能是靶基因谱的改变、突变的p53结构紊乱或不适当的蛋白质-蛋白质相互作用造成的。图2:TP53突变在肿瘤中发挥作用;图源:文献104近几年TP53突变检出率为何升高?TP53是肿瘤抑制基因和基因组守护者,这意味着能维持正常p53功能的细胞是不...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

与其他RE疾病一样,诊断的关键标准是重复的次数:HD完全外显的重复次数≥40次;而当CAG重复次数为36-39次时,外显降低和/或呈不同表型。→如果未提示HD诊断,那么基因检测范围应扩大到共济失调RE的panel(原文建议包含C9orf72的重复扩增panel,可能与欧美人群C9orf72突变频率较高有关,但是我查阅的文献提示这个基因与...

【例证肺凡】化疗转靶向·舒沃替尼一线治疗EGFR ex20ins突变晚期...

本文分享的病例1患者确诊肺腺癌后接受一个周期化疗,随后基因检测报告结果提示该患者存在EGFRex20ins突变合并TP53突变,结合患者意愿将治疗方案更换为舒沃替尼靶向治疗(www.e993.com)2024年11月9日。这一方案调整符合NCCN指南对于正在接受化疗作为一线治疗的驱动基因阳性晚期NSCLC患者“检出驱动基因突变、可直接改用靶向治疗”的推荐[4]。患者在一线使用...

周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...

gBRCA致病突变乳腺癌携带者与未携带者相比,对侧乳腺癌风险显著增高4～5倍,不同个体间差异较大[11]。因此,《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2024年版)》[12]明确指出,gBRCA突变是保乳手术的相对禁忌证。因此保乳手术前应当进行BRCA基因检测,明确BRCA突变状态,以便合理选择手术方式。

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

图1.CSCO指南林奇综合征家系遗传基因筛检方案除了MMR基因之外,越来越多的基因也被证实会提高结直肠癌的发生风险,提示肠癌仍需关注更多遗传性基因的检测。从这个角度出发,回顾我司近期接收的结直肠癌患者中检出的CHEK2、BRIP1、PALB2等胚系基因突变,予以解读。

2024 ASCO精彩回顾,基因检测引领精准医学新浪潮

全景变异检测(ComprehensiveGenomicProfiling,CGP)作为一种革新的基因检测技术,为临床医生带来了前所未有的肿瘤基因组信息深度和广度。本次ASCO2024大会中,因美纳携手多家国际领先的行业伙伴,基于真实世界数据详细解读了CGP在临床实践中能为患者带来哪些具体获益。

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

EGFRT790M是与EGFRTKI获得性耐药相关的EGFR外显子20突变,据报道,约60%的患者在接受阿法替尼、厄洛替尼或吉非替尼初始治疗后出现疾病进展。如果在未接受过EGFRTKI治疗的情况下发现EGFRT790M,则需要进行遗传咨询和可能的胚系基因检测。无论吸烟状况如何,胚系EGFRT790M的发现均提示肺癌的高风险。