双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养因子,该因子在神经元发育和功能中起重要作用。BDNF基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。需要注意的是,这些基因突变并不是直接导致双相情感障碍的原因,而是增加了患者患病的风险。双相情感障碍的发病机制采用基因解码可不断揭示清楚,需要进一步的研究来揭示其复杂的遗传基...

基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变

除了使穗轴不易碎的突变,小麦还有一些重要基因突变对人类种植者有利,但对植株在野生环境中的繁殖不利,例如使种子不再休眠、一经种植就立刻发芽生长的突变,以及使麦粒外壳容易脱落的突变。现代基因技术可以深入分析这些基因特征,帮助培育产量更高、质量更好的小麦品种。

叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解

单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的方式多得惊人。通过实验测试每种可能的...

基因突变影响蛋白质稳定性有新解—新闻—科学网

人体蛋白质由20种不同的氨基酸组成。单个突变会将一种氨基酸替换为另一种,从而改变蛋白质的形状。这种变化可能是健康与疾病之间的分水岭。包括癌症和神经退行性疾病在内的许多疾病,都是由蛋白质中一个以上的基因突变引起的。预测基因突变如何改变蛋白质的形状至关重要。然而,由于蛋白质中存在大量的氨基酸,突变组合的...

早期肺癌术后有突变,说明基因不好,容易得癌症?

其实并不是这样理解的!很多朋友做完检查,发现有比如EGFR基因突变、ALK融合突变等等,说明肿瘤是基因激活突变型的,万一将来真的出现问题,复发、转移等情况,就有现成的靶向药吃,简单来讲就是“有药可治”!所以有突变,并不意味着预后不好,反而是一件好事情(www.e993.com)2024年11月16日。

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思核心提示:肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物治疗敏感。若为阴性结果,则提示无上述情况,通常无需特殊处理。肺腺癌是肺癌的一种类型,肺腺癌患者进行基因检测时,如果出现EGFR基因突变为阳性,则提示可能对靶向药物...

没有基因突变的癌症意味着什么

核心提示:临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明该癌症不是由基因突变所导致。一般情况下,没有基因突变的癌症可能提示恶性程度较低、预后较好等。临床上可以通过基因检测来判断肿瘤是否发生基因突变,如果通过检查发现没有基因突变,则说明该癌症不是由基因突变所导致。一...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

进化史上最幸运的8项基因突变

“亚洲脸红”的原因就是因为携带了ALDH2*2基因,体内乙醛脱氢酶为突变体,突变酶分解乙醛的能力仅及正常酶的8%,也就是乙醇转变成乙醛后不容易进一步转变成乙酸而堆积在血液中。中国人携带ALDH2*2的比率非常高,大约有18%的中国人携带这个基因,其中最高的是广东汉族,高达31%;...