甲状腺癌braf野生型什么意思
甲状腺癌BRAF基因野生型意味着该肿瘤未携带BRAF基因突变,而是一种特定的分子亚型。甲状腺癌BRAF基因野生型表示患者体内的BRAF基因没有发生突变。BRAF基因是参与细胞信号转导通路的一种蛋白编码基因,在正常情况下能够调控细胞生长与分裂,当其发生突变时可能导致细胞过度增殖并发展为恶性肿瘤。由于个体差异,此类型的癌症可能...
儿童甲状腺结节恶性率是成人5倍
在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因,称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生,相对于野生型基因,称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体,所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的,那么就这个基因...
甲状腺癌的基因野生型多吗
由于甲状腺癌的发生通常与BRAF、RET等基因突变有关,这些基因的野生型表示未发生已知的突变,因此较为常见。但需要注意的是,即使是野生型基因,也不能完全排除患甲状腺癌的风险,因为其他未知的基因突变或其他致癌因素可能也参与了癌症的发展。对于某些特定类型的甲状腺癌,如PTC(嗜酸性细胞腺癌),其BRAF基因突变率较高,此...
揭示控制不同阶段甲状腺发育新机制!宋怀东教授团队为发育异常先天...
进一步的研究表明,HGF/Met信号途径下游关键分子,MAPK抑制剂U0126可以重现斑马鱼的甲状腺发育异常;而在甲状腺细胞中特异性过表达HGF/Met通路下游持续激活的MEK或Snail分子,可以逆转hgfa和met基因突变导致的斑马鱼甲状腺发育异常的表型。该研究还发现HGF可通过降低E-cadherin的表达,促进甲状腺细胞迁移。在甲状腺特异性敲除Met(...
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
BRAF突变型、RAS突变型、TERT/TP53突变型、所有融合阳性与野生型DTC的主要临床病理变量比较显示,性别差异无统计学意义(P=0.62),中位年龄差异有统计学意义(P=0.0001)(www.e993.com)2024年9月20日。特别是基因融合阳性的DTC与年轻患者相关。正如预期的那样,肿瘤组织学与基因变异之间存在统计学相关性(P=0.001)。值得注意的是,BRAF基因突变仅存在于...
九院专家团队为发育异常先天性甲减的致病基因研究提供新思路
进一步的研究表明,HGF/Met信号途径下游关键分子,MAPK抑制剂U0126可以重现斑马鱼的甲状腺发育异常;而在甲状腺细胞中特异性过表达HGF/Met通路下游持续激活的MEK或Snail分子,可以逆转hgfa和met基因突变导致的斑马鱼甲状腺发育异常的表型。该研究还发现HGF可通过降低E-cadherin的表达,促进甲状腺细胞迁移。在甲状腺特异性敲除Met...
病例解读 |【名侦探心学院】第30期 “转甲状腺素蛋白的淀粉样危机”
针对野生型或突变型ATTR,建议使用氯苯唑酸治疗,可延缓疾病进展,改善预后。病例分享:病例一:ATTRm-CM患者(美国)患者:73岁非洲裔女性。就诊表现:(1)劳力性呼吸困难恶化;(2)外周性水肿;(3)周围神经病变恶化;既往史:(1)1型糖尿病;(2)甲状腺功能减退;...
Nature子刊 | 揭秘甲状腺激素抵抗:心脏节律的新视角
进一步的DNA甲基化分析表明,TRα1突变小鼠中特定基因的甲基化模式与野生型小鼠存在显著差异,而母体甲状腺激素治疗能够逆转这些差异。结果显示,TRα1+m小鼠中Ryr2基因的特定CpG位点的甲基化水平比野生型小鼠高约15%,而经母体T3治疗后这种增加被逆转至接近野生型水平。这表明,心脏功能的调控可能与基因表达的表观遗传修饰...
甲状腺癌tert基因检测野生型
甲状腺癌tert基因检测野生型核心提示:甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响甲状腺癌的预后管理,建议就医进行甲状腺功能测定、血清钙水平测定、甲状腺超声、细针抽吸细胞学检查、甲状腺核素扫描等进一步检查。甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响...