抽丝剥茧,揪出“淀粉心”元凶——一例Ser43Asn变异所致转甲状腺素...
AL型通常与多发性骨髓瘤或意义未明的单克隆丙种球蛋白病有关,而ATTR型则与甲状腺素转运蛋白的变异相关。为了明确淀粉样变性的类型,我们对患者进行了血、尿κ、λ轻链、游离轻链和免疫固定电泳的检查,结果均为阴性,提示患者极大可能是ATTR型淀粉样变。为明确诊断,患者继续完善了心肌核素显像和TTR基因检测。心肌核素...
临床经验:分化型甲状腺癌何时做NGS基因检测?到底有多大用处
BRAF突变型、RAS突变型、TERT/TP53突变型、所有融合阳性与野生型DTC的主要临床病理变量比较显示,性别差异无统计学意义(P=0.62),中位年龄差异有统计学意义(P=0.0001)。特别是基因融合阳性的DTC与年轻患者相关。正如预期的那样,肿瘤组织学与基因变异之间存在统计学相关性(P=0.001)。值得注意的是,BRAF基因突变仅存在于...
病例解读 |【名侦探心学院】第30期 “转甲状腺素蛋白的淀粉样危机”
识别和治疗HFpEF的危险因素、病因和共存疾病,尤其是针对HFpEF中的一些特定病因进行干预可改善预后,如转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变使用氯苯唑酸(tafamidis)。HFpEF病因治疗与合并症管理的目标是改善症状和预后。推荐在HFpEF病因分型基础上,对病因与合并症进行针对性管理。针对野生型或突变型ATTR,建议使用氯苯唑酸治疗,可...
我被淀粉裹住了心?心慌3年才查出病因!不治疗生存率40%……
王大爷则是(突变型)野生型举个例子在我们的身体里有一种叫做转甲状腺素蛋白(TTR)的物质是一种人体必需的蛋白质主要干的活是运输运输人体所需的一些激素或维生素但有时候它也不太稳定可能是突变,也可能是老化变成像淀粉一样的物质这些淀粉样物质会在心肌间质中沉积引起心脏淀粉样变性相当于这些...
甲状腺癌braf野生型什么意思
甲状腺癌BRAF基因野生型意味着该肿瘤未携带BRAF基因突变,而是一种特定的分子亚型。甲状腺癌BRAF基因野生型表示患者体内的BRAF基因没有发生突变。BRAF基因是参与细胞信号转导通路的一种蛋白编码基因,在正常情况下能够调控细胞生长与分裂,当其发生突变时可能导致细胞过度增殖并发展为恶性肿瘤。由于个体差异,此类型的癌症可能...
甲状腺癌tert基因检测野生型
甲状腺癌tert基因检测野生型核心提示:甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变(www.e993.com)2024年10月19日。这可能影响甲状腺癌的预后管理,建议就医进行甲状腺功能测定、血清钙水平测定、甲状腺超声、细针抽吸细胞学检查、甲状腺核素扫描等进一步检查。甲状腺癌的tert基因检测结果为野生型表明患者未携带该基因突变。这可能影响...
靶向药物伦伐替尼基因检测与甲状腺癌有效治疗
其抗肿瘤活性可能是由于抗血管生成特性和直接抗肿瘤作用。在I期和II期临床试验中,伦伐替尼已在包括MTC在内的多种实体瘤中显示出抗肿瘤活性。在晚期RAI难治性分化型甲状腺癌(DTC)的II期研究中,伦伐替尼治疗的患者达到了50%的反应率(RR),中位无进展生存期(PFS)为12.6个月。在...
转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病或不罕见,提高认知方能为规范化...
根据有无转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变,ATTR-CM分为遗传型/突变型(ATTRm)和野生型(ATTRwt)。当前建议,所有确诊ATTR患者均进行基因检测,发现致病突变基因对ATTRm的预后判定、治疗选择、家族筛查和遗传咨询均很重要。转甲状腺素蛋白淀粉样变是一种多系统受累的全身性疾病,临床表现多样,要重视心脏外表现。而且不同...
揪出心衰背后的元凶!重医附一院多学科团队诊断重庆首例野生型...
据悉,ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型,一种是遗传突变型;另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右,野生型ATTR-CM不足50例。
全国患者不足50例,重庆确诊首例野生型“淀粉人”
罕见病ATTR-CM俗称“淀粉人”,是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体,错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质,最终导致心室肥厚,继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍,目前,全国诊断明确的遗传突变型“淀粉人”仅400例左右,野生型“淀粉人”不足50例。重医附一院心肌淀粉样...