叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...

中国科大发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制

该研究首先通过构建p53野生型和p53突变型的小鼠自发肝癌模型,结合转录组测序和单细胞测序技术,发现p53突变的肝癌会显著上调IL-34的表达,敲除Il34可以明显抑制肝癌的进展并延长小鼠的生存时间。进一步探索发现,p53直接转录抑制Il34,p53突变会导致肿瘤干细胞分泌IL-34,促使肿瘤相关巨噬细胞(TAM)聚集在肿瘤干细胞的周围。...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否可逆,研究人员使用GABA受体拮抗剂(PTZ),结果表明PTZ有效改善了Shank3突变犬的触觉反应和脑电波异常...

...MYO15A 基因突变体及其应用专利,为非综合征型耳聋检测提供新方法

该基因突变是可检测的,通过检测该基因突变在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变,扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究,为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。本文源自:金融界...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

图6Kaplan-Meier曲线,U2AF1和TP53突变型与野生型患者的PFS免疫治疗可能是U2AF1突变患者的优选方案《中华医学会肺癌临床诊疗指南(2023版)》提到,对于晚期NSCLC,与驱动基因检测同样重要的是应检测PD-L1的表达情况(2A类推荐证据),综合评估靶向治疗和免疫治疗的可行性。本案例患者驱动基因为阴性,且未检测PD-L1蛋白...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

野生型小细胞肺癌与EGFR突变型小细胞肺癌无显著差异,说明EGFR突变型在IHC特征上与典型小细胞肺癌一致,EGFR突变型在组织学上也依然是小细胞肺癌(www.e993.com)2024年11月17日。不过EGFR突变小细胞肺癌的基因突变组成和典型小细胞肺癌有明显差异。首先RB1和TP53突变在两组中普遍存在,TP53和RB1同时突变的比例分别为73%和72%,这两个基因突变的确和小...

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

与野生型相比,af突变体中UNI(PsLFY)在茎尖和复叶原基中的表达量显著上调。原位杂交显示,野生型复叶原基基部侧小叶原基一旦起始,其UNI的表达立即被抑制,而af复叶原基早期从基部起始的新的原基也能检测到很强的UNI信号。该研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守...

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

广泛分子分析是指通过单一检测或有限数量的检测组合,识别指南中规定的所有可干预分子生物标志物的分子检测,并且最好还能识别新兴生物标志物。基于共存生物标志物低发生率的分层方法是可以接受的。广泛分子分析的目标是确定驱动变异,从而指导现有靶向治疗的使用,或者就可能的临床试验向患者提供适当的建议。因此,广泛分子分析...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

为了印证这一想法,研究团队对T细胞肿瘤中发生的适应性突变进行筛选,生成了一个包含71个突变和45个野生型对照的基因文库。紧接着,他们将这些突变整合到人类和小鼠的T细胞中,进而筛选和评估它们对体外和体内T细胞表型的影响。在体外和体内筛选确定T细胞突变,重新编程CAR信号和功能输出...

喜讯| 阅尔基因与 Bio-Rad 授权合作获进展,首个超灵敏多重数字...

基于PCR的抑制探针置换扩增(BlockerDisplacementAmplification,BDA)技术由阅尔基因独立开发并不断优化,可以实现超低频变异(如点突变、插入缺失等)的高特异性检出,其中突变型序列相比野生型序列的富集程度可达1000倍以上,相关成果公开发表在NatureBiomedicalEngineering、NatureCommunications等多个国际权威期刊。迄...