叶酸代谢能力基因检测:指导个性化叶酸补充的关键

其中野生型就是没有发生突变的基因型。这两个位点的突变会影响MTHFR酶的活性,进而影响叶酸的转化效率。2、MTRR基因检测:主要检测A66G位点,这个位点的野生型(AA)为未发生突变的情况,但如若其基因型突变为杂合突变(AG)或纯合突变(GG),都会使MTRR的酶活性减低,导致HCY无法转化成甲硫氨酸,而在身体里积聚。3、叶...

纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年

两项队列研究表明,纯合子MTHFRTT基因型携带者与杂合型或野生型携带者相比,首次静脉血栓栓塞的发病年龄提前10年(AmesPRJ,etal.BloodCoagulFibrinolysis2021;32:382-386),肝硬化门静脉血栓(portalveinthrombosis,PVT)发病年龄提前8年(AmesPRJ,etal.DigDisSci2023;68:1332-1338),提示首次血栓...

野生型和杂合型孩子遗传哪个?与先天缺陷有关!

野生型基因表述为正常人类基因的天然状态;纯合突变型则意味着在基因的某一位点上,两个等位基因同时经历了相同的突变事件;而杂合突变型表示在同一基因的某一位点上,一个等位基因发生了突变,而对应的另一个等位基因仍维持其未突变的原始状态。这些基因型均遵循孟德尔遗传法则,即后代的遗传物质遵循父母双方各贡献一半的...

Nature子刊:戴俊彪团队构建全基因组SCRaMbLE重排酵母,加速菌株...

SparLox83R及其与野生型的杂合二倍体在五轮SCRaMbLE后,研究团队发现单倍体细胞的重排率(约30%)显著高于杂合二倍体(约3%),而且在两种基因型的混合细胞中,染色体间重排事件都多于染色体内的重排事件,这一结果不同于之前以合成型染色体为SCRaMbLE对象的研究。同时,研究团队发现不同的loxPsym位点之间重排频率差异较大,...

Nat Commun | 中国科学院深圳先进技术研究院戴俊彪团队构建全基因...

同时,由于SparLox83R中每两个loxPsym位点之间一定存在必需基因,删除将会导致菌株致死,因此研究人员将SparLox83R和野生型菌株BY4742进行杂交,形成杂合二倍体。SparLox83R及其与野生型的杂合二倍体在五轮SCRaMbLE后,研究人员发现单倍体细胞的重排率(约30%)显著高于杂合二倍体(约3%),而且在两种基因型的混合细胞中...

Cancer Cell:顾伟/刘彦卿等2万字长文综述全面总结p53领域研究进展

一、p53的发现、进化与结构p53的研究在过去几十年经历了几次关键的转折,是现代分子肿瘤学发展的一个缩影(www.e993.com)2024年11月17日。1979年,多个实验室在SV40以及其它方式转化的细胞进行研究时独立发现了p53蛋白。最初,p53被认为是一个促进细胞转化的癌基因。然而,1989年一系列论文揭示野生型p53(WTp53)实际上是一个肿瘤抑制因子(图1)。

七成阳性!所有野生型GIST患者应检测胚系基因突变

确定导致肿瘤发生发展的体细胞和胚系变异对于适当的靶向治疗选择也至关重要,已知SDH缺陷型和NF1相关肿瘤对传统伊马替尼治疗反应不佳,区分KIT/PDGFRA野生型GIST中的不同基因变异可以指导治疗选择。胃肠道间质瘤(GIST)患者传统基因检测侧重于具有综合征特征的患者。为了评估GIST患者扩大基因检测能否识别遗传性癌症易感性,...

怎样看孕期叶酸基因检测结果?

MTHFR677的基因型不同,叶酸代谢能力不同,对应的叶酸缺乏风险也不同。野生型(CC)是正常的,无叶酸缺乏的可能性无风险或低风险,杂合型(CT)是中等风险;纯合型(TT)是高风险,具体如下图。MTHFR677各基因型比较表,图片来源:网络举个例子,下图就是一位孕妈妈的叶酸基因检测结果表,她的MTHFR677基因型是纯合...

同型胱氨酸尿症和高蛋氨酸血症有什么区别?

已经表明,p.Arg264His变体产生的酶在大鼠中具有0.37%的AdoMet合成活性。另一方面,MATPPPase活性与野生型(WT)相似,被无机焦磷酸盐抑制但不受蛋氨酸或ATP刺激,表明底物结合不足。其他系列报道了孤立性高甲硫氨酸血症患者的MAT1A杂合子变化,尽管这些其他变异的遗传模式从未得到阐明。直到最近,人们...

药物基因组学发展和应用(二)

PMs表型者最常见的三种CYP2C19基因型是*2/*2、*3/*3和*2/*3。对于EMs表型者来说,常见的基因型是*1/*2和*1/*3,以及野生型纯合子*1/*1。CYP2C19变异等位基因的分布也存在非常显著的种族差异。CYP2C19*2等位基因的频率在非裔美国人中的发生频率小于17%,中国人中的发生率为约30%,白人中小于15%。