重磅|多个罕见病适用特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序

解读中明确:苯丙酮尿症类、枫糖尿症类、丙酸血症/甲基丙二酸血症类、酪氨酸血症类、高胱氨酸尿症类、戊二酸血症I型类、异戊酸血症类、尿素循环障碍类等罕见病类特医食品为优先审评审批的产品类别!以下为解读全文:《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序》解读为鼓励研发创新、满足临床营养急需,规范特...

柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?

甲基丙二酸血症是一种隐性遗传病，患者出现代谢缺陷，进而患病的根本原因是由于父母把携带的变异基因遗传给了孩子。人体内的基因都是成对存在的。如果一个人的一对基因中，一个是正常基因，另一个含有致病变异，那这个人就是该病的携带者。携带者不会患病，与健康人无异；但如果两个携带者婚配，就有25%的概率同...

什么是“柠檬宝宝”?

“柠檬宝宝”是甲基丙二酸血症患儿的别称,是我国较为常见的遗传代谢罕见病,因为血里有酸,尿里有酸,急性期发病时会酸中毒而得名。甲基丙二酸血症(MMA)又称甲基丙二酸尿症。是一种常见的遗传病,呈常染色体隐性遗传。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶自身缺陷或辅酶钴胺素(维生素B12)代谢缺陷,导致甲基丙二酸、3-...

中国病例登上Chest:8岁女童的少见弥漫性肺疾病,专家带你揭秘元凶

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种遗传代谢性疾病,属于常染色体隐性遗传,由于甲基丙二酰CoA变位酶(methylmalonyl-CoAmutase,MCM)或其辅酶钴胺素(维生素B12)缺陷,造成甲基丙二酸、丙酸等有机酸在体内蓄积,从而导致神经、肝脏、肾脏等全身多系统损害,以弥漫性肺病(DLD)为首发且无神经系统受累的晚发...

cblx甲基丙二酸血尿症

甲基丙二酸是体内蛋白质分解产生的代谢产物,当甲基丙二酸脱氢酶复合体功能缺陷时,会导致甲基丙二酸不能被正常代谢,从而在血液中的浓度升高。高水平的甲基丙二酸会对中枢神经系统造成损害,引起智力低下、运动障碍等。该病可通过饮食控制和补充叶酸来治疗,如维生素B12和叶酸。此外,患者应避免摄入可能导致甲基丙二酸...

甲基丙二酸血症是种什么“怪病”?与遗传有关

甲基丙二酸血症又叫甲基丙二酸尿症,属于常染色体隐性遗传(www.e993.com)2024年10月31日。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶(维生素B12无反应型)或辅酶腺苷钴铵缺乏(维生素B12反应型),导致L-甲基丙二酸不能转变为琥珀酸而在血中蓄积所致。甲基丙二酸血症致病机理包括两种变位酶酶蛋白缺陷产生的完全性变位酶缺陷(mut0)和部分缺陷(mut-);两种腺苷钴...

罕见病特医食品之困:对甲基丙二酸血症患儿来说,连母乳都是有毒的

当时，刘兰等病友对这个疾病缺乏系统认知，大家都处于摸着石头过河的状态。为了减少摄入高蛋白对孩子的负担，刘兰在母乳和特医奶粉之外，只给孩子吃素。后来，一名营养师告诉刘兰，应该用鱼肉蛋奶等优质蛋白替换素食的植物蛋白。刘兰所在的甲基丙二酸血症病友群，有700多名患儿。刘兰将这个观点发到病友群里，引起了激烈...

罕见遗传病甲基丙二酸血症,线上公益活动免费科普

通常情况下,甲基丙二酸会在甲基丙二酰辅酶A变位酶(MCM)及维生素B12的作用下转化生成琥珀酸,参与三羧酸循环。在MCM缺陷或维生素B12代谢障碍的情况下,患者无法正常地代谢食物中的蛋白质和氨基酸,从而导致甲基丙二酸等代谢物在体内异常堆积,导致中枢神经系统损害及神经、肝脏、肾脏、骨髓等多脏器损伤。

四肢软得像面条幼儿呕吐嗜睡 患罕见甲基丙二酸尿症

儿童医院儿科张副主任医师告诉记者,当时医生通过血化验发现苗苗竟得了目前较为罕见的甲基丙二酸尿症,后又从北京一家大医院得到证实。张副主任说,“甲基丙二酸尿症”这种遗传代谢病在临床上发现不多,这类孩子最常见的表现为嗜睡、反复发作呕吐等现象,严重者可有抽搐、昏迷等,死亡率极高。

神经综述:儿童对称性基底节损害的遗传性病因研究进展

血高同型半胱氨酸可能是MMA的诊断线索之一。血及尿代谢筛查相应指标(血丙酰肉碱升高,尿甲基丙二酸增高)。神经影像学特点:髓鞘异常,皮层萎缩,基底节改变可为双侧尾状核T1WI高信号和DWI高信号,相应的ADC图像低信号,符合出血性梗死特点。该病也是可治疗神经遗传病的一种。对于突变对酶活性影响较轻(MUT-)的患者,钴...